孤立肾包括单侧肾未发育或发育不良所致的先天性孤立肾和因肾肿瘤、外伤、结核、活体捐肾等原因切除单侧肾脏的获得性孤立肾。孤立肾并非良性状态，存在慢性肾脏病（CKD）和终末期肾脏病（ESRD）的风险，而目前对孤立肾的认识存在不足。本文就孤立肾的流行病学、病理生理、临床结局、保护措施和监测随访进行综述，旨在加深对孤立肾的认识和科学地保护。

母体糖尿病不仅和孕母自身健康密切相关，也会对子代健康产生重要影响。不良的孕前及宫内环境会影响子代肾脏正常发育过程，进而增加其成年期肾脏疾病的患病风险。该文阐述了母体糖尿病对子代肾脏结构和功能的影响。母体糖尿病会增加子代先天性肾脏和尿路畸形的发生风险，同时也会对子代早期和远期肾功能造成一定损害。此外，该文从氧化应激、肾脏发育关键信号通路及表观遗传改变等方面对母体糖尿病干扰子代肾脏发育过程及其中的分子机制的研究进展进行综述。

目的:探讨经结肠远端加压造影与磁共振检查在先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation，ARM)诊断中的应用价值。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院收治的83例先天性肛门直肠畸形患者二期手术前骶尾部磁共振与经结肠远端加压造影检查结果，明确两种影像学检查在诊断ARM直肠盲端及异常瘘管上的准确性及优点。结果:83例患者中，80例磁共振检查结果、经结肠远端加压造影检查结果与临床病理类型一致(Kappa＝0.794)；3例磁共振检查结果与造影结果相比，前者仅能显示直肠盲端的位置，未显示异常瘘管。83例中，经磁共振成像测得直肠盲端距肛隐窝的距离、经结肠远端加压造影检查测得直肠盲端距肛隐窝距离分别为(36.90±9.14)mm和(36.39±10.81)mm，与术中实际测得距离(34.40±12.70)mm相比，差异均无统计学意义( P>0.05)。83例ARM患者磁共振检查结果显示，合并脊髓栓系8例，终丝脂肪变性5例，骶管内脂肪瘤1例，脊髓圆锥低位5例，骶尾骨发育异常3例，马蹄肾2例，肾脏发育不良3例，输尿管扩张5例，输尿管末端囊肿1例，双子宫畸形2例，Currarino综合征2例。 结论:两种影像学检查均能明确直肠盲端位置及异常瘘管情况，但磁共振对于伴发畸形的诊断优势明显；相比于造影检查，磁共振具有组织分辨率高、无辐射暴露及肠穿孔风险等优点。

目的:探讨表观扩散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）和肾脏体积对胎儿肾脏发育和肾脏疾病评估的价值。方法:回顾性纳入2016年1月至2020年10月在复旦大学附属妇产科医院行MRI检查的先天性肾脏和尿路畸形（congenital anomalies of kidney and urinary tract，CAKUT）胎儿84例（CAKUT组）。以同期MRI和生后随访均未见明显异常的胎儿97例作为对照组。测量2组胎儿肾脏ADC和体积。分析对照组胎儿肾脏ADC和体积与胎龄、位置（左/右侧）和胎儿性别的关系。比较对照组正常发育的肾脏与CAKUT胎儿的肾脏ADC和体积的差异。采用两独立样本 t检验、配对样本 t检验和线性相关分析对数据进行统计学分析。 结果:（1）CAKUT组中1例孕妇为双胎妊娠，共85例胎儿。84例孕妇年龄（29±4）岁，范围为21～39岁；检查时孕周（26±4）周，范围为21～34周。85例胎儿中，男性52例（61.2%），女性33例（38.8%）；多囊性发育不良肾32例（37.6%），肾积水29例（34.1%），孤立肾24例（28.2%）。对照组97例均为单胎妊娠，孕妇年龄（30±5）岁，范围为19~41岁；检查时孕周（27±4）周，范围为21~34周。男性胎儿45例（46.4%），女性52例（53.6%）。（2）对照组肾脏ADC［（1.255±0.112）×10 －3 mm 2/s］与胎龄呈负相关（ R2=0.30， P<0.01），而肾脏体积［（4 747± 2 479）mm 3］与胎龄呈正相关（ R2=0.80， P<0.01）。对照组不同性别胎儿的肾脏ADC和肾脏体积差异无统计学意义。（3）多囊性发育不良肾胎儿的肾脏ADC［（1.720±0.200）×10 －3 mm2/s］和体积［（8 154± 8 337）mm 3］均大于对照组（ t值分别为－13.11和－3.08， P值分别为<0.001和0.004）。肾积水胎儿的肾脏ADC［（1.333±0.171）×10 －3 mm2/s］大于对照组（ t=－3.90， P<0.001）；肾脏体积［（7 201± 4 460）mm 3］显现出大于对照组的趋势，但差异未见统计学意义。孤立肾胎儿的肾脏ADC［（1.239±0.125）×10 －3 mm2/s］显现出低于对照组的趋势，体积［（5 239±4 244）mm 3］显现出大于对照组的趋势，但差异均未见统计学意义。 结论:正常胎儿肾脏ADC随胎龄增加而减小，体积随胎龄增加而增大。CAKUT胎儿肾脏体积可能大于正常胎儿。

