先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病，主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等，常合并代谢性疾病，易被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等。同时，与部分脂肪萎缩综合征的鉴别在临床上存在难度。本研究回顾分析1例CGL1患者的临床和遗传特征，并结合国内外文献进行分析总结，从而有助于加深对该罕见疾病的认识。

外源性胰岛素诱发的复合型超敏反应是一种较为罕见的胰岛素治疗相关的不良反应，以皮疹、瘙痒的注射局部反应合并血糖高低波动及局部脂肪萎缩为特征。该疾病的诊治难度较大，尤其在内源性胰岛素缺乏的糖尿病患者，处理往往极为棘手。笔者报道1例52岁女性患者，应用胰岛素强化治疗1个月后出现内源胰岛功能的快速下降，同时伴有反复发作性严重低血糖、注射局部瘙痒、皮疹及局部脂肪萎缩，胰岛素自身抗体阳性。经过生理盐水5~10倍稀释后的胰岛素类似物皮下泵入持续1年后，低血糖发作及注射局部反应均得到有效缓解。

目的:探讨超重及肥胖2型糖尿病（T2DM）患者认知功能与脑结构影像的相关性。方法:为横断面研究。纳入2016年2月至2023年7月就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科的T2DM患者，并根据体重指数（BMI）将其分为正常体重T2DM组和超重及肥胖T2DM组，招募同期就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院健康管理中心年龄和受教育时间与其相匹配且18.5 kg/m 2≤BMI<24.0 kg/m 2的健康者作为健康对照组。收集3组研究对象的年龄、受教育时间、身高和体重并计算BMI，测量其Android区域脂肪含量，并计算脂肪质量指数（FMI），采用可重复的成套神经心理状态测量量表评估即刻记忆，测量其左右侧海马体积。采用独立样本 t检验或单因素方差分析进行组间比较，采用协方差分析比较3组间认知功能、总脑及皮层下核团体积的差异，采用中介效应模型分析人体脂肪分布、脑结构、认知功能之间的关系。 结果:共纳入研究对象350例。其中，健康对照组50例，正常体重T2DM组100例，超重及肥胖T2DM组200例。与正常体重T2DM组相比，超重及肥胖T2DM组患者Android区域FMI更高（ t=11.90， P<0.001）。协方差分析结果显示，与健康对照组和正常体重T2DM组相比，超重及肥胖T2DM组患者即刻记忆得分均更低（ P值分别为0.048和0.041）、左右侧海马体积均更小（健康对照组和超重及肥胖T2DM组，正常体重T2DM组和超重及肥胖T2DM组左右侧海马体积比较，左侧 P值分别为0.002和0.036，右侧 P值分别为0.004和0.022）。中介效应模型分析结果显示，在T2DM患者中，左侧海马体积部分介导了Android区域FMI与即刻记忆得分之间的相关性（β=-0.313，95%CI -0.695~-0.076）。 结论:超重及肥胖T2DM患者相较正常体重T2DM患者认知功能损害及海马体积萎缩更为显著。T2DM患者腹部脂肪增加与认知功能损害和海马体积萎缩有关。

患者女性，56岁，既往1型糖尿病病史，本次因腹泻7个月，发现肝功能异常6个月收入北京协和医院消化内科。患者临床主要表现为反复发作的慢性腹泻和肝功能异常，同时伴有腹腔和腹膜后淋巴结肿大、CA19-9及癌胚抗原（CEA）升高。慢性腹泻，粪便苏丹Ⅲ染色阳性，病程中消耗症状重，整体符合脂肪泻特点。之后患者逐渐出现以肝脏合成指标异常为主的肝功能损害表现，肝脏影像提示在较短的时间内出现明显肝脏缩小，但肝脏形态改变与门脉高压不平行。经肝脏活检病理提示亚大块坏死后肝细胞结节状再生，伴细胆管增生。经两次小肠黏膜活检，病理显示小肠绒毛几乎完全萎缩伴隐窝增生、杯状细胞消失和黏蛋白减少，潘氏细胞几乎全部消失，未见上皮内淋巴细胞浸润。病程中利福昔明治疗未见改善，糖皮质激素治疗后症状缓解。经消化科、病理科、内分泌科、血液科、感染内科、风湿免疫科等多科协作，最终明确自身免疫肠病的诊断。患者经过糖皮质激素联合西罗莫司治疗及补充消化酶、肠道菌群调节等支持治疗后，目前腹泻缓解、肝功能恢复正常。

