先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病，常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46，XY外生殖器男性化的CLAH患儿，总结其临床表现及遗传学特点，并复习国内外文献，以提高对该病的认识。

目的:探讨伴有11号染色体长臂（11q）异常的Burkitt样淋巴瘤（Burkitt-like lymphoma with 11q aberration，BLL-11q）临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析连云港市第一人民医院2020年和2021年就诊的2例BLL-11q患者的临床表现、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变，并复习相关文献。结果:2例患者均为右颈部包块，生长迅速，切除送检。Ann Arbor分期为ⅠA和ⅡA期。镜下淋巴结正常结构消失，代之以弥漫浸润性生长的中等大小的肿瘤细胞，细胞形态一致，“星空”现象明显，类似于Burkitt淋巴瘤。免疫表型：肿瘤细胞弥漫阳性表达CD20、CD79α、PAX5、CD10和Bcl-6，部分中等阳性表达C-MYC和MUM-1，CD3、Bcl-2、CD30和TDT均阴性，Ki-67阳性指数均>95％，EBER均阴性。荧光原位杂交检测显示MYC、Bcl2、Bcl6断裂，11q23.3扩增和11q24.3缺失。2例患者均行化疗，随访10~22个月，均获得完全缓解、无病生存。结论:BLL-11q是一种罕见的生发中心B细胞性淋巴瘤，伴有第11号染色体长臂异常，且缺乏MYC基因重排，应与Burkitt淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、B淋巴母细胞性淋巴瘤、伴有IRF4重排的大B 细胞淋巴瘤、高级别B细胞淋巴瘤等鉴别，在形态学及免疫表型基础上诊断依靠基因学检测，可能有更好的预后。

报道 1例新生儿期起病、StAR基因变异导致的经典型先天性类脂性肾上腺皮质增生症。患儿以肤色深、纳差为主要临床表现，合并高钾血症和低钠血症，促肾上腺皮质激素>2 000 pg/ml，17-羟孕酮0.53 ng/ml，予氢化可的松、9α氟氢可的松及口服氯化钠等治疗，好转出院。高通量全外显子测序显示类固醇生成急性调控蛋白基因StAR存在c.719delC和c.709A>C复合杂合变异，家系验证变异分别来自于患儿父母。

目的:探究过硫谷胱甘肽（glutathione persulfate，GSSH）是否可以改善雄性肥胖小鼠的低睾酮水平，并探讨其作用机制。方法:将45只小鼠平均分为3组，低脂饮食（low-fat diet，LFD）组：喂LFD 10周，随后45 d继续LFD同时每天腹腔注射生理盐水（normal saline，NS），记为LFD+NS组（ n=15）；高脂饮食（high-fat diet，HFD）组：喂HFD 10周，随后45 d继续HFD同时每天腹腔注射NS，记为HFD+NS组（ n=15）；HFD+GSSH组（ n=15）：HFD 10周，随后45 d HFD同时每天腹腔注射GSSH（200 mg/kg）。处理结束后所有小鼠眼眶取血，断颈处死小鼠并解剖取出睾丸，分别用ELISA、qPCR以及Western blotting的方法检测小鼠血清睾酮和丙二醛（malondialdehyde，MDA）水平、睾酮关键合成酶（StAR、3β-HSD、Cyp11a1、Cyp17a1）以及抗氧化蛋白（StAR、3β-HSD、NR5A1、EHD3）表达水平等。此外，用100 μmol/L的GSSH处理小鼠睾丸碎片后检测睾酮合成酶表达水平。最后用50 μmol/L和100 μmol/L的GSSH分别处理小鼠睾丸间质TM3细胞株24 h后，加入100 μmol/L的H 2O 2，继续培养TM3细胞24 h，然后收集细胞检测NR5A1、SOD与Nrf2蛋白表达水平。 结果:①给药结束后，LFD+NS组、HFD+NS组与HFD+GSSH组小鼠的体质量分别是（30.67±1.22）g、（40.43±1.56）g、（33.30±0.95）g；HFD+NS组体质量增加了24.53%，给药前后差异有统计学意义（ P=0.002），而LFD+NS组、HFD+GSSH组的体质量在给药前后差异均无统计学意义（均 P>0.05）。②HFD+NS组小鼠睾酮浓度为（12.9±1.7）μg/L，显著低于LFD+NS组［（18.3±1.2）μg/L］，差异有统计学意义（ P=0.020）；HFD+GSSH组小鼠睾酮浓度为（25.4±2.1）μg/L，显著高于HFD+NS组，差异有统计学意义（ P=0.030）。RT-PCR检测结果显示，与LFD+NS组小鼠相比，HFD+NS组小鼠睾丸所有被检测的睾酮合成关键基因（ StAR、3β- HSD、 Cyp11a1及 Cyp17a1）表达水平都显著下降（ P=0.003、 P=0.007、 P<0.001、 P<0.001）。这些基因的表达水平则在HFD+GSSH组小鼠睾丸中得到了恢复（ P=0.002、 P<0.001、 P<0.001、 P=0.006）。③与LFD+NS组小鼠［（9.00±1.59）nmol/mL］相比，HFD+NS组小鼠血清MDA水平［（10.61±1.73）nmol/mL］显著升高（ P=0.016）；与HFD+NS组小鼠相比，HFD+GSSH组小鼠血清MDA水平［（9.23±0.94）nmol/mL］下降，且具有统计学意义（ P=0.048）。④HFD+NS组的肥胖小鼠睾丸中NR5A1、EHD3、StAR与3β-HSD蛋白水平与LFD+NS组小鼠相比明显下调（ P=0.002、 P=0.012、 P=0.004、 P=0.043），HFD+GSSH组小鼠睾丸中NR5A1、EHD3、StAR与3β-HSD蛋白水平与HFD+NS组的肥胖小鼠相比则显著上升（ P<0.001、 P=0.017、 P=0.004、 P<0.001）。⑤TM3细胞在H 2O 2的存在下，NR5A1、Nrf2与SOD的表达水平皆发生显著下调（ P<0.001、 P=0.002、 P=0.004）。 结论:GSSH通过提高睾酮合成所需关键基因表达而改善HFD喂养的雄鼠睾酮水平。

