背景:Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种病因不明的罕见非遗传性疾病,目前其诊断和治疗仍面临挑战.目的:总结中国人CCS的临床特征、治疗和转归,以提高临床医师对该病的认知.方法:回顾性分析北京大学第三医院2012-2022年间收治的CCS病例.结果:研究共纳入9例CCS患者,男女比例为1.25∶1,确诊时平均年龄63.89岁.所有患者均表现为胃肠道息肉病、非特异性消化道症状以及至少一项外胚层表现,粪隐血试验均阳性,缺铁性贫血、低白蛋白血症、IgE升高常见.组织学表现为增生性息肉或腺瘤性息肉,嗜酸性粒细胞浸润常见.患者存在严重骨质疏松和骨折、小肠细菌过度生长、哮喘、膜性肾病、结节性甲状腺肿和腹膜后纤维化、焦虑状态等合并症.多数患者激素治疗有较好效果,但激素减量或停用后疾病可反复.1例患者尝试应用硫唑嘌呤治疗,但效果欠佳.结论:CCS是一种免疫相关疾病,感染、过敏、遗传因素、肠道微生态等在CCS发病中的作用有待进一步研究.激素是目前CCS的主要治疗手段,存在激素抵抗或激素治疗禁忌的患者治疗仍面临挑战.

目的 分析紧急起始腹膜透析患者发生管周渗漏的危险因素.方法 腹膜透析置管术后行紧急起始腹膜透析的患者122例,根据置管术后30 d内是否发生管周渗漏将患者分为渗漏组(31例)和非渗漏组(91例).比较两组患者的临床资料,分析紧急起始腹膜透析患者发生管周渗漏的危险因素.结果 与非渗漏组比较,渗漏组Plt和嗜酸性粒细胞计数较低,低白蛋白血症和透析起始时间≤72 h的比例较高(P＜0.05).低白蛋白血症和透析起始时间≤72 h是紧急起始腹膜透析患者发生管周渗漏的独立危险因素,而Plt较高是独立保护因素(P＜0.05).结论 低白蛋白血症和透析起始时间≤72 h是紧急起始腹膜透析患者发生管周渗漏的独立危险因素,而Plt较高是独立保护因素.

目的:探讨高免疫球蛋白E(IgE)血症患儿临床疾病谱的特点。方法:选择2012年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院儿科收治的血清总IgE≥5×10 5 IU/L的498例患儿为研究对象。回顾性分析498例患儿的临床资料，总结其病因分布、临床表现、实验室检查结果、治疗及转归等情况。并根据血清总IgE水平高低分为IgE轻度升高组(5×10 5~<10×10 5 IU/L)、中度升高组(10×10 5~<20×10 5 IU/L)、重度升高组(≥20×10 5 IU/L)，分析比较3组患儿疾病谱的分布情况。 结果:(1)疾病谱中病因以过敏性疾病最常见(213例)，其次为感染性疾病(163例)；病原体以肺炎支原体(109例)及EB病毒(120例)感染多见。(2)轻度升高组中过敏性疾病(45.0%)、感染性疾病(42.2%)的发生率高于中度升高组(40.8%、26.2%)和重度升高组(38.9%、12.2%)，差异均有统计学意义(均 P<0.001)；中度升高组中免疫性疾病(18.5%)、肿瘤及血液系统疾病(5.4%)的发生率均较轻度升高组高(4.4%、2.0%)，差异均有统计学意义(均 P<0.001)，重度升高组中免疫性疾病(34.4%)、肿瘤及血液系统疾病(11.1%)发生率均较轻度升高组(4.4%，2.0%)、中度升高组(18.5%、5.4%)高，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。(3)临床表现以发热(63.5%)、呼吸道症状(53.7%)及淋巴结大(53.7%)为主；47.5%的患儿外周血白细胞计数升高，12.1%的患儿嗜酸性粒细胞计数升高。(4)特异性IgE测定最常见的过敏原为尘螨组合(32.0%)、牛奶(17.0%)、鸡蛋白(16.0%)。特异性IgE阳性的患儿中总IgE水平轻度升高组、中度升高组、重度升高组的病种分布比较差异无统计学意义( P＝0.164)。 结论:儿童高IgE血症的病因以过敏性疾病、感染性疾病最常见，轻中重度高IgE血症患儿的病种分布比较差异有统计学意义，其总IgE水平越高，风湿性疾病、免疫缺陷病、肿瘤及血液系统疾病的发生率越高。

别嘌醇是治疗高尿酸血症的一线用药，但存在导致药物超敏反应综合征的风险，尤其对于起始剂量高、有肾功能损害或HLA-B*5801基因（+）的患者。药物反应伴嗜酸性粒细胞增多和全身性症状（drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms，DRESS）是一种罕见但可致命的药物所致超敏反应，临床表现为皮疹、嗜酸性粒细胞增多、淋巴结肿大和肝肾损害。我们报道1例服用别嘌醇2周后引起DERSS的病例，同时总结了本院近10年来11例DRESS伴间质性肾炎病例的临床特点。