先天性肾脏和尿路发育异常(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts, CAKUT)是一组以泌尿系统发育缺陷为特征的结构畸形。其中，先天性肾脏发育不良在CAKUT的发生中多见。先天性肾脏发育不良的发病机制是多因素导致的，涉及母体、外界环境、遗传等。随着分子诊断技术的不断进步，遗传因素引起越来越多的重视。PBX1基因最初是由t（1；19）（q23；p13.3）染色体易位而形成E2A-PBX1融合基因，导致前B细胞淋巴细胞白血病而被发现的。PBX1基因突变可以造成先天性肾脏和尿路畸形综合征伴或不伴有听力丧失、耳朵异常和发育迟缓。该文对胚胎肾脏的发育过程、PBX1基因的结构功能异常可能造成肾脏发育不良的发病机制进行阐述，加深对基因在调控肾脏发育作用中的认识，总结PBX1基因突变的表型和基因型，推进对先天性肾脏发育不良的诊治和评估预后。

先天性功能性孤立肾（congenital solitary functioning kidney，CSFK）与拥有双侧肾脏人群的生活方式相比会有所不同。基于肾小球过度滤过学说，CSFK会导致肾小球损坏，进而引起高血压、蛋白尿，甚至进展为终末期肾病。大多数CSFK可以在产前超声筛查中被发现，但是仍有高达38%的单侧肾缺如的胎儿被漏诊。高血压、蛋白尿和肾小球滤过率轻度降低等，通常不会导致明显的肾脏损伤症状，但会对长期健康构成威胁。因此最好从婴儿期开始，就对CSFK人群进行肾功能的筛查。及早治疗能够减轻继发性肾损伤，从而为CSFK的人群提供更好的生活方式。

目的:了解隐睾患儿中先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT)的发生率并探讨其临床特征。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2017年1月至2018年8月间收治的隐睾合并CAKUT患儿临床资料，临床及影像学资料均完整。通过这些患儿的病例资料，归纳总结其存在的临床表现及影像学异常等检查结果。结果:我院共诊治隐睾合并CAKUT患儿21例。泌尿生殖系统异常总数共计26例，肾积水最常见，其次为肾发育不良及肾输尿管重复畸形。合并CAKUT的隐睾患儿与产次及父母亲孕龄无关联性，但其发生率与隐睾类型相关，单侧睾丸缺如及腹腔内睾丸的患儿其并发CAKUT的概率高于其他类型的隐睾。结论:泌尿系超声检查推荐作为隐睾患儿常规检查项目。单侧睾丸缺如及腹腔内隐睾的患儿并发CAKUT的发生率较高，需引起临床重视并进行必要的影像学检查，以早期发现，避免漏诊，并予适当处理。

儿童慢性肾脏病(chronic kidney disease，CKD)是指肾脏结构和(或)功能异常超过3个月，部分患者可进展为终末期肾病(end stage renal disease，ESRD)，严重影响患儿生长发育和生活质量，预后较差 [1]。儿童CKD的发病率大约为3.0/100万，其病因复杂，遗传因素是儿童CKD发生的重要原因，如先天性尿路畸形、肾发育不良、遗传性肾病等 [2]。PAX2是调控胚胎生长发育的重要基因，对肾脏发育起着至关重要的作用，PAX2突变可引起肾脏及尿路发育异常，逐步进展为CKD [3]。现报道2例同胞姐妹因PAX2基因变异导致CKD的临床相关数据资料，同时进行分析讨论，以加深对PAX2基因与CKD之间联系的认识，更好地辅助临床诊疗。

