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DSA假阴性椎动脉夹层动脉瘤破裂介入治疗1例
编辑人员丨1天前
颅内夹层动脉瘤是指动脉壁发生病理性夹层,动脉壁膨出,发生动脉瘤样扩张的病变,通常会引起蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)、头痛、动眼神经麻痹、意识障碍、神经功能损害等临床表现[1]. 对于初次脑血管造影(digital subtraction angiography,DSA)阴性的夹层动脉瘤,由于其影像表现不典型,诊疗过程上仍面临巨大挑战. 笔者报道了1 例初次DSA阴性的动脉瘤破裂出血患者的诊疗经过,并对DSA阴性的动脉瘤相关文献进行复习,以期为相关疾病的诊疗提供参考.
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编辑人员丨1天前
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经颅直流电刺激在脑卒中后感觉障碍康复中的研究进展
编辑人员丨1天前
脑卒中是一种常见的神经系统疾病,脑卒中后的感觉障碍是脑卒中常见的并发症之一,对患者的运动功能和活动参与产生严重的负面影响.经颅直流电刺激(tDCS)是一种利用 1~2 mA直流电调节大脑皮质的技术,具有无创、安全性高且患者耐受性好的优点.本研究阐述了tDCS治疗脑卒中后感觉障碍的理论基础和作用机制,并对tDCS在脑卒中后感觉障碍的应用进行了分析与总结,证实了tDCS的有效性,为tDCS在脑卒中后康复领域的进一步临床研究提供了有力支持.
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编辑人员丨1天前
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针灸和神经内科的融合与发展——访国医大师孙申田教授
编辑人员丨1天前
采用半结构化访谈的方式围绕针灸和神经内科的融合与发展对国医大师孙申田教授进行深度访谈,追溯孙申田教授创立国内首个"针灸神经内科病房"、提出"经颅重复针刺刺激疗法"的渊源,以期促进针灸学的进一步发展.孙申田教授在访谈中指出,组建针灸神经内科病房是基于针灸与神经的关系、神经内科疾病自身的特点以及独特的个人经历和临床体会,在特定的历史条件下所提出的.同时,为规范头针疗法具体选穴,进一步阐明头针作用机制,他创新性提出"经颅重复针刺刺激疗法",使头针疗法操作愈精、理论愈明、疗效愈好.最后孙申田教授指出针灸要实现进一步发展,应该牢牢把握"继承、实践、创新"原则,在继承前人经验的基础上不断实践探索,推动针灸学创新性发展,迈向新的历史阶段.
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编辑人员丨1天前
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视神经鞘超声、经颅多普勒超声联合对缺血性脑卒中的评估价值
编辑人员丨1天前
目的 分析视神经鞘超声联合经颅多普勒超声检测对缺血性脑卒中的评估价值.方法 纳入80例缺血性脑卒中疑似患者,均行经颅多普勒超声检查和视神经鞘超声检查,将脑血管造影作为疾病诊断金标准,对比两种方式单独使用与联合使用的疾病诊断效能,不同部位和不同程度大脑动脉狭窄检出率,另对比健康者与缺血性脑卒中患者超声征象.结果 经颅多普勒超声诊断灵敏度、特异度、准确性、阳性预测值和阴性预测值与视神经鞘超声对比差异无统计学意义(P>0.05).联合方式各项诊断效能分别为95.24%、92.11%、93.75%、93.02%和94.59%,明显高于单一诊断方式,组间对比差异有统计学意义(P<0.05).经颅多普勒超声联合视神经鞘超声对大脑中动脉狭窄、前动脉狭窄、大脑后动脉狭窄、颈内动脉终末段狭窄、基底动脉狭窄和椎动脉狭窄的总检出率为95.83%,明显高于经颅多普勒超声检查,组间对比差异有统计学意义(P<0.05).视神经鞘超声联合经颅多普勒超声对不同程度(轻度、中度、重度和完全闭塞)动脉狭窄总检出率为93.75%,高于经颅多普勒超声,组间差异有统计学意义(P<0.05).缺血性脑卒中患者平均收缩期血流速度为(59.96±7.45)cm/s,平均血流速度为(38.54±3.12)cm/s,舒张期血流速度为(24.48±4.27)cm/s,明显低于正常人(136.18±14.32)cm/s、(85.21±5.68)cm/s和(60.72±3.96)cm/s,视神经鞘直径为(5.12±0.58)mm,颅内压为(22.72±3.45)mmHg,高于正常人(4.32±0.44)mm和(10.32±1.15)mmHg,两组对比差异有统计学意义(P<0.05).结论 经颅多普勒超声联合视神经鞘超声可准确诊断缺血性脑卒中,也可检出狭窄部位和狭窄程度,可通过超声参数对疾病进行鉴别诊断,有推广价值.
