患者男性,46岁.1月前突发心脏骤停入院,心电图下壁Ⅱ、Ⅲ、aVF导联出现Lambda波,冠状动脉造影提示前降支及右冠状动脉中段90％局限性狭窄并痉挛,考虑当时为急性下壁心肌梗死所致.

目的采用基于体素的形态学分析(voxel-based morphometry,VBM)及脑白质高信号(white matter hyperintensity,WMH)半定量评估研究高血压患者脑灰白质体积及WMH的变化.材料与方法本试验为前瞻性研究,纳入2019年1月至2022年11月南京大学医学院附属苏州医院高血压确诊病例及健康对照者.入组病例均进行薄层sT1WI序列检查,图像数据导入EKM-KELM+分类算法模型,进行自动解剖标记(anatomical automatic labeling,AAL)脑区分割,计算每个脑区的灰质体积(gray matter volume,GMV)、白质体积(white matter volume,WMV)及全脑体积(total intracranial volume,TIV),每个脑区灰白质体积分别采用灰或白质体积/TIV的比值表示.同时对液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)序列图像中的WMH进行Scheltens视觉定量评估.结果(1)本研究共纳入509例,其中,青年组(20～40岁)136例,中年组(41～60岁)218例,老年组(61～80岁)155例,组内性别、血压级别均无统计学差异(P>0.05);(2)青年组GMV/TIV比较显示,不同高血压级别在左嗅皮质(P=0.031)、左额直回(P=0.036)、右额直回(P=0.022)、右枕下回(P=0.011)差异具有统计学意义;青年组WMV/TIV比较显示,在左侧中央前回(P=0.041)、左侧颞中回(P=0.033)、左侧后扣带回(P=0.001)、右侧后扣带回(P=0.041)、右侧枕下回(P=0.019)差异具有统计学意义;(3)中年组GMV/TIV比较显示,不同高血压级别在左辅助运动区体积差异具有统计学意义(P=0.036),WMV/TIV比较差异均无统计学意义;(4)老年组GMV/TIV比较显示,不同高血压等级在右侧嗅皮质体积差异具有统计学意义(P=0.047),WMV/TIV比较差异均无统计学意义;(5)WMH Scheltens视觉评分显示:青年组差异均无统计学意义(P>0.05);中年组脑室旁WMH(额角、枕角、侧脑室旁)差异具有统计学意义(P=0.028、0.032、0.020),深部白质(额叶)差异具有统计学意义(P=0.024);老年组脑室旁WMH(额角)、深部白质(额叶)及基底节白质区(苍白球)差异具有统计学意义(P=0.022、0.024、0.015).结论MRI多模态半定量分析可以有效评估高血压患者脑体积及WMH变化,青年组随着高血压级别升高脑GMV变化的脑亚区较中老年组变化的脑亚区多;中老年组WMH较青年组更易出现.

目的:探讨在非阻塞性冠状动脉疾病(NOCAD)病人中冠状动脉微循环阻力与心电图"6+2"现象的相关性及其影响因素.方法:回顾性分析 2020年 9月—2021年 6月因心电图提示 ST-T改变在山西省人民医院住院行冠状动脉造影,造影结果符合 NOCAD的 92例病人,同期进行了 12导联同步心电图检查,按照心电图是否符合"6+2"现象分为"6+2"组(52 例)和非"6+2"组(对照组,40例).分别测量两组病人左前降支(LAD)、左回旋支(LCX)、右冠状动脉(RCA)3 支血管的冠状动脉微循环阻力,并计算 3 支血管平均冠状动脉微循环阻力,比较两组 3支血管微循环阻力及平均微循环阻力的差异,分析"6+2"组心电图"6+2"现象与平均冠状动脉微循环阻力的相关性,及临床因素对冠状动脉微循环阻力的影响.结果:"6+2"组 LAD、LCX、RCA及平均冠状动脉微循环阻力均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),"6+2"组不同冠状动脉分支 LAD、LCX、RCA及平均冠状动脉微循环阻力差异均无统计学意义(P>0.05)."6+2"组病人平均冠状动脉微循环阻力与血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、超敏 C反应蛋白(hs-CRP)、糖化血红蛋白(HbA1c)水平呈正相关(P<0.05).NOCAD病人平均冠状动脉微循环阻力与心电图"6+2"现象呈正相关(P<0.05).结论:冠状动脉微循环阻力升高与 NOCAD病人心电图"6+2"现象呈正相关,微循环阻力升高水平受脂质代谢异常、炎症反应的激活、糖代谢异常等因素影响.心电图作为一种简单的临床无创检查,对冠状动脉微循环功能障碍有一定的评估、诊断价值.