目的:探讨类固醇生成急性调节蛋白（StAR）基因变异所致的先天性类脂性肾上腺皮质增生症（CLAH）患儿的临床和分子遗传学特点。方法:回顾性分析2006至2021年上海交通大学医学院附属新华医院诊断及随访的33例CLAH患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况（截至2021年12月）。结果:33例CLAH患儿中17例染色体核型为46，XX，16例为46，XY；31例社会性别为女性，2例为男性。33例CLAH确诊年龄为9.0（3.0，34.5）月龄，其中包含30例经典型和3例非经典型，30例经典型CLAH均于新生儿或婴儿期起病，表现为皮肤色素沉着（28例，93%）、呕吐和（或）腹泻（19例，63%）、体重不增（8例，27%）等，患儿均表现为女性外生殖器。实验室检查提示血促肾上腺皮质激素均升高［21例患儿（70%）>275 pmol/L］、皮质醇降低［47（31，126）nmol/L］、低血钠［（126±13）mmol/L］、高血钾［（5.7±1.1）mmol/L］、17α-羟孕酮水平均正常。3例非经典型CLAH患儿同样有肾上腺皮质功能不全表现，其中2例（1例46，XY和1例46，XX）于1岁后起病且外生殖器分别为男性和女性，另外1例（46，XY）于2月龄起病，外生殖器为男性伴小阴茎和尿道下裂。17例46，XX女性患儿中，≥10岁的4例均有自发性青春期发育。共发现25种StAR基因变异，常见的变异为p.Q258*（27%，18/66）、p.K236Tfs*47（12%，8/66）和p.Q77*（9%，6/66），发现6种未报道的新变异（c.358T>G、c.713_714del、c.125del、c.745-1G>A、c.179-2A>C和外显子1缺失）。结论:经典型CLAH主要表现为婴儿早期出现原发性肾上腺皮质功能不全且外生殖器为女性外观。p.Q258*、p.K236Tfs*47和p.Q77*是CLAH患者常见的致病性变异。

