目的:总结儿童颅内生殖细胞肿瘤(IGCTs)的临床特点和预后。方法:回顾性分析2015年5月至2022年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的38例儿童IGCTs患者的临床资料。38例患儿中，生殖细胞瘤8例，非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(NGGCTs)30例。其中34例经开颅手术切除确诊，2例经病变活组织检查确诊，1例经诊断性化疗诊断为生殖细胞瘤，1例结合血清肿瘤标志物和影像学检查诊断为NGGCTs。采用Kaplan-Meier法和log-rank分析探讨儿童IGCTs患者预后的影响因素。结果:38例患儿中，男女比例为4.4 ∶1.0；中位年龄(范围)为9.3岁(0.9～14.0岁)，年龄集中在2～4岁和8～14岁。肿瘤的位置以松果体区(65.8%，25/38)和鞍区(10.5%，4/38)常见。松果体区IGCTs最常见的表现为颅高压症状(80.0%，20/25)，鞍区IGCTs最常见的表现为多饮、多尿(3/4)。38例患儿的中位随访时间(范围)为40.3个月(0.6～86.7个月)。至末次随访，存活31例，死亡5例，失访2例。总体5年生存率为90.2%(除外非肿瘤因素的死亡)，生殖细胞瘤患儿的5年无进展生存率和总生存率均为83.3%，NGGCTs患儿分别为83.8%和91.9%。与年龄>6岁的患儿相比，年龄≤6岁的患儿中NGGCTs更常见(12/12对比18/26， P＝0.039)。 结论:儿童IGCTs的发病年龄呈双峰分布，病变多见于松果体区和鞍区。患儿的临床表现与其发病部位有关，总体生存预后较好。

目的:探讨儿童颅内原发性非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（NGGCT）的临床特征，及其预后影响因素。方法:回顾性分析2008年11月至2019年6月在本中心接受放疗的40例NGGCT患儿的临床资料，90%患儿接受全脑全脊髓放疗，所有患儿接受铂类为基础的化疗。采用Kaplan-Meier曲线分析生存情况，采用log-rank检验分析预后相关因素。结果:原发部位以松果体、鞍区/鞍上、基底节为主；中位发病年龄为108个月（20~204个月）；中位随访时间33个月（8~131个月），3、5年总生存率均为82.0%；3、5年无进展生存率分别为78.6%和73.0%。单因素分析发现甲胎蛋白（AFP）升高（ P=0.02），初诊年龄>10岁（ P=0.006），初诊时有转移（ P<0.001），肿瘤病理学类型中含有绒毛膜癌、卵黄囊瘤和/或胚胎性癌成分（ P=0.036）是患儿独立的不良预后因素。 结论:患儿AFP升高、初诊年龄>10岁、肿瘤转移播散、病理类型是儿童颅内NGGCT独立的不良预后因素。其整体预后差于生殖细胞瘤，需要多学科合作强化治疗以提高生存。

目的 分析临床经鼻颅底手术术区细菌存留情况及其与术后颅内感染的相关性.方法 将经鼻颅底肿瘤(蝶鞍区及鞍上)切除术患者的手术过程分为鼻腔通道准备(第1阶段)、肿瘤切除(第2阶段)和颅底重建(第3阶段)3个阶段,在每个阶段的起始时点,于蝶窦前壁或鞍底斜坡隐窝处黏膜各取样1次进行细菌培养,分析手术不同阶段细菌培养阳性率及其与术后颅内感染的相关性.结果 共纳入患者105例,共取样315例次,3个阶段取样的中位时间点分别为手术开始后20.3、45.1、131.3 min.细菌培养的阳性结果第1阶段、第2阶段、第3阶段分别为9例(2.9％)、8例(2.5％)、23例(7.3％),其中第1阶段或第2阶段与第3阶段阳性例数差异均有统计学意义(P=0.013;P=0.007),而第1阶段与第2阶段差异无统计学意义(P=0.955).共检出表皮葡萄球菌24例,金黄色葡萄球菌7例,溶血性链球菌3例,肺炎克雷伯杆菌2例,大肠杆菌4例.3阶段至少1次阳性结果的有36例(11.4％),术后17例(16.2％)脑脊液漏,12例(11.4％)颅内感染.细菌培养阳性患者发生颅内感染的危险性是阴性患者的3.1倍(OR=3.1,95％CI:0.9～10.6),但差异尚无统计学意义;脑脊液漏患者发生颅内感染的危险性是非脑脊液漏的61.4倍(OR=61.4,95％CI:11.2～337.1),差异有统计学意义(P＜0.001).术区鼻腔和术后脑脊液培养结果的菌种一致率为57.1％.结论 经鼻颅底手术术区细菌培养阳性率随手术时间延长而明显增高,是术后颅内感染的潜在风险指标.

