背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

骨关节炎（osteoarthritis，OA）是一种常见的关节慢性退行性疾病，是导致慢性疼痛和残疾的主要原因之一。多项研究表明OA与许多因素存在因果关联，如细胞因子、代谢性疾病、营养物质、肠道菌群和生活行为等。危险因素包括肥胖、高血脂水平和骨矿物质密度等，保护因素包括使用保钾利尿剂和醛固酮拮抗剂、叶酸和精氨酸等。这些因素主要通过参与机体的炎症反应和物质代谢过程或通过改变负重关节的生物力学从而影响OA的进展。此外，OA的慢性疼痛症状、炎性因子的表达以及非甾体类抗炎药的使用可能会增加其他疾病的患病风险，如2型糖尿病、重度抑郁症和帕金森病。孟德尔随机化是一种探索疾病与危险因素之间因果关联的新方法，该方法利用遗传变异的随机分配模拟随机对照试验，使用与危险因素相关的工具变量与疾病进行分析，从而检验两者之间的因果关联。本综述纳入OA的孟德尔随机化相关研究，分析OA与代谢性疾病、心血管疾病、骨骼肌肉系统疾病、中枢神经系统疾病、精神疾病、细胞因子、代谢组学、营养物质、肠道菌群、生活行为以及端粒长度和线粒体异质性之间的因果关联，对OA的预防和治疗具有重要意义。

肠道微生物群被认为是维持人类宿主健康状态的基石，因为它不仅有助于从摄入的食物中获取营养和能量，还可以通过产生的代谢物调节宿主的能量代谢，对多种代谢性疾病的发生发展起到作用。近年来，糖尿病的治疗也随着科学技术的发展逐步推进，安全有效的降糖药物不断涌现，国内已上市了包括磺脲类、双胍类、格列奈类、糖苷酶抑制剂、二肽基肽酶Ⅳ抑制剂、胰高糖素样肽-1受体激动剂、钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂和各种胰岛素类似物等在内的多种降糖药物。大量研究证明，肠道菌群可能为降糖药物控制血糖的作用靶点之一。该文针对目前降糖药物对肠道菌群的构成及其营养、能量代谢调节的影响进行综述，为未来新型降糖药物的机制研究及作用靶点提供参考。

在生命全周期中，营养对于机体的生长、发育、维持、繁殖、疾病控制和健康至关重要。文章在简要回顾生命全周期营养研究内容的基础上，重点阐述生命早期营养与成年期慢性病的关系。指出生命早期机体生长发育迅速，对能量和营养素的需求旺盛，是生命全周期中最重要的阶段。由于机体的“代谢记忆”机制，此阶段营养供给欠合理不仅影响机体的生长发育，并导致成年期慢性非传染性疾病的发病率显著提高。除生命早期外，生命全周期内营养素的合理摄入不仅保证机体的基本需求，并对慢性非传染性疾病的防治发挥重要作用。

新型脂肪细胞因子Meteorin-like(Metrnl)是神经营养调节因子Meteorin(Metrn)的同源蛋白。研究发现，Metrnl密切参与糖脂代谢性疾病，如血脂异常、肥胖、2型糖尿病、冠心病及非酒精性脂肪性肝病等的调控。其机制可能与诱导米色脂肪形成、调节腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)和过氧化物酶体增殖物激活受体δ/γ(PPARδ/γ)通路、激活WNT/β-连环蛋白(β-catenin)通路有关。因此，深入探讨Metrnl在糖脂代谢中的作用及机制，以期提高对脂肪细胞因子Metrnl的认识，有望使其成为治疗糖脂代谢性疾病的新靶点。

目的:探讨慢性光化性皮炎（CAD）患者的血清脂质组学特征，寻找CAD的生物标志物。方法:本研究为回顾性分析，于2011年4月至2021年12月在广州市皮肤病防治所收集46例CAD患者以及16例年龄、性别匹配的健康对照的血清样本，利用液相色谱-质谱法检测血清脂质组成与表达变化。采用主成分分析、偏最小二乘判别分析、正交偏最小二乘判别分析等筛选差异的生物标志物，采用受试者工作特征曲线分析筛选诊断标志物。组间年龄和性别资料的比较分别采用 t检验和 χ2检验。 结果:46例CAD患者年龄30 ~ 84（60.39 ± 10.52）岁，男41例，女5例；16例健康对照，年龄50 ~ 89（59.81 ± 10.72）岁，男14例，女2例；两组间差异无统计学意义（年龄： t = 0.19， P = 0.853；性别： χ2 = 0.03， P = 0.859）。血清样本中共检测出4 136种脂质分子，包含40个亚类。CAD患者和健康对照两组间存在22个差异脂质分子，包含9个亚类：甘油三酯、鞘磷脂、磷脂酰丝氨酸、磷脂酰乙醇胺、单脂肪酸甘油酯、溶血磷脂酰胆碱、己糖神经酰胺、甘油二酯、心磷脂；其中甘油三酯（37.7e）+ Na、单脂肪酸甘油酯（22.3）+ NH 4和磷脂酰丝氨酸（18.0_18.1）+ H作为诊断标志物时受试者工作特征曲线下面积均> 0.8，16种脂质分子的曲线下面积> 0.7。 结论:相较于健康对照CAD患者血清中脂质成分改变，其中甘油三酯（37.7e）+ Na、单脂肪酸甘油酯（22.3）+ NH 4和磷脂酰丝氨酸（18.0_18.1）+ H可能是较有潜力的CAD诊断价值的生物标志物。

先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病，主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等，常合并代谢性疾病，易被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等。同时，与部分脂肪萎缩综合征的鉴别在临床上存在难度。本研究回顾分析1例CGL1患者的临床和遗传特征，并结合国内外文献进行分析总结，从而有助于加深对该罕见疾病的认识。