报道1例于天津医科大学总医院就诊的脂肪萎缩型糖尿病（LD）患者的诊疗经过。患者为19岁女性，主因“发现血糖升高3年，反复腹痛、恶心、呕吐1年余”来我院就诊。据患者口服葡萄糖耐量试验（OGTT）结果确诊为糖尿病，伴有严重高甘油三酯血症，反复发作急性胰腺炎。营养不良状态，小下颌伴牙齿排列畸形，四肢皮下脂肪明显萎缩。基因检测发现 LMNA基因发生突变（c.139G>T，rs267607608），诊断为家族性部分性脂肪营养不良（FPLD）2型。LD是其重要临床表现之一。因FPLD 2型与其他类型的糖尿病治疗方法及预后等均存在差异，因此，了解该疾病的临床特征并早期识别它具有重要临床价值。

脂肪萎缩糖尿病是一类由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的特殊类型糖尿病，本文中报道了一例脂肪萎缩糖尿病女性患者，于青春期以高血糖伴酮症、胰腺炎起病，起病时空腹C肽低，诊断为特发1型糖尿病后，进一步检查发现患者月经紊乱，全身体脂比例降低，部分脂肪萎缩以及皮肤黑棘皮样改变，辅助检查显示高血糖和高甘油三酯血症，肝功能异常，空腹与餐后C肽明显增高，重度脂肪肝及双侧卵巢多囊样改变。并且其父亲亦存在部分脂肪萎缩和高甘油三酯血症，经基因检测提示该患者及其父亲均存在LMNA Lys486Glu突变，由于该患者起病方式较为特殊，其脂肪萎缩范围较同型患者更广，且存在LAMN基因新的氨基酸改变，提示可能为家族性部分脂肪萎缩糖尿病2型这一新的亚型。

家族部分性脂肪营养不良（FPLD）2型由LMNA基因突变所致，其临床异质性明显，临床容易误诊。文章报道1例以糖尿病为突出表现的FPLD2，结合患者的诊疗过程，回顾文献相关知识，强调脂肪组织对全身代谢的重要性。同时，为今后在诊疗实践中提高这一特殊类型糖尿病的筛查提供思路。