急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)是以冠状动脉粥样硬化斑块破裂或侵袭,从而继发完全或不完全闭塞性血栓,造成心肌急性缺血、缺氧、损伤甚至坏死的一组临床综合征,包括急性ST段抬高型心肌梗死(ST-segment elevated myocardial infarction,STEMI)、急性非STEMI和不稳定型心绞痛(UA).

病例1 男,54岁.因无明显诱因呼吸困难伴胸闷20d,不伴撕裂样疼痛、畏寒发热、腹痛腹泻及意识尚失等.于外院诊断为"肺炎,冠心病,心力衰竭",经抗血小板聚集治疗后1周无明显缓解来我院就诊.心电图:窦性心律,肢体导联低电压,ST-T段改变.冠状动脉造影示:左主干、前降支、回旋支未见狭窄及阻塞,右冠近段可见粥样斑块,未见狭窄,中远段未见明显狭窄;超声心动图示:左心房增大,左心室壁增厚(图1A),二尖瓣叶及房间隔稍增厚(图1B～C),左心室壁运动欠协调(心尖运动尚可)(图1G),左心室限制型舒张功能障碍(图1D～F),心包腔少量积液(图1A);主动脉瓣二叶畸形,卵圆孔未闭;考虑心脏淀粉样变可能.心脏MRI示:心脏淀粉样变性,左心室壁心内膜下弥漫性延迟强化.尿液Ig轻链定量为λ型 M 蛋白,Lambda U:56.2 mg/L,Kappa U:54.3 mg/L;皮下脂肪活检示:刚果红染色阳性,骨髓穿刺活检示:浆细胞骨髓瘤(图1H).诊断:轻链型心脏淀粉样变.

