目的:探讨消融疼痛对肺静脉隔离时导管贴靠压力(CF)的影响.方法:连续入选 2023 年 2 月至 5 月因药物难治性心房颤动到阜外华中心血管病医院就诊并行射频导管消融治疗的患者 40 例.将两侧肺静脉各分为 8 个区域.记录导管与心房组织的CF和贴靠稳定(至少 50%导管贴靠时间CF≥10 g)的消融点数量.根据面部疼痛量表(修订版)对患者进行疼痛评估,每个消融区域取最大疼痛值.根据疼痛评分高低,将各区域疼痛评分较高的 20 例分为疼痛组,较低的 20 例分为普通组.分析各部位CF特征和与疼痛之间的关系.结果:在 40 例心房颤动患者中共记录 3 832 个环肺静脉消融点,CF为(12.2±7.8)g.疼痛组的CF显著低于普通组[(11.1±5.1)g vs.(13.4±4.8)g,P<0.05].右上肺静脉顶部是CF最大的区域,为(16.5±5.8)g,左侧前壁上部(左心耳嵴部)是CF最小的区域,为(7.5±3.7)g.在右下肺静脉底部、右侧后壁下部、左下肺静脉底部、左侧后壁下部、左侧后壁中部、左侧后壁上部区域,疼痛组的CF均显著小于普通组(P均<0.05).在 3 832 个消融点中,贴靠稳定的消融点有 2 193 个(57.2%),疼痛组贴靠稳定的消融点构成比显著低于普通组(55.2%vs.59.5%,P<0.05).在右下肺静脉底部、右侧后壁下部、左侧前壁下部、左下肺静脉底部、左侧后壁中部、左侧后壁下部区域,疼痛组贴靠稳定的消融点构成比均低于普通组(P均<0.05).此外,左肺静脉贴靠稳定消融点的构成比更低(54.2%vs.60.5%,P<0.05),尤其是在左侧前壁上部(左心耳嵴部),40 例患者 224 个消融点中,仅有 88 个(39.3%)贴靠稳定的消融点.结论:消融时疼痛会影响导管与心房组织的贴靠稳定,术者应实时监测CF,以提高肺静脉隔离效果,尤其是在疼痛更剧烈的部位.

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

目的:探讨临床视觉电生理检查过程中产生伪迹的常见原因及解决方法。方法:采用横断面研究方法，收集2012—2020年陆军军医大学第一附属医院的临床视觉电生理检查25 001例，对照国际视觉电生理协会指导标准所提供的标准波形，确定典型的伪迹波形，分析其特征和原因，并针对伪迹原因提出减少及消除伪迹的方法。结果:25 001例中典型的伪迹波形有60例，常见原因可分为3大类：受检者因素、环境因素和机器设备因素，具体原因包括患者头面部肌肉紧张42例、瞬目9例、50 Hz工频伪迹4例、放大器异常2例、其他3例，分别占70.0%、15.0%、6.7%、3.3%、5.0%。处理策略：(1)检查过程中关注患者头面部肌肉紧张、瞬目、注意力不集中等患者自身影响因素，可提前告知患者检查流程，与患者交流放松身心；(2)建议使用高质量的50 Hz硬件陷波器，保证地线连接良好，移除视觉电生理仪器附近的大功率电器以降低50 Hz伪迹；(3)充分清洁皮肤，使参考电极阻抗降至1 kΩ以下减少阻抗伪迹。结论:临床视觉电生理检查中伪迹的类型和原因呈多样性，检查者需要准确判断伪迹因素并及时有效排除伪迹，提供更加精准的检测结果；同时加强临床医师对伪迹的了解，以便准确判读视觉电生理检查报告。

目的:对面部偏斜患者的颌面部结构进行锥形束CT三维扫描成像并测量，分析面部偏斜患者下颌骨的结构特征以及空间位置。方法:选取面部偏斜的患者61例为研究组(男7例，女54例)，年龄(23.97±5.80)岁，选取15例个别正常 患者为对照组(男2例，女13例)，年龄(22.47±5.49)岁，进行病例对照研究。对所选取研究对象进行颅面部锥形束CT成像，利用三维测量软件(Invivo5)的3D分析功能描绘测量相关解剖标志点，比较两组患者下颌骨形态与位置差异。 结果:①研究组偏斜侧下颌升支高度(54.78±6.30) mm与偏斜对侧(56.22±5.25) mm ( P＝0.004)，偏斜侧下颌体总长度(116.15±6.00) mm与偏斜对侧(117.96±6.20) mm ( P＝0.001)，偏斜侧髁突高度(23.34±3.80) mm与偏斜对侧(24.50±3.40) mm ( P＝0.001)，偏斜侧上颌尖牙垂直向位置(24.72±4.35) mm与偏斜对侧(25.29±4.32) mm ( P＝0.028)，偏斜侧上颌第一磨牙垂直向位置(22.60±4.51) mm与偏斜对侧(23.13±4.12) mm ( P＝0.041)，偏斜侧下颌升支内倾角度84.21°±3.16°与偏斜对侧82.87°±3.81° ( P＝0.015)比较，差异均具有统计学意义，对照组差异均无统计学意义。②研究组偏斜侧与偏斜对侧下颌体长度差异无统计学意义。 结论:成年面部偏斜患者双侧存在多部位解剖结构的不对称性，偏斜侧的下颌升支高度、髁突高度更小，牙弓平面更高，下颌升支内倾角度更大。