目的:探讨1例伴 NCOR1：： GLYR1融合基因骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)伴中性粒细胞增多患者的临床资料与遗传学特征。 方法:以2021年5月就诊于南京医科大学第一附属医院的1例伴 NCOR1：： GLYR1融合基因MDS/MPN伴中性粒细胞增多患者作为研究对象。收集患者的临床资料，分析其骨髓病理资料，并对其进行染色体核型分析、二代测序、转录组测序，分析基因融合序列，验证候选融合基因，并在确诊后给予患者相应的治疗。 结果:患者为67岁男性，因血小板进行性下降就诊，根据骨髓及外周血细胞形态学分析诊断为MDS/MPN伴中性粒细胞增多，给予去甲基化药物、Bcl-2抑制剂等药物治疗。患者在17个月后进展为急性髓系白血病(AML)。外周血转录组测序检测到 NCOR1：： GLYR1融合基因转录本，并经实时荧光定量PCR及Sanger测序验证。患者经地西他滨、阿柔吡星、阿糖胞苷、粒细胞集落刺激因子(DCAG)联合西达本胺方案化疗后达到形态学完全缓解。实时荧光定量PCR检测 NCOR1：： GLYR1融合基因转录本显著下降。 结论:NCOR1：： GLYR1融合基因考虑为该MDS/MPN伴中性粒细胞增多患者的致病原因。

精子发生对成年雄性动物完成生育功能来说至关重要，这一复杂的生理过程需要相关基因适时适度的表达，大量的表观遗传调控因子参与其中，包括明星分子环状RNA。环状RNA具有表达丰富、进化保守、细胞或组织特异性以及更高的抗外切酶或核糖核酸酶降解能力等多种特征。它可以调控亲本基因的表达，作为mRNA陷阱、miRNA或蛋白质的海绵体来发挥作用，也可以通过结合RNA结合蛋白来参与精子的发生过程，包括生殖干细胞的形成、精子的形成、精浆的组成及睾丸组织的形成。本文就目前环状RNA参与精子发生的研究进展进行综述。

目的:对广州市2019年不同来源的H3N2流感病毒进行基因测序，分析H3N2流感病毒的进化变异特点。方法:对广州市2019年门诊监测、暴发疫情、住院重症病例等不同标本来源的H3N2流感病毒进行分离并对其血凝素（HA）和神经氨酸酶（NA）基因进行测序，运用DNA Star 7.1、Mega 6.0软件分析病毒的变异和进化特点。结果:2019年广州市H3N2流感表现为流行期Ⅰ（2019年1-8月）和流行期Ⅱ（2019年11-12月）2个流行高峰。男性和女性的H3N2流感病毒阳性率分别为13.46%（703/5 221）和11.50%（510/4 435），差异有统计学意义（ χ 2=8.43， P=0.00）。10~20岁年龄组H3N2流感病毒阳性率最高（25.18%，665/2 641），各年龄组阳性率差异有统计学意义。测序发现，不同标本来源的毒株高度同源，亲缘关系相近，属于3C.2a.1分支。根据流行时间和进化特点，进一步划分为Group 1~3共3个小进化分支，Group 1分支流行于流行期Ⅰ、Group 3分支流行于流行期Ⅱ，Group 2分支为2个流行期过度的进化分支，流行期Ⅱ的病毒由流行期Ⅰ的病毒进化而来，且不同分支存在基因重组的现象。在疫苗选择压力下，Group 1~3分支逐渐出现HA抗原位点突变，导致新的抗原漂移。HA抗原位点变异主要发生A和B区，Group 1分支和Group 3分支受体结合位点变异发生在前壁和后壁，Group 2~3分支在HA抗原位点A区缺失2个糖基化位点。 结论:2019年广州市H3N2流感病毒的遗传变异包括位点突变和基因重组。在疫苗免疫压力下H3N2流感病毒发生快速的进化变异，抗原位点变异逐渐累积，进而出现新的抗原漂移。应对H3N2流感病毒分子流行特点进行持续监测。