目的:对比淋巴瘤患者动态心电图和静息心电图的心电异常事件检出率，同时探讨初诊淋巴瘤患者的心率变异性特点。方法:本研究为前瞻性研究，将2022年9月至12月于河北医科大学第四医院初次就诊的淋巴瘤患者作为淋巴瘤组，同一时期与淋巴瘤患者匹配的非肿瘤患者作为对照组，对两组患者心率变异性特征及淋巴瘤患者动态心电图及静息心电图结果进行分析，比较两组间心率变异性特征是否存在差异，对比淋巴瘤患者动态心电图和静息心电图心律失常事件的检出率。结果:最终入选淋巴瘤组患者67例，年龄（57.7±12.4）岁，其中男39例（58.2%，39/67）；对照组67例，年龄（57.2±12.4）岁，其中男38例（56.7%，38/67）。两组患者的基本信息包括性别、年龄、个人史、是否合并高血压、糖尿病、脑卒中及心血管用药等方面均差异无统计学意义（ P>0.05）。淋巴瘤组中有3例（4.5%，3/67）霍奇金淋巴瘤患者，非霍奇金淋巴瘤64例（95.5%，64/67），其中，弥漫大B细胞淋巴瘤44例（65.7%，44/67）所占比例最大。Ⅳ期及Ⅱ期淋巴瘤患者居多，分别为25例（37.3%，25/67）、24例（35.8%，24/67）。频域分析中，淋巴瘤组患者极低频功率（VLF）低于对照组[628.90（318.30，1 240.71） ms 2对1 124.30（731.10，1?966.00） ms 2， P<0.001]；标准化低频功率（LFnorm）低于对照组[（52.52±14.64） nu对（58.99±13.06） nu， P=0.008]；标准化高频功率（HFnorm）高于对照组[（47.48±14.64） nu对（41.01±13.06） nu ， P=0.008]；低频与高频功率之比（LF/HF）低于对照组[1.27（0.76，1.62）对1.54（1.00，2.20）， P=0.010]；时域分析中，淋巴瘤组患者24 h窦性RR间期标准差（SDNN）低于对照组[102.00（78.00，128.00） ms对128.00（107.00，151.00） ms， P<0.001]；24 h内每个5 min时段窦性RR间期均值标准差（SDANN）低于对照组[（95.90±39.49） ms对（121.51±32.39） ms， P<0.001]；三角指数低于对照组[25.93（19.53，31.78）对33.17（29.46，41.25）， P<0.001]；24 h内相邻RR间期相差>50 ms的心搏次数占所有总心搏次数的百分比（pNN50）高于对照组[1.99%（0.54%，6.02%）对3.96%（1.53%，10.57%）， P=0.007]；24 h内每个5 min时段的窦性RR间期标准差的平均值（SDNNIDX）低于对照组[（40.09±23.78）ms对（50.46±13.76） ms， P=0.002]；窦性RR间期直方图的底宽（TINN）低于对照组[422.00（289.00，508.00） ms对531.00（469.00，648.00） ms， P<0.001]。动态心电图早搏检出率高于静息心电图（32.8%对4.5%， P<0.001），动态心电图检出14例（20.9%，14/67）房性早搏（房早），静息心电图检出3例（4.5%，3/67）房早，差异具有统计学意义（ P=0.003）；动态心电图检出10例（14.9%，10/67）室性早搏（室早），静息心电图未检出室早，差异具有统计学意义（ P=0.002）；动态心电图对ST-T改变的检出率高于静息心电图（37.3%对13.4%， P=0.001），动态心电图检出ST段改变11例（16.4%，11/67），静息心电图检出ST段改变2例（3.0%，2/67），差异具有统计学意义（ P=0.004）；动态心电图检出T波改变20例（29.9%，20/67），静息心电图检出T波改变9例（13.4%，9/67），差异具有统计学意义（ P=0.013）。 结论:淋巴瘤患者较非淋巴瘤患者心率变异性显著下降，淋巴瘤患者存在自主神经功能障碍；动态心电图对房早、室早、ST段改变及T波改变检出率明显高于静息心电图。

目的：:应用新一代Corvis ? ST评估青少年近视患者配戴角膜塑形镜前后早期角膜生物力学的变化，并探讨与配戴角膜塑形镜前后角膜高阶像差之间的相关性。 方法：:前瞻性病例对照研究。随机抽取纳入2021年1—8月在佛山市第二人民医院视光学中心初次验配角膜塑形镜的青少年近视患者78例（144眼）。随访跟踪戴镜前和戴镜后1周、1个月和3个月的数据，分别应用新一代Corvis ? ST测量角膜生物力学新型参数，包括校正眼压（bIOP）、２ mm处变形幅度的比值（DA 2 ratio）、综合半径（IR）、最薄点厚度与厚度变化率（ARTh）、应力-应变参数（SSI）、硬度参数（SP-A1）、生物力学指数（CBI）；应用Pentacam眼前节分析系统测量角膜高阶像差参数。采用重复测量方差分析及LSD- t检验事后多重分析戴镜前后不同时间点的角膜生物力学参数和角膜高阶像差参数的变化；应用Spearman相关性分析和偏最小二乘回归分析戴镜前后角膜生物力学参数与角膜高阶像差之间的相关性。 结果：:青少年配戴角膜塑形镜后ARTh和bIOP随着配戴时间的延长明显降低（ F=153.11、13.48， P<0.001）；IR和CBI随着配戴时间的延长明显升高（ F=25.31、31.48， P<0.001）；SSI在戴镜1周后出现下降（ P<0.001），维持1个月后，在第3个月出现回升；DA 2 ratio只是在戴镜后1个月出现升高（ F=5.76， P<0.001），在戴镜后1周和3个月变化不大（ P>0.05）；SP-A1戴镜前后差异无统计学意义（ P>0.05）。青少年戴镜前、戴镜后1周、1个月、3个月全角膜、前表面角膜总均方根（RMS）值及高阶像差均方根（RMS HOA）值均有明显变化，差异有统计学意义（ F=103.39、116.52， P<0.001； F=109.30、127.14， P<0.001）。相对于角膜前表面像差的改变，角膜后表面像差相对稳定。在相关性分析中显示戴镜前，戴镜后1周、1个月、3个月角膜生物力学参数与RMS、RMS HOA均有相关性（均 P<0.05），特别是戴镜后1周呈现较多参数之间的相关性，戴镜后1个月角膜生物力学参数与角膜后表面像差参数显示相对高的相关性。 结论：:青少年配戴角膜塑形镜后早期角膜生物力学出现变化，随配戴时间的延长逐渐形成一个新的稳定期，短期内配戴角膜塑形镜后似乎不会发生影响角膜安全的角膜生物力学改变，说明短期配戴角膜塑形镜是相对安全的；角膜后表面高阶像差与角膜生物力学存在一定的相关性。