颅内原发性无性细胞瘤是一种罕见的肿瘤,主要发生在青少年,好发于松果体区和蝶鞍区,其临床表现主要与肿瘤位置、大小相关.大多数生殖细胞瘤对放疗和化疗非常敏感,早期治疗对减少并发症和病死率至关重要.由于其发病率较低,因此目前国内外针对颅内原发无性细胞瘤的诊治还没有一个统一的标准.本文报道一例颅内原发性无形细胞瘤,为20岁女性,因停经9个月入院,行神经内镜下肿瘤切除术,术后病理证实为无性细胞瘤.术后第6周开始"全脑+全脊髓"普通放射治疗,DT 30 Gy×15次(5次/周);随后,开始"全脑加量"普通放射治疗,DT 24 Gy×12次(5次/周).病人入院诊断垂体功能减退症后,规律口服醋酸泼尼松及左甲状腺素钠替代治疗,放射治疗完成后3个月,MRI显示鞍区未见明显结节、肿块影,但月经尚未恢复.这提示颅内原发性无性细胞瘤病人早期正确诊治对后期激素紊乱的治疗非常重要.

目的 探讨颅内非鞍区肿瘤患者腺垂体功能状态及其与垂体形态改变之间的关系.方法 收集南京军区福州总医院神经外科自2014年5月至2015年3月收治的颅内非鞍区肿瘤患者临床资料,根据术前血清垂体激素测定结果对腺垂体功能进行判断.在垂体MRI图像上,测量垂体矢状位前后径、矢状高径及冠状宽径,根据MRI正中矢状位上垂体形态特点将将垂体分为平坦型、凹陷型和隆起型.对腺垂体功能状态与其形态、径线改变之间的关系进行分析研究.结果 83例患者,术前30例存在腺垂体功能低下.单轴低下23例;多轴低下7例.腺垂体功能正常组及功能低下组,在垂体形态和径线(矢状位前后径、矢状位高径和冠状宽径)上的差异无统计学意义(P＞0.05).肿瘤位于硬膜下脑实质外的患者,其垂体矢状高径明显低于脑实质内组及脑室内组,差异有统计学意义(P＜0.05);同时该分组患者垂体呈凹陷型的发生率高于另两组,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 腺垂体功能低下在颅内非鞍区肿瘤患者中具有高的发病率,垂体形态及径线改变与功能之间无明确关系,但硬膜下脑实质外肿瘤(如脑膜瘤、听神经瘤)组中,垂体矢状位高径低于其他组,同时垂体以凹陷型多见.

表皮样囊肿是颅内常见病变,多由胚胎残余组织异位引起,好发于桥小脑角、鞍区、大脑脑室内等处,而发生在颅骨的表皮样囊肿(skull epidermoid cyst, SEC)临床上十分少见.对于非典型表皮样囊肿,临床上很容易被误诊.本文报告1例被误诊的颅骨表皮样囊肿,回顾相关文献,总结分析其临床特点.

背景与目的:颅内生殖细胞肿瘤(intracranial germ cell tumors)经积极放化疗常可获得令人满意的局部控制率和生存率,然而对部分无法取得病理诊断的颅内生殖细胞肿瘤的治疗,研究者们至今无法达成一致意见.该研究探讨低剂量诊断性放疗联合化疗在诊治颅内生殖细胞肿瘤的可行性及临床意义.方法:该研究分析了贵州省人民医院及北京天坛医院收治的28例(16例男性,12例女性,中位年龄14.5岁)高度怀疑为颅内生殖细胞肿瘤的患者.患者血浆和(或)脑脊液人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)和甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)均为阴性,头颅MRI诊断提示鞍区和(或)松果体区呈典型生殖细胞肿瘤影像特征,临床表现高度提示可能为生殖细胞瘤(germinoma).这些患者因无法通过手术及立体定向活检明确病理诊断,或患者本身不同意手术或活检,因此我们建议实施诊断性低剂量放疗联合化疗方案,诊断性放疗剂量为3.4 Gy,1.7 Gy/2次.经低剂量诊断性放疗后行MRI复查.随后根据MRI复查结果采用以下治疗:⑴ 影像学为进展(progression disease,PD)或稳定(stable disease,SD),建议手术治疗.⑵ 影像学达完全缓解(complete response,CR)或部分缓解(partial release,PR),再予以2个周期化疗,顺铂+足叶乙甙(DDP+VP16)方案2个周期,化疗后再次行MRI复查,如果患者影像学检测结果显示达CR,随即按生殖细胞瘤进行调强放疗(intensity-modulated radiation therapy,IMRT)及三维适形放疗(three-dimensional conformal radiotherapy,3D-CRT).放疗方案根据患者情况进行选择:① 局部放疗;② 全脑全脊髓+局部加量放疗;③ 全脑+局部加量放疗(松果体区病变总剂量小于等于50.4 Gy;鞍区病变总剂量小于等于41.0 Gy).⑶ 经低剂量诊断性放疗联合化疗后行MRI复查,如果患者影像学仍未达CR,建议患者立即接受手术治疗.参考WHO实体瘤疗效评价标准判断放化疗效果.结果:经诊断性放疗后显示为SD的患者1例,被随后的手术证实为垂体瘤.经低剂量诊断性放化疗后,病灶影像学诊断结果显示26例达CR,考虑临床诊断为颅内生殖细胞肿瘤,随即予患者行IMRT及3D-CRT;治疗后影像学复查均为CR,以上患者随访时间1～8年,所有患者均无瘤生存,无复发,未见放射性坏死.经诊断性放疗及2个周期化疗后仍有1例患者影像学诊断结果显示未达到CR,后经手术证实为混合性生殖细胞肿瘤.结论:低剂量诊断性放疗联合化疗具备区分颅内生殖细胞瘤与非生殖细胞瘤的能力,对高度怀疑为颅内生殖细胞肿瘤的患者,在没有病理证实的情况下,可参考此方案进行诊断性治疗和临床处理.