目的:探讨滋阴补肾序贯法对多囊卵巢综合征（PCOS）大鼠卵巢类固醇激素合成急性调控蛋白（StAR）及 SIRT1基因表达的影响。 方法:用脱氢表雄酮（DHEA）创建PCOS大鼠模型。80只21日龄清洁级SD大鼠随机分为空白对照组（16只）和PCOS组（64只）。将造模成功大鼠随机分为生理盐水组、滋阴组、补肾组和序贯组，每组各16只。各组连续灌胃20 d。用酶联免疫吸附法（ELISA）测定血清雌二醇、孕酮和睾酮浓度。分别用Western blotting和RT-PCR测定各组卵巢StAR、SIRT1蛋白及mRNA表达。结果:生理盐水组血清雌二醇水平较空白对照组显著升高（ P=0.004）；滋阴组、补肾组和序贯组血清雌二醇水平较生理盐水组显著降低（ P=0.005、 P=0.003、 P=0.002）。生理盐水组血清睾酮水平显著高于空白对照组（ P=0.005）；序贯组血清睾酮水平较生理盐水组、滋阴组和补肾组均显著降低（ P=0.002、 P=0.005和 P=0.005）。与空白对照组相比， 生理盐水组StAR蛋白含量高（ P<0.001），而SIRT1蛋白显著减少（ P<0.001）；序贯组StAR蛋白及mRNA水平较生理盐水组、滋阴组和补肾组均显著降低（ P<0.001、 P=0.008、 P<0.001）；序贯组SIRT1蛋白表达水平较生理盐水组和补肾组均显著升高（ P均<0.001）；与空白对照组相比， 生理盐水组 StAR mRNA显著升高（ P<0.001），而 SIRT1 mRNA显著减少（ P<0.001）；滋阴组和序贯组 SIRT1 mRNA水平较生理盐水组均有显著升高（ P均<0.001），而序贯组比补肾组显著升高（ P<0.001）。 结论:滋阴补肾序贯法可能通过 SIRT1基因高表达调控卵巢局部StAR等类固醇激素合成相关蛋白，而降低PCOS大鼠血清高雄激素血症。

目的:探讨肤痒静凝胶对慢性湿疹大鼠模型蛋白酪氨酸激酶1(janus protein kinase 1,JAK1)/信号转导与转录激活子5(signal trans-ducerand activator of transcription 5,STAT5)信号通路调控作用的分子机制.方法:将36只SPF级Wi-star大鼠随机分为正常组、模型组、青鹏软膏组(2 500 mg·kg-1·d-1)、肤痒静凝胶低(0.08 g/g)、中(0.16 g/g)、高(0.32 g/g)剂量组.除正常组外,其余组大鼠均采用2,4-二硝基氯苯丙酮液背部诱导慢性湿疹样病变.造模3周后青鹏软膏组及肤痒静凝胶低、中、高剂量组分别涂抹相应药物治疗;模型组涂抹空白凝胶基质,每日1次,共2周,正常组不做处理.观察慢性湿疹大鼠背部皮损的严重程度和病理变化;Western blot法检测大鼠背部皮肤组织中磷酸化蛋白酪氨酸激酶1(p-JAK1)和磷酸化信号转导与转录激活子5(p-STAT5)蛋白表达;qRT-PCR法检测大鼠背部皮肤组织中胸腺基质淋巴细胞生成素(thymic stromallymphopietin,TSLP)、JAK1、STAT5、白细胞介素-10(IL-10)和 IL-17 mRNA表达水平;酶联免疫吸附法(ELISA)测定大鼠血清中IL-4、IL-6、IL-10、IL-13和IL-17水平.结果:与正常组比较,模型组大鼠血清中IL-4、IL-6、IL-13和IL-17水平明显升高,IL-10水平明显降低(P＜0.05),背部皮损组织中p-JAK1、p-STAT5蛋白和TSLP、JAK1、STAT5、IL-17 mRNA表达水平明显升高,IL-10 mRNA水平明显降低(P＜0.05).与模型组比较,青鹏软膏组、肤痒静凝胶低、中、高剂量组大鼠血清中IL-4、IL-6、IL-13和IL-17水平明显降低,IL-10水平明显升高(P＜0.05),背部皮损组织中p-JAK1、p-STAT5 蛋白和TSLP、JAK1、STAT5、IL-17 mRNA表达水平明显降低,IL-10 mRNA水平明显升高(P＜0.05).与肤痒静凝胶低、中剂量组比较,青鹏软膏组大鼠血清中IL-4、IL-6、IL-13和IL-17水平明显降低,IL-10水平明显升高(P＜0.05),背部皮损组织中 p-JAK1、p-STAT5 蛋白和 TSLP、JAK1、STAT5、IL-17 mRNA表达水平明显降低,IL-10mRNA水平明显升高(P＜0.05).与青鹏软膏组比较,肤痒静凝胶高剂量组大鼠血清中IL-4、IL-6、IL-10、IL-13和IL-17水平无明显差异(P＞0.05),背部皮损组织中p-JAK1、p-STAT5 蛋白和 TSLP、JAK1、STAT5、IL-10、IL-17 mRNA表达水平无明显差异(P＞0.05).结论:肤痒静凝胶可能通过调控JAK1/STAT5信号通路相关炎症因子、蛋白和基因的表达发挥治疗慢性湿疹的作用.