目的:探讨飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术（SMILE）后角膜生物力学特性变化量随残余基质厚度（RST）、组织去除厚度百分比（PTA）的变化规律，并分析SMILE后角膜生物力学特性的影响因素。方法:回顾性系列病例研究。选取2019年1月至2020年1月于天津市眼科医院屈光手术中心行SMILE者184例（184只右眼），其中男性83例，女性101例，年龄（24.6±5.8）岁。于术前和术后3个月用Corvis ST角膜生物力学分析仪测量术眼的角膜生物力学参数，包括形变幅度比值（DA ratio）、角膜硬度参数（SPA1）和综合半径（IR）。对RST、PAT与DA ratio、SPA1、IR的变化量的关系进行线性和非线性回归分析。纳入年龄、性别、角膜前表面平均曲率（Km）、术前等效球镜度数（SE）、术后角膜中央厚度（CCT）和术前角膜生物力学参数为自变量，采用步进法多元线性回归模型分析术后DA ratio、SPA1和IR的影响因素。对手术前后数据比较采用配对 t检验；相关性检验采用Pearson或Spearman相关性分析。 结果:SMILE术后DA ratio、SPA1和IR的变化量（变化率）分别为1.33（30.0%）、28.05（26.0%）和2.56（34.0%），手术前后差异均具有统计学意义（ t=35.52， -28.00， 36.95； P<0.01）。最优拟合曲线显示，随着RST减少或者PTA的增加，DA ratio、SPA1和IR的变化量逐渐升高。其中，当RST<280 μm或者PTA>28%时，DA ratio变化量曲线斜率明显增加。多因素回归模型显示，对SMILE术后DA ratio、SPA1和IR根据标准化回归系数（Sβ值）排序，影响权重前3位的因素分别为术前DA ratio（Sβ=0.489）、术前SPA1（Sβ=0.483）和术前IR（Sβ=0.471）；CCT是术后DA ratio和SPA1的第二大影响因素（Sβ=-0.238，0.326）。 结论:SMILE术后DA ratio、SPA1和IR的改变随RST的减少或者PTA的增加而增加，当RST<280 μm或PTA>28%时，DA ratio的改变速度明显加快；术前角膜生物力学特性和术后CCT是影响术后角膜生物力学稳定性的主要因素。 （中华眼科杂志，2021，57：104-112）