报道7例以额颞部色素沉着为特征的患儿。7例患儿中，男2例，女5例，发病年龄9 ~ 24（12.43 ± 5.32）个月，病程1 ~ 4（2.57 ± 1.27）个月。皮肤科检查：患儿额颞部散在分布数量不等的咖啡色斑点、斑片，形状不规则，表面未见明显鳞屑。皮肤镜检查：可见多发的假网状黄褐色色素斑片，边界不规则，部分皮损可见线状血管。诊断：儿童面部获得性色素沉着斑。均未予特殊处理，随访2年，2例色素沉着斑完全消退，4例不同程度减轻，1例无变化。结合文献及本文病例推测儿童面部获得性色素沉着斑是一种独立的疾病。

近年来问世的生物制剂为慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）治疗提供了新方法。专家论坛《生物制剂治疗慢性鼻窦炎伴鼻息肉》在分析近期发表的网状Meta分析研究和系统性综述的临床研究数据基础上，重点介绍了生物制剂治疗CRSwNP的适应证、用法、疗效评价、安全性和治疗花费情况。论著《蜗神经动作电位监测在前庭神经鞘瘤手术中的应用》探讨了蜗神经动作电位（CNAP）监测在前庭神经鞘瘤手术中的应用及其对听力保护的意义。发现脑干听觉诱发电位联合CNAP监测有利于术中听力保护，应用定位监测可提示术者避免损伤神经；肿瘤切除后，近脑干端CNAP波形及N1波幅对预测术后听力保留状态具有一定价值。论著《鼻瓣区静态参数在鼻腔空间三维模型中的研究》应用Mimics软件对颌面部CT数据进行处理，建立鼻腔空间三维模型，定位鼻瓣区并测量其重要参数，以期为鼻阀功能不良的定量诊断提供依据。论著《MEN2A/MEN2B家系RET胚系突变携带者“分级预警制”与甲状腺预防切除术的研究（附7例报道）》指出，对于有MEN2A/MEN2B家族史的健康人群，应用“分级预警制”的综合判断，在严格筛选和密切监测的基础上，把握合理时机，可开展甲状腺预防性切除术。论著《甲状腺未分化癌临床特征及预后分析：单中心20年回顾性研究》探究甲状腺未分化癌（ATC）患者的临床特征和预后，发现ATC患者中，初诊无喉返神经受累症状、白细胞正常、无远处转移的患者预后相对好，综合治疗有助于改善患者预后。继续教育园地《原发性鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤的临床研究进展》围绕鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤（SNMM）展开讨论，全面分析其发病机制、诊断要点、治疗及预后等，以期帮助临床医生进一步了解SNMM，为该疾病的早期诊断和治疗提供机会，提高患者生存率。

目的:总结1个由原纤维蛋白1(fibrillin 1, FBN1)基因杂合突变导致轻型Geleophysic发育不良2型(Geleophysic dysplasia type 2, GD2)/Acromicric发育不良(Acromicric dysplasia, AD)的严重不匀称矮小中国家系7例患者的临床特征及诊治经验。方法:回顾总结2017年8月至2022年5月在中山大学附属第一医院儿科内分泌专科就诊的1个通过全外显子基因测序确定FBN1基因杂合突变致轻型GD2/AD家系的临床资料，并进行文献复习。结果:该家系三代13人中有7例患者，成年女性和男性各1例，儿童5例；均表现为出生后进行性生长衰竭，严重不匀称矮小，无典型面部特征。除Ⅱ-3外的6例患者(Ⅱ-1、Ⅲ-1~Ⅲ-5)经全外显子测序和Sanger测序验证提示FBN1基因第42号外显子中存在c.5099A>G(p.Tyr1700Cys)杂合错义突变，为致病突变，该突变曾出现于1个中国经典型AD家系。综合基因、临床特征及多系统评估，3例因合并心脏瓣膜异常诊断为轻型GD2，4例为轻型AD。对5例患儿(Ⅲ-1~Ⅲ-5)使用基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone, rhGH；1.1~1.4 IU·kg －1·周 －1)治疗，并将促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin releasing hormone analogue, GnRHa)应用于青春后期的2例女性患儿(Ⅲ-1、Ⅲ-2)，均取得了一定的促生长疗效。 结论:c．5099A>G(p.Tyr1700Cys)突变不仅可导致文献报道的经典型AD，还可引起本家系的非经典GD2型或AD(轻型GD2型/AD)。rhGH治疗的远期疗效值得进一步研究。