目的:探讨腹腔镜袖状胃切除术治疗青少年肥胖症的临床疗效。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2016年7月至2020年8月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的37例青少年肥胖症患者的临床资料；男18例，女19例；年龄为18（13~19）岁。患者均行腹腔镜袖状胃切除术。观察指标：（1）手术及术后情况。（2）随访情况。采用门诊复查方式进行随访，了解患者术后3、6、12个月体质量、血糖、血脂、血压、营养及相关并发症情况。随访时间截至2021年8月。正态分布的计量资料以 x±s表示。重复测量数据采用Repeated Measures Anova分析。偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。计数资料以绝对数或百分比表示。 结果:（1）手术及术后情况。37例患者均顺利施行腹腔镜袖状胃切除术，手术时间为（50±7）min，术中出血量为（53±17）mL，术后住院时间为（3.0±0.5）d。37例患者中，2例出现穿刺孔感染，均未发生术后出血、切缘漏等并发症。（2）随访情况。术后3、6、12个月获得随访患者分别为35、31、22例。随访期间，患者均未出现贫血、营养不良、微量元素缺乏等营养相关并发症，无死亡患者。37例患者术前和术后12个月的体质量、体质量指数、稳态模型胰岛素抵抗指数、甘油三酯、血清总胆固醇、收缩压、舒张压、维生素D、叶酸分别由（117±19）kg、（40±5）kg/m 2、6.59（2.84~28.02）、（1.6±0.7）mmol/L、（4.5±0.7）mmol/L、（141±22）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）、（84±18）mmHg、（14±5）μg/L、（10±5）μg/L变为（81±15）kg、（27±4）kg/m 2、2.69（1.08~9.71）、（0.9±0.5）mmol/L、（4.5±0.7）mmol/L、（115±15）mmHg、（70±11）mmHg、（23±10）μg/L、（9±5）μg/L，上述指标时间效应比较，差异均有统计学意义（ F时间=214.14，160.37，12.66，11.77，2.90，18.08，11.32，8.61，5.04， P<0.05）。37例患者术后3、6、12个月多余体质量指数减少百分比分别为48%±19%、77%±28%、89%±24%，多余体质量减少百分比分别为42%±13%、63%±17%、75%±18%，全体质量减少百分比分别为18%±5%、26%±6%、34%±7%，上述指标时间效应比较，差异均有统计学意义（ F时间=83.96，107.24，109.06， P<0.05）。37例患者中，2例合并2型糖尿病患者术后3、6、12个月糖化血红蛋白分别为4.8%、5.0%、5.1%和4.9%、5.2%、5.2%，2型糖尿病均缓解，无需降糖药物治疗。 结论:腹腔镜袖状胃切除术治疗青少年肥胖症短期临床疗效确切，可有效减少青少年肥胖症患者多余体质量，改善胰岛素抵抗、血脂异常、高血压代谢合并征。

目的:分析琥珀酰明胶注射液不良反应的一般规律及特点，为临床安全合理用药提供参考。方法:收集国家药品不良反应监测系统数据库2004年1月至2021年8月上报的琥珀酰明胶注射液不良反应报告，回顾性分析涉及患者的性别、年龄、原患疾病、用药原因、合并用药，用药后发生不良反应的时间、临床表现、严重程度和转归等信息，参考《国际医学用语词典》的系统器官分类（SOC）进行分类统计。结果:共纳入3 036例琥珀酰明胶注射液不良反应报告，其中严重不良反应710例（23.39%），涉及的SOC居前5位者依次为免疫系统疾病、全身性疾病及给药部位各种反应、皮肤及皮下组织类疾病、血管与淋巴管类疾病和呼吸系统/胸及纵隔疾病，主要症状为过敏性休克、类速发严重过敏反应、寒战、发热等速发型严重过敏反应的表现。3 036例患者中1 543例痊愈，1 480例好转，3例未好转，2例有后遗症，2例死亡，6例结果不详。说明书以外不良反应涉及的SOC包括眼器官疾病、各种肌肉骨骼及结缔组织疾病、代谢及营养类疾病和肾脏及泌尿系统疾病等。结论:琥珀酰明胶注射液ADR多与过敏反应有关，严重不良反应符合速发型严重过敏反应的特征，但可能存在说明书中未涉及的相关风险。

目的:对常态化过程理论在护理领域中的实施性研究进行文献计量学分析，以期为今后的深入研究提供借鉴。方法:检索中国知网、万方、维普、生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Proquest、Cochrane临床对照试验中心注册数据库及CINAHL数据库，检索时间自建库起至2021年6月18日，搜集护理领域所有与常态化过程理论相关的研究，提取文献发表年份、文献来源国家或地区、文献研究机构、基金项目资助情况、研究类型及文献主题等内容，对其进行统计分析。结果:共纳入文献154篇，发表年限为2010 —2021年，其中61.69%（95/154）的文献来源于英国，研究学者主要来自高等院校，有62.34%（96/154）的研究为定性/质性研究；临床病症谱共包括18个病症，分布于9个病症系统；文献频次10次以上的病症共有3个，分别是精神和行为障碍性疾病，内分泌、营养和代谢疾病，循环系统疾病。研究关键主题包括11类，主要分布在慢性病管理，心理护理，移动医疗、远程医疗等多方面。结论:常态化过程理论有助于帮助临床医生、护士理解与评估促进或阻碍医疗保健干预措施被纳入常规实践的因素，我国护理学者可基于本理论特征，立足研究问题，开展定性研究、混合性研究等，尝试常态化过程理论的本土化。