目的:探讨双层探测器光谱CT碘密度成像定量评价急性ST段抬高型心肌梗死（STEMI）细胞外容积（ECV）分数的可行性。方法:回顾性分析2019年1月至10月在上海交通大学医学院附属仁济医院行心脏增强CT及MRI检查的20例STEMI患者的临床和影像资料。心脏增强CT采用双层光谱探测器进行后门控冠状动脉CT血管成像扫描和前门控碘延迟增强扫描。迭代重建和光谱重建获得常规图像和全息光谱图像。通过多平面重建得到与MRI图像相匹配的心脏短轴位图像。基于延迟增强期全息光谱图像数据重建出碘密度图用于心肌CT-ECV的计算。并分别计算基于CT和MRI的梗死心肌、可挽救心肌和远处心肌的ECV。采用Bland-Altman一致性检验和组内相关系数分析（ICC）比较两次测量及不同方法测量的一致性。采用Spearman方法比较CT-ECV和MRI-ECV值的相关性。结果:梗死心肌、可挽救心肌和远处心肌CT-ECV值分别为51.21（49.27，53.00）%、38.64（36.17，40.00）%和51.21（49.27，53.00）%，差异具有统计学差异（ H=43.17， P<0.01）。梗死心肌CT-ECV值显著高于可挽救心肌和远处心肌CT-ECV值（ Z=-24.60、35.40， P均<0.01），但可挽救心肌与远处心肌CT-ECV相比差异无统计学意义（ Z=10.80， P=0.15）。梗死心肌、可挽救心肌和远处心肌T 1值分别为（1 554.85±70.94）、（1 443.85±67.28）和（1 307.05±91.73）ms，差异具有统计学差异（ F=51.35， P<0.01）。梗死心肌T 1值高于可挽救心肌和远处心肌T 1值（ t=-5.07、9.55， P均<0.01），且可挽救心肌显著高于远处心肌T 1值（ t=5.38， P<0.01）。梗死心肌、可挽救心肌和远处心肌MRI-ECV值分别为55.00（49.27，57.75）%、33.50（29.00，35.00）%和27.00（26.00，29.00）%，差异具有统计学差异（ H=47.12， P<0.01）。梗死心肌MRI-ECV显著高于可挽救心肌和远处心肌MRI-ECV值（ Z=37.45、-20.30， P均<0.01），且可挽救心肌显著高于远处心肌MRI-ECV值（ Z=17.15， P<0.05）。2名医师测量的CT-ECV与MRI-ECV值一致性较好，Bland-Altman分析的偏倚分别为-0.1%（95%CI：-5.5%~5.2%）、-0.8%（95% CI：-9.8%~8.2%），ICC值分别为0.92和0.94。CT-ECV和MRI-ECV一致性检验Bland-Altman 分析的偏倚为4.0%（95% CI：-9.0%~16.9%），ICC值为0.88，两者具有较好的相关性（ r=0.75， P=0.001）。 结论:基于双层探测器光谱CT碘密度的ECV分数能够定量评价STEMI后心肌细胞外间隙的变化，有助于定量评价心肌缺血后组织学改变。

目的:分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异，通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法:选取2020年6月因"双眼睑及双下肢水肿1年，加重1月余"就诊于郑州大学附属儿童医院的1例限制型心肌病合并PKU患儿作为研究对象，并收集其临床相关资料。采集患儿及父母外周血样，进行全外显子组测序(WES)确定候选位点，Sanger测序进行验证确定变异位点，生物信息学软件分析变异致病性。以"儿童期发病"" TNNI3基因""限制型心肌病"为关键词，在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库中设定检索年限为建库至2022年8月检索中文文献。并以"childhood"" TNNI3 gene""restrictive cardiomyopathy"为关键词在生物医学文献数据库(PubMed)中设定检索年限为建库至2022年8月搜索外文文献，总结其临床表现和 TNNI3基因变异特点。 结果:患儿为2岁4月龄男性，智力正常，运动、体格发育落后，未见特殊面容，头发和皮肤色泽未见明显异常，双眼睑及下肢浮肿。WES及Sanger测序结果提示患儿 PAH基因存在父源的c.331C>T(p.R111X)和母源的c.940C>A(p.P341T)复合杂合变异。同时患儿 TNNI3基因存在新发杂合变异c.508C>T(p.R170W)，父亲和母亲未见该变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南， TNNI3：c.508C>T(p.R170W)评级为致病性变异(PS2+PS4+PM2_Supporting+PM5)， PAH：c.331C>T(p.R111X)评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3+PP4)，c.940C>A(p.P341T)评级为可能致病性变异(PM2_Supporting +PM3+PM5+PP4)。按检索限定共检索到 TNNI3基因变异所致儿童期发病的限制型心肌病30例，男女比例约1：1.55，表现为心力衰竭、窦性心律、双心房增大、ST-T波改变、心室限制型充盈、心室舒张功能下降等。30例共发现 TNNI3基因16种不同变异位点，其中c.575G>A最常见，均符合常染色体显性遗传方式。 结论:苯丙氨酸羟化酶缺乏症与限制性心肌病均为罕见病，临床表现复杂。基因检测技术发现该患儿存在 PAH：c.331C>T(p.R111X)/c.940C>A(p.P341T)复合杂合变异及 TNNI3：c.508C>T(p.R170W)变异，考虑是共患限制型心肌病及PKU的原因。