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编辑人员丨1天前
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颅内淋巴系统及其与创伤性脑损伤的关系研究进展
编辑人员丨1天前
脑由于缺少常规的淋巴结构,一直被认为与外周淋巴系统完全隔绝.但是随着血管周围间隙、胶质淋巴系统及脑膜淋巴管的相继发现,人们开始认识到脑也有其独特的淋巴引流途径,且与外周淋巴系统相通.创伤性脑损伤作为制约神经外科整体救治水平的重要疾病之一,其伤后远期出现的记忆力下降、认知功能障碍等神经退行性表现一直未得到合理的解释.随着研究的不断深入,人们发现创伤性脑损伤后血管周围间隙、胶质淋巴系统及脑膜淋巴管都在一定程度上受到损伤,导致颅内淋巴系统功能下降,代谢产物在脑组织内大量堆积,从而影响神经功能导致出现神经退行性表现.
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编辑人员丨1天前
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面神经血管瘤20例诊治特点分析
编辑人员丨1天前
目的:总结面神经血管瘤的临床特点、手术策略、面神经修复方法及效果。方法:回顾性分析2010年1月至2021年12月解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科手术治疗的面神经血管瘤患者的临床资料。根据患者临床表现、面神经功能、影像特征,选择合适的手术策略。术后进行面神经功能随访并评估治疗效果。结果:共纳入20例面神经血管瘤患者,男10例,女10例,年龄18~56(36.4±10.7)岁。主要临床症状依次为面神经麻痹(18例,90.0%)、听力下降(11例,55.0%)、耳鸣(8例,40.0%)、面肌痉挛(4例,20.0%)等。根据术前影像学检查结果及听力情况选择合适的手术入路,其中经乳突-上鼓室入路5例,经迷路入路5例,经中颅窝入路10例。术中探查见65.0%(13/20)的患者为多节段受累,面神经膝状神经节(16例,80.0%)、水平段(11例,55.0%)及迷路段(7例,35.0%)最常受累。对19例患者同期行面神经修复或减压术,其中面神经改道吻合2例,耳大神经桥接移植8例,面神经-舌下神经吻合2例,面神经减压7例。术后随访时间17~159(81.9±39.3)个月,无失访。术前面神经功能House-Brackmann(HB)分级:Ⅰ级2例(10.0%),Ⅳ级5例(25.0%),Ⅴ级7例(35.0%),Ⅵ级6例(30.0%);术后面神经功能:Ⅰ级1例(5.0%),Ⅲ级10例(50.0%),Ⅳ级8例(40.0%),Ⅴ级1例(5.0%)。患者术后面神经功能好于术前( H=13.683, P<0.001)。 结论:对于原因不明的周围性面瘫、听力下降、面肌痉挛的患者应考虑到面神经血管瘤的可能。特征性的颞骨CT表现有助于面神经血管瘤的诊断与鉴别诊断。肿瘤切除后可根据面神经缺损情况选择合适的方式修复面神经,术后可获得较好的面神经功能。
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编辑人员丨1天前
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神经血管单元功能障碍在创伤性颅脑损伤后神经变性中的作用机制
编辑人员丨1天前
创伤性颅脑损伤(TBI)后的病理过程在急性期过后很长的一段时间内仍在继续演变,常出现神经变性和神经退行性后遗症。神经血管单元(NVU)功能障碍导致的微循环血管功能障碍和血脑屏障功能障碍,与众多神经退行性疾病的病理过程密切相关。针对NVU功能障碍病理机制的研究是TBI相关性神经变性的热点研究领域。本文围绕上述内容进行综述,以期为治疗TBI后神经变性提供新的思路。
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编辑人员丨1天前
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颅内生殖细胞肿瘤诊断的现状
编辑人员丨1天前
颅内生殖细胞肿瘤是原发于中枢神经系统的恶性疾病。由于发病罕见、肿瘤成分多样、发病部位特殊以及目前现有诊断方法的局限,导致颅内生殖细胞肿瘤的准确诊断面临诸多困难。本文将对该病诊断领域的相关问题进行系统阐述。
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编辑人员丨1天前
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近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症患儿1例的遗传学分析
编辑人员丨1天前