目的:探讨卵巢原发结外NK/T细胞淋巴瘤（ENKL）的临床病理特征及鉴别诊断要点。方法:分析广东省佛山市第一人民医院2016年10月收治的1例卵巢原发ENKL患者的临床表现、病理特征及免疫组织化学表达、EBER荧光原位杂交检测结果，并复习相关文献。结果:该例患者表现为盆腔实性肿物，大体观察肿瘤有纤维包膜，切面灰黄、实性、均质，质地稍韧，部分区域有出血。光学显微镜下观察：肿瘤细胞呈弥漫片状生长，多灶区域凝固性坏死，瘤细胞胞体中等至大，胞质丰富，部分胞质透亮，核形态卵圆形、空泡状、不规则、扭曲、折叠，核分裂象散在易见，背景较多散在嗜酸性粒细胞、小淋巴细胞。未见明确血管壁纤维素样坏死。免疫组织学染色示：CD3、CD56、CD2、TIA-1、perfoin、GranzymeB均阳性，Ki-67阳性指数90%。EBER荧光原位杂交检测阳性。结论:卵巢原发ENKL罕见，形态学表现为弥漫生长的胞质丰富、透亮的中等大小为主的细胞，结合细胞毒性免疫组织化学表型可以诊断，需与分化差的癌、颗粒细胞瘤、高钙血症小细胞癌、髓系肉瘤等鉴别。

目的:探讨新生儿期起病的先天性免疫异常(inborn error of immunity，IEI)患儿的临床特点及预后情况。方法:收集北京儿童医院新生儿中心收治的21例IEI新生儿住院期间的临床资料，对其临床表现、外周血检测特点、基因学诊断、原发病预后随访结果进行总结分析。结果:21例IEI患儿最终通过全外显子测序诊断，其中原发性免疫缺陷病15例(包括慢性肉芽肿6例、DiGeogre综合征3例、Wiskott-Aldrich综合征2例、严重联合免疫缺陷2例、选择性IgA缺乏症1例、外胚层发育不良伴免疫缺陷1例)、原发性免疫调节紊乱6例(包括新生儿期起病的炎性肠病5例、家族性噬血细胞综合征1例。临床表现中败血症、结肠炎最常见，各12例，16例患儿出现嗜酸性粒细胞绝对值增多(>0.5×10 9/L)。7例患儿接受造血干细胞移植，接受移植中位时间为生后11月龄，造血干细胞移植后原发病缓解5例，其中2例慢性肉芽肿患儿移植前合并诊断炎性肠病，经造血干细胞移植后原发病好转，接受移植的患儿中有1例死亡。14例未接受造血干细胞移植患儿中10例死亡。11例死亡病例中，5例确诊前全身使用激素抗炎治疗。 结论:新生儿期起病的IEI临床表现没有特异性，败血症、结肠炎是最常见表现，大部分病例外周血常规出现嗜酸性粒细胞升高。激素治疗需谨慎，及时评估、进行造血干细胞移植是缓解原发病症状的有效手段。

目的:分析6岁以下儿童嗜酸细胞性胃肠炎（EG）的临床特征，提高临床医生对该病的认识。方法:收集2016年1月1日至2022年12月31日于首都医科大学附属北京儿童医院消化科住院治疗的6岁以下EG患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查、消化道内镜及病理组织学检查结果、治疗及预后资料，总结6岁以下儿童EG的临床特点。结果:共纳入31例6岁以下EG患儿，≤3岁14例，>3岁17例，38.71%（12/31）有多部位受累。腹痛（20/31，64.52%）为最常见的临床表现，其次为呕吐（11/31，35.48%）、便血（7/31，22.58%）、腹泻（7/31，22.58%）。单部位受累患儿症状分析显示，嗜酸细胞性十二指肠炎和嗜酸细胞性结肠炎患儿更易出现腹痛，发生率均为83.33%（10/12）（ P<0.05）。70.97%（22/31）嗜酸性粒细胞增高，更常见于>3岁患儿（88.24%比50.00%， P<0.05）；29.03%（9/31）存在贫血，≤3岁患儿贫血发生率更高（50.00%比11.76%， P<0.05）；22.58%（7/31）存在低白蛋白血症；73.33%（22/30）食物过敏原特异性IgE（sIgE）阳性，牛奶、鸡蛋、小麦为最常见的过敏原。消化道内镜下可表现为黏膜充血水肿（29/31，93.55%）、黏膜红斑（26/31，83.87%）、粗糙（12/31，38.71%）、溃疡（10/31，32.26%）等。患儿均采取回避饮食治疗，在此基础上10例口服奥美拉唑，16例口服孟鲁司特，17例接受糖皮质激素治疗。治疗后整体复发或糖皮质激素依赖发生率32.26%（10/31），70.00%（7/10）于治疗1年内出现。 结论:6岁以下儿童EG可表现为单部位或多部位受累。腹痛为最常见的临床表现。患儿可能出现外周血嗜酸性粒细胞升高、贫血、低白蛋白血症。多数患儿存在食物过敏原。近1/3患儿会出现复发或糖皮质激素依赖。