目的 探讨不同胰岛素给药方法治疗儿童 1 型糖尿病的疗效及血清 25-羟维生素D3[25-(OH)D3]水平比较.方法 回顾性分析 2020 年 2 月—2023 年 2 月杭州市第九人民医院收治的 102 例儿童 1 型糖尿病例.根据不同治疗方案,随机分为两组,对照组患者 51 例,观察组患者 51 例.收集患者 2023 年 2 月前的临床资料和治疗方案.对照组与观察组患儿均接受常规治疗,包括补液治疗、电解质平衡、酸碱平衡、控制饮食及加强运动,并在此基础上给予胰岛素治疗.对照组采用皮下胰岛素注射方式,注射总胰岛素用量为 0.5～1 U/(kg·d).观察组患儿采用胰岛素泵的给药方式进行皮下注射,注射总胰岛素用量为 0.5～1 U/(kg·d).结果 两组基线资料数据比较差异均无统计学意义(均P>0.05)可以进行比较.治疗时,对照组采用皮下注射方式,显效患儿为19 例,有效患儿14 例,无效患儿18 例,总有效率64.71%;观察组采用胰岛素泵皮下注射方式,显效患儿为 29 例,有效患儿 18 例,无效患儿 4 例,总有效率为 92.16%.观察组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=11.492,P<0.05).治疗后,对照组空腹血糖为(4.78±1.13)mmol/L、餐后 2 h血糖水平为(8.45±1.29)mmol/L;观察组空腹血糖为(5.36±1.21)mmol/L、餐后 2 h血糖水平为(9.29±1.37)mmol/L,观察组空腹血糖与餐后 2 h血糖水平控制优于对照组,差异均有统计学意义(t=-2.502,-3.188,均P<0.05).通过不同胰岛素给药方式进行注射后,对照组的血糖达标时间为(10.58±1.44)d,24 h血糖达标时间为(9.66±1.23)d;观察组的血糖达标时间为(6.09±1.87)d,24 h血糖达标时间为(5.71±1.47)d,两组差异均有统计学意义(t=13.586,14.717,均 P<0.001).治疗后,对照组患儿 25-(OH)D3 水平(44.27±5.67)ng/ml,观察组患儿 25-(OH)D3 水平(48.53±6.33)ng/ml,治疗后两组患儿 25-(OH)D3 水平都明显升高,且观察组明显高于对照组(t=-3.580,P<0.05).治疗后,观察组的糖尿病酮酸中毒、部位感染、局部皮下脂肪萎缩及过敏患者分别为:5 例、7 例、1 例及 1 例,对照组的糖尿病酮酸中毒、部位感染及局部皮下脂肪萎缩及过敏患者分别为:3 例、4 例、2 例及 2 例.两组差异均无统计学意义(χ2=0.543,0.917,0.343,0.343,均P>0.05).结论 采用胰岛素泵持续皮下注射胰岛素的效果优于皮下注射的效果,可以有效预防低血糖的发生,安全有效,值得推广.

目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征.方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序.结果 患者女,18岁,因"口渴、多饮、多尿、乏力6年"入院.患者于6岁时开始出现血糖升高、听力减退,给予降糖治疗效果不佳;后逐渐出现2型糖尿病性肾病、肝损伤、高脂血症等症状.入院检查显示患者存在肥胖、视力及听力减退、智力偏低、性发育不充分,实验室检查显示高血糖、高脂血症、高尿酸血症、转氨酶升高,影像学检查显示脂肪肝、桥本甲状腺炎、视神经萎缩,初步诊断为AS.进一步对患者及其父母进行血清基因组测序以明确诊断,发现患者携带ALMS1基因纯合突变,即8号外显子c.2885_2894del:(p.S962Tfs*15)纯合突变,该变异为移码变异,与常染色体隐性遗传疾病AS相关;父亲和母亲均发生杂合突变,突变来源于父母.通过生物信息学分析ALMS1基因新突变,该突变为有害突变.结论 该例AS患者以胰岛素抵抗性糖尿病、畏光、渐进性感音神经性听力损失为主要临床表现,经基因检测发现1个新的ALMS1基因突变.

内分泌代谢罕见病发病隐匿且涉及种类众多,其中不少疾病属于遗传病,在临床诊断、发病机制、治疗方法的研究中面临诸多挑战. 本期"综述与讲座"栏目特别邀请华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科曾天舒教授为"内分泌代谢罕见病的诊疗进展"专栏组稿,并邀请该领域的知名专家撰稿. 脂肪萎缩性糖尿病是一组以全身或局部脂肪营养不良为特征的高度异质性糖尿病,华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科曾天舒和闵洁教授撰写的《脂肪萎缩性糖尿病临床诊治进展》,从发病机制、临床评估及诊断、治疗几个方面对脂肪萎缩性糖尿病的进展进行综述,为该疾病的研究提供了思路. 遗传性代谢性骨病是一大类引起骨骼发育、生长障碍或骨重建失衡的复杂多样的疾病,疾病认知度十分不足,诊断率和治疗率低,北京协和医院内分泌科李梅教授撰写的《解析遗传性代谢性骨病诊治进展》,解析了常见遗传性代谢性骨病的表型特点、分子诊断及治疗进展,旨在提高对这一类罕见骨骼疾病的认识.