目的:分析1例由近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症(DBPD)患儿的遗传学病因。方法:选取2022年1月6日因"肌张力低、全面发育落后"就诊于海南医学院第一附属医院的1例DBPD患儿作为研究对象,并收集其临床资料及其家系调查资料。提取患儿及父母、姐姐的外周血样,提取基因组DNA,应用全外显子组测序对患儿进行基因变异检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。应用生物信息软件预测变异位点的致病性,诊断患儿所患疾病。结果:患儿为2岁9个月女性,临床表现为肌张力低下、发育迟缓、抬头不稳,感音神经性耳聋。血清长链脂肪酸增高,听性脑干诱发电位双侧耳90 dBnHL刺激均未能引出V波,头颅MRI提示胼胝体变薄,白质发育不良,患儿父母系近亲婚配,其长女表型正常,无D双功能蛋白缺乏症相关临床症状,其儿子出生当天频繁惊厥、肌张力低及喂养困难,生后1个半月夭折。基因测序结果显示患儿 HSD17B4基因存在c.483G>T(p.Gln161His)纯合变异,父母、姐姐均携带 HSD17B4基因c.483G>T(p.Gln161His)者。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南,c.483G>T(p.Gln161His)变异评级为致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。 结论:父母近亲婚配导致患儿 HSD17B4基因携带c.483G>T(p.Gln161His)纯合变异,考虑为是患儿的遗传学病因。
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编辑人员丨1天前
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钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病患儿临床特征及分子遗传学研究
编辑人员丨1天前
目的:探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法:采用回顾性研究。选取2016年6月至2019年6月复旦大学附属儿科医院神经内科和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的52例患儿,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因家系全外显子二代测序及拷贝数变异技术进行测序分析,寻找致病突变。不同电压门控钠通道α1亚基( SCN1A)突变类型间癫痫发作控制数据比较采用 χ2检验。 结果:52例患儿中35例(35/52例,67.3%)诊断为Dravet综合征、3例(3/52例,5.8%)婴儿痉挛症、14例(14/52例,26.9%)非综合征类EOEE。脑电图提示多量多灶性棘波、棘慢波、尖波、尖慢波发放。45例(45/52例,86.5%)头颅磁共振成像(MRI)提示正常,1例双侧额叶脑沟稍增宽,1例双侧颞极、额顶部蛛网膜下腔增宽,余5例脑外间隙增宽、脑室稍大。后期13例患儿复查头颅MRI,其中3例患儿轻度脑萎缩。52例患儿中 SCN1A突变43例(43/52例,82.7%),其中28例(28/52例,53.8%)为错义突变、5例(5/52例,9.6%)无义突变、7例移码突变(7/52例,13.5%)、3例(3/52例,5.8%)剪切位点突变。 SCN2A突变3例(3/52例,5.8%),其中2例(2/52例,3.8%)错义突变,1例(1/52例,1.9%)移码突变。 SCN3A突变1例(1/52例,1.9%),为错义突变。 SCN8A突变5例(5/52例,9.6%),均为错义突变。治疗后平均随访1年,发作控制1年以上者13例(13/52例,25.0%),其中发作控制2年以上者6例(6/52例,11.5%),3年以上者4例(4/52例,7.7%)。分析 SCN1A突变类型与癫痫发作控制程度,发现 SCN1A错义突变较 SCN1A截断突变(无义突变+移码突变)患儿癫痫发作相对易控制( P<0.05)。5例 SCN8A突变患儿中,2例添加奥卡西平后,发作控制1年以上,智力运动功能改善不明显。 结论:钠离子通道基因突变相关EOEE患儿中, SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A的遗传变异是EOEE遗传学病因的重要因素,以 SCN1A最为多见,突变率高达82.7%。Dravet综合征是钠离子通道基因突变相关EOEE最常见临床表型。 SCN1A错义突变患儿较截断突变患儿癫痫发作相对容易控制,提示基因突变类型与发作控制程度相关。奥卡西平添加治疗 SCN8A脑病患儿有效,提示EOEE依然可根据基因功能类型选择联合用药。
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编辑人员丨1天前