Jaffe[1]于1953年首次报道了下颌骨巨细胞修复性肉芽肿(giant cell reparation granuloma,GCRG),认为其是一种非肿瘤性良性病变, 为外伤性骨内出血引起的增生性修复反应,具有局部侵袭性. 其后相继出现蝶骨、筛骨、颅底、颞骨、眶骨、颅面骨及手脚的小骨和四肢长骨等部位GCRG的个案报道,但是在颅内鞍区发病罕见. 目前对于该病的诱因有多种假说,外伤、炎症、妊娠、性别、年龄等因素均与该病的发生有关.笔者现对昆明医科大学第一附属医院神经外二科2016年10月、2017年3月经手术治疗的2例鞍区GCRG病例进行回顾性分析,结合文献复习报道如下.

目的:分析中颅窝区脑外肿瘤患儿的临床及磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)表现.方法:收集87例中颅窝区脑外肿瘤患儿病例资料,对患儿的临床表现及影像学资料进行分析.结果:本研究中肿瘤均为单发,发病率最高者为错构瘤,最低者为骨母细胞瘤.错构瘤边界光滑,平扫与脑组织信号相仿;颅咽管瘤好发于鞍区并沿组织间隙生长,蛋壳状囊壁钙化为其特征性表现;非霍奇金淋巴瘤平扫呈T1WI等或略低信号,T2WI接近脑灰质信号,扩散加权成像(diffusion-weighted imaging,DWI)则呈高信号,增强后强化较均匀;脊索瘤主要位于斜坡和蝶鞍并侵犯周围组织;脑膜瘤边界光滑,与颅底骨质呈宽基底,少见坏死,增强后明显强化;横纹肌肉瘤信号不均,边界不清伴周围溶骨性破坏,增强后强化不均;骨母细胞瘤好发于脊柱,位于颅内者罕见,瘤体呈膨胀性生长,常伴囊变坏死,瘤骨及瘤周硬化缘是其特征性表现.结论:患儿中颅窝区脑外肿瘤发生位置深,临床症状隐匿且多样化,发现时多为晚期,早期行MRI检查有助于提高临床诊断率.该类肿瘤的MRI表现具有一定特征性,但大多数肿瘤的确诊仍需依赖病理学检查.

目的 报告1例中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)女性患儿同患分泌绒毛膜促性腺激素(HCG)的颅内生殖细胞肿瘤(intracranial germ cell tumor,IGCT)资料,为临床CPP的精准诊治提供理论指导.方法 总结2020年12月首次就诊于中山大学附属第一医院的1例CPP同患分泌HCG的IGCT女性患儿临床资料,并进行文献复习.结果 该例患儿7岁3月龄时出现乳房发育伴生长加速;8岁2月龄于当地诊断CPP,同时发现血β-HCG升高(56.45～20.70 IU/L);8岁9月龄于中山大学附属第一医院就诊示血和脑脊液β-HCG均升高(分别为40.03 IU/L,103.22 IU/L)、甲胎蛋白(AFP)正常.经头颅鞍区脊髓核磁共振成像(MRI)、头颅CT、胸腺CT/MRI、腹部/盆腔B超等检查,确诊为分泌HCG的颅内非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(右侧基底节豆状核)、中枢性性早熟、松果体囊肿.予联合化疗连同促性腺激素释放激素(GnRHa)治疗CPP,后化疗不敏感,转脑科医院治疗,予松果体病变手术病理为中枢神经细胞瘤.结论 该例CPP女性患儿同患分泌HCG的IGCT为国际首例报告;其CPP的发生与该肿瘤分泌的HCG无关,与该肿瘤和松果体病变导致的中枢神经系统病变可能有关;血β-HCG及AFP检测应纳入性早熟的诊断流程的基本筛查项目.女性CPP(甚至＞6岁发病)即使无中枢神经系统异常临床表现,头颅(垂体)MRI/CT检查也是必要的.