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)是1种罕见的T细胞淋巴瘤，发病年龄偏大，分期晚，预后极差。临床表现不典型，除发热、盗汗、消瘦、浅表淋巴结肿大、高γ球蛋白血症等一系列代谢亢进的淋巴瘤共同临床表现外，也可有皮疹、关节炎、多浆膜腔积液、嗜酸性粒细胞增多、间质性肺炎、多发性神经根炎等全身炎症反应的表现。本文报告1例老年男性以血小板进行性下降为主要表现的血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤，以提高临床医师对AITL的认识。

目的:分析新生儿期后以便血起病的坏死性小肠结肠炎(NEC)病因及预后的影响因素。方法:回顾性分析2016年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院消化科收治的62例起病年龄大于28 d、以便血起病的临床诊断NEC患儿的临床资料，总结此年龄段NEC的病因，并分析影响预后的因素。按食物过敏源IgE检测结果分为：牛奶蛋白阳性组，牛奶蛋白阴性组；按外周血嗜酸性粒细胞绝对值水平分为：嗜酸细胞增多组(≥0.5×10 9/L)，嗜酸细胞正常组(<0.5×10 9/L)；按是否合并感染分为：单纯NEC组(无合并感染)，NEC+艰难梭菌相关腹泻(CDAD)组，NEC+其他感染组(合并沙门菌感染或败血症等)；按不同喂养方式分为：普通氨基酸组(渗透压310 mOsm/L)，稀释氨基酸组(渗透压233 mOsm/L)，深度水解组(渗透压185 mOsm/L)；比较各组临床症状缓解时间、肠壁积气恢复时间、达到生理需要量的喂养时间、住院时间等。 结果:62例患儿中男27例，女35例，发病年龄中位数1.4(1.2，2.3)个月，出生体重中位数为3.2(2.9，3.4)kg，足月儿占87.1%，剖宫产占62.9%。53例(85.5%)存在过敏症状，13例(21.0%)有过敏家族史，29例(46.8%)存在牛奶蛋白过敏，32例(51.6%)外周血嗜酸性粒细胞增多；牛奶蛋白阳性组的住院时间长于阴性组( P＝0.047);嗜酸细胞增多组低敏配方喂养1 d临床缓解率高于嗜酸细胞正常组(100.0%比65.0%， P＝0.002)。10例(16.1%)患儿合并艰难梭菌感染，2例(3.2%)沙门菌肠炎、4例(6.5%)败血症；NEC+其他感染组患儿平均住院时间以及达到生理需要量的喂养时间更长( P<0.05)，NEC+CDAD组患儿反复住院的几率更高(40%， P＝0.004)。62例患儿肠壁积气消失时间平均为(4.5±2.9)d，平均禁食(3.9±3.0)d后开始低敏配方喂养，喂养后1 d的临床缓解率为79.0%，平均(5.8±3.2)d可加量至满足生理需要。稀释氨基酸组患儿临床症状缓解时间更短( H＝10.208， P＝0.006)，不同喂养方案患儿达到生理需要量的喂养时间和住院时间之间差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:以便血起病、年龄大于28 d的NEC患儿，牛奶蛋白过敏、感染(尤其是CDAD)与NEC的发生发展关系密切，给予接近母乳渗透压的稀释氨基酸配方粉及针对性抗感染治疗，能够缩短NEC的临床缓解时间，降低反复住院风险。

多发性肌炎发病率低，起病隐匿，容易误诊、漏诊。本文报道了1例以乏力、转氨酶异常起病，疑诊为自身免疫性肝病的患者，由于其肝功能异常与自身免疫性肝病的特点不匹配，进一步发现患者肌力下降且合并肺间质病变，同时结合抗信号肽识别颗粒抗体阳性，确诊为多发性肌炎；患者肌炎治疗有效，但恢复期出现持续嗜酸性粒细胞升高，详细排查未找到原因，直到病程约3年时再次行全身正电子发射计算机断层显像发现左腋下乳腺癌转移灶，未发现原位实体瘤，临床极其少见。最终患者在肌炎维持治疗的情况下，及时行左乳切除及同侧腋下淋巴结清扫，目前病情相对稳定。