目的:探讨先天性泌尿系统畸形（congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT）胎儿中拷贝数变异（copy number variation，CNV）的检出情况。方法:本研究为回顾性研究。研究对象为广东省妇幼保健院2016年1月至2020年7月产前超声发现胎儿泌尿系统畸形并行染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）病例1 929例。根据产前超声表现，将这些病例分为孤立性CAKUT组（1 567例）、CAKUT合并软指标异常组（269例）和CAKUT合并其他系统畸形组（93例）。分析致病性CNV的检出情况。采用 χ2检验（或Fisher精确概率法）比较3组CNV检出率的差异。 结果:（1）研究对象的CNV总检出率为6.5%（125/1 929），其中致病性CNV的检出率为4.8%（93/1 929）。CAKUT合并其他系统畸形组CNV总检出率、有临床意义的CNV检出率和大片段染色体结构变异的检出率［31.2%（29/93）、18.3%（17/93）和9.7%（9/93）］分别高于CAKUT合并软指标异常组［11.5%（31/269）、9.0%（24/269）和2.2%（6/269）］和孤立性CAKUT组［4.2%（65/1 567）、3.6%（56/1 567）和0.3%（4/1 567）， χ2=119.002、49.677和42.727， P值均<0.001］。CAKUT合并其他系统畸形组致病性CNV检出率（18.3%，17/93）高于CAKUT合并软指标异常组（8.6%，23/269）和孤立性CAKUT组（3.4%，53/1 567）（ χ2=51.932， P<0.001）。（2）93例致病性CNV中，胎儿肾脏回声增强的致病性CNV检出率最高（14.7%，23/156），其后依次为肾脏增大（8.2%，5/61）、肾发育不良（5.0%，13/261）、多囊性肾发育不良（5.0%，13/261）和肾积水（4.8%，20/413）等。CAKUT合并其他系统畸形组多囊性肾发育不良、肾缺如、融合肾和肾积水的致病性CNV检出率高于孤立性CAKUT组［分别为3/9与3.5%（8/230）、2/17与1.3%（3/237）、1/8与0.0%（0/59）和3/18与3.4%（12/344）， P值均<0.017］，肾脏回声增强的致病性CNV检出率高于CAKUT合并软指标异常组［4/8与12.8%（5/39）， P<0.017］。（3）93例致病性CNV中，微缺失/微重复综合征前3位依次为17q12微缺失综合征（36.6%，34/93）、22q11.2微缺失综合征（23.7%，22/93）和16p11.2微缺失综合征（7.5%，7/93）。 结论:孤立性CAKUT、CAKUT合并软指标异常及CAKUT合并其他系统畸形的胎儿发生CNV的风险依次升高。对于产前超声提示胎儿肾积水、肾脏回声增强、肾脏增大、肾发育不良或多囊性肾发育不良者，建议选择CMA进行检测，以提高CNV的检出率。

目的:探讨胎儿梅干腹综合征（prune belly syndrome，PBS）的病理特征及预后。方法:回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院（厦门市妇幼保健院）2016年12月至2023年1月经病理解剖诊断为PBS的5例胎儿的临床资料。总结PBS胎儿的病理特征，并随访其母亲再次妊娠的情况。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）5例胎儿（4例男性，1例女性）均诊断为巨膀胱或膀胱增大，膀胱中位最大径4.4 cm（1.6～8.9 cm）。其中2例合并肾脏发育不良，1例肾脏及输尿管缺如，1例合并双侧输尿管扩张、下尿道闭锁可能，1例合并脑室增宽、腹裂并内脏外翻及脊柱侧弯。引产胎龄为15周 +6（12周 +5~19周 +4）。（2）5例均表现为腹壁膨隆、腹壁薄弱，伴膀胱过度扩张。其中2例合并腹壁局部缺损，1例伴膈肌发育不良，2例肾脏发育不良伴肾盂、输尿管扩张，2例尿道和肛门闭锁，1例皮肤水肿、腹腔大量积液，1例左肾及左输尿管缺如。镜下可见膀胱壁、腹壁及输尿管管壁内肌层厚薄不一，排列紊乱，部分区域肌层不完整，局部肌层缺如；肾小球、肾小管不同程度地减少，间质增生。免疫组织化学染色可见肌层薄弱、部分区域肌层断裂。（3）遗传学分析发现5例中的1例为 DHCR7基因复合杂合变异（c.907G>A/c.461C>T），该变异为致病性。其余4例未见异常。（4）至2023年8月，除1例失访外，其余4例产妇随访了68个月（7～80个月）。3例引产后分别间隔16、24和19个月后再次成功妊娠，1例产妇分娩后尚处于恢复期，未再次妊娠。3例再次妊娠的子代均为足月出生，出生情况良好，随访至3岁，生长发育未见明显异常。 结论:胎儿PBS是一组罕见的以腹壁及膀胱平滑肌层发育不良为特征的先天性畸形，多见于男性。一般不影响母亲再次妊娠的结局。