目的:探究我国2016至2020年整形美容器械注册临床研究的特征和发展趋势。方法:通过ClinicalTrials.gov和中国临床试验注册中心数据库检索2016至2020年在我国开展的已注册整形美容器械临床研究，提取适应证、器械类型、申办方类型和研究设计特征等数据进行描述性统计分析。结果:2016至2020年共有118项已注册的整形美容器械临床研究纳入分析，其中100项(84.7%)研究由医疗机构发起，其余由医疗器械企业发起。研究数量从2016年的12项增加到了2020年的42项，各年增长率平均值约为39.6%。其中适应证为皮肤缺陷类研究项目90项(76.3%)，颌面部缺陷研究21项(17.8%)，毛发缺陷研究5项(4.2%)，乳房美学缺陷研究2项(1.7%)。皮肤缺陷类研究数量最多的适应证为瘢痕、痤疮、鼻唇沟皱纹和葡萄酒色斑。在器械类型上，涉及光电器械73项(61.9%)，手术类器械20项(16.9%)，注射类器械19项(16.1%)；在各类光电器械中，激光治疗设备是研究的热点。共有11项采用激光治疗设备进行瘢痕治疗的临床研究，其中6项研究采用平行对照研究设计，其余研究采用自身对照；样本量范围为15~110例。结论:我国整形美容器械注册临床研究数量近年来持续增加，皮肤类相关适应证和光电类器械是目前该领域的研究热点。

目的:探讨 SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型（DEE18）患儿临床表型及遗传学特征。 方法:收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例 SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料，应用全外显子测序（WES）及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测，使用SWISS-MODEL软件对筛选出的 SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。 结果:2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现，伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下，影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在，视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小；患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带 SZT2基因c.5811G>A（p.W1937X）（父源）和c.9269delG（p.S3090Ifs *94）（母源）复合杂合变异，患儿2携带c.6302A>C（p.H2101P）（父源）和c.7584dupA（p.E2529Rfs *20）（母源）复合杂合变异，2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估：p.S3090Ifs *94为致病性变异，p.W1937X为致病性变异，p.E2529Rfs *20为可能致病性变异，p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2 101位氨基酸周围氢键发生明显改变，蛋白质稳定性降低；其余3种变异可导致肽链提前截断，蛋白质结构发生明显改变。 结论:SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病，临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种 SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。

目的:分析儿童新型冠状病毒感染伴发的皮肤表现。方法:回顾性收集2022年11月1日至2022年12月10日首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊及互联网远程门诊诊断为新型冠状病毒感染伴发皮肤表现患儿，分析其临床特征。计量资料采用方差分析，计数资料采用Fisher精确检验。结果:纳入新型冠状病毒感染伴发皮肤表现的患儿61例，年龄22 d至17岁（2.83 ± 2.47）岁，病程2 ~ 14 d。皮肤表现为急性荨麻疹25例（41.0%），发疹/斑丘疹样皮损10例（16.4%），面部血管性水肿6例（9.8%），荨麻疹性血管炎5例（8.2%），玫瑰糠疹及多形红斑各4例（6.6%），紫癜2例（3.3%），混合型皮损2例（3.3%），毛囊炎、结节性红斑和肢端血管性水肿各1例（1.6%）。不同皮肤表现患儿的年龄差异有统计学意义（ F = 4.67， P < 0.001）。48例（78.7%）皮疹泛发，13例（21.3%）局限分布；10例（16.4%）瘙痒，3例（4.9%）灼痛，48例（78.7%）无症状。36例（59.0%）皮损持续≤ 3 d，25例（41.0%）> 3 d，但均未超过2周。61例均高热至38.5 ℃，1例（1.6%）热前出疹，41例（67.2%）热中出疹，19例（31.2%）热退后出疹；不同皮疹分布、自觉症状、皮疹持续天数、发热与出疹相关性组间的皮损表现差异均有统计学意义（均 P < 0.05）。愈后未见复发且不遗留色素改变及瘢痕。 结论:儿童新型冠状病毒感染伴发的皮肤表现多样，以荨麻疹、发疹/斑丘疹样皮损为主。