目的:应用全息血管硬度分析(R-VQS)技术评价重度中心性肥胖儿童颈动脉弹性功能，分析其内脏脂肪分布与颈动脉弹性的相关性。方法:选取2018年7月至2019年7月在郑州大学附属儿童医院就诊的7～14岁重度中心性肥胖儿童70例，另选取55例体质指数正常的健康儿童作为对照组。采用超声测量心外膜脂肪厚度(EFT)、腹部内脏脂肪厚度(VFT)、腹部皮下脂肪厚度(SFT)、腹膜前最大脂肪厚度(PFTmax)、肝前皮下脂肪厚度(SFTmin)、肾周脂肪厚度(PRFT)，采用全息血管内-中膜厚度测量(RIMT)和R-VQS技术测量颈总动脉内中-膜厚度(IMT)以及弹性指标血管收缩期管径(Diam)、管径变化值(Dist)、脉搏波传导速度(PWV)和硬度指数(HC)。比较两组间各参数的差异性，并分析肥胖儿童各部位脂肪厚度与颈动脉弹性指标的相关性。结果:与对照组比较，肥胖组颈动脉IMT、Diam、PWV、HC及EFT、VFT、SFT、PFTmax、SFTmin、PRFT升高，颈动脉Dist降低，差异有统计学意义(均 P<0.05)。肥胖组PFTmax、VFT、EFT、PRFT与颈动脉IMT、PWV、HC均呈正相关(与IMT： r＝0.334、0.425、0.415、0.370， P<0.05；与PWV： r＝0.853、0.744、0.590、0.358， P<0.05；与HC： r＝0.822、0.691、0.526、0.320， P<0.05)，SFT、SFTmin与颈动脉IMT、PWV、HC均无明显相关性( P>0.05)。内脏脂肪厚度与颈动脉弹性参数的相关性程度为PFTmax>VFT>EFT>PRFT，但EFT和PRFT与颈动脉弹性参数的相关性较弱( r<0.7)。 结论:R-VQS技术可以较敏感地反映重度中心性肥胖儿童颈动脉弹性功能，可作为早期评估肥胖儿童动脉粥样硬化程度的重要参考指标；肥胖儿童的内脏脂肪厚度PFTmax、VFT、EFT、PRFT与颈动脉弹性变化呈正相关，其中PFTmax与颈动脉弹性参数相关性最好，对于肥胖儿童的治疗随访具有一定的临床意义。

目的:分析6例确诊为TTC21B基因相关肾消耗病患儿的临床特点，为临床早期诊断提供参考。方法:回顾性分析上海市儿童医院2015年1月至2020年12月经基因检测确诊为肾消耗病12型的4个家系共6例患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果:6例患儿中女3例、男3例，均于婴幼儿早期出现蛋白尿并进行性肾功能减退，出现蛋白尿时的年龄为 18（6，25）月龄。肾功能损伤开始时年龄为 22（10，36）月龄，所有患儿均在发病后 10（4，65）个月内进展至终末期肾病。5例患儿出现高血压，3例肝功能异常，2例内脏反位，1例生长发育迟缓。基因检测结果提示患儿均有TTC21B 基因p.C518R位点变异。结论:TTC21B基因 p.C518R肾消耗病患儿在早期即出现蛋白尿，进入终末期肾病的时间早，且多伴有肝肾联合受损。

目的:探讨早孕期超声诊断胎儿异构综合征的价值。方法:选择2015年1月至2020年3月于广西壮族自治区妇幼保健院筛查为异构综合征的15例胎儿，分析其早孕期超声特征，结合中孕早期超声特征及病理解剖结果进行对照研究。结果:15例异构综合征胎儿中左侧异构综合征6例，右侧异构综合征9例。早孕期颈项透明层(nuchal translucency，NT)≥3.0 mm 6例(6/15)，静脉导管A波倒置10例(10/15)，房室瓣反流14例(14/15)，内脏位置异常14例(14/15)。心脏畸形14例(14/15)，其中功能性单心室6例，完全型房室间隔缺损8例，大动脉畸形12例(12/15)。左侧异构综合征6例均合并心动过缓，3例合并下腔静脉离断；右侧异构综合征中6例腹主动脉与下腔静脉并置，1例合并完全性肺静脉异位引流。主要结构畸形的早孕期超声诊断与中孕早期超声、引产后病理解剖一致。12例行染色体及微阵列检测均正常。结论:早孕期右侧异构综合征的胎儿非整倍体超声指标阳性率高，以房室瓣反流发生率最高，但染色体异常风险低。早孕期超声筛查胎儿心脏结构畸形有利其早期诊断。

目的:比较超声引导下腰方肌阻滞（quadratus lumborum block, QLB）和腹橫筋膜阻滞（transversus abdominis plane block, TAPB）对腹腔镜结直肠手术术后镇痛效果的影响。方法:择期行腹腔镜结直肠手术的患者100例，采用计算机生成的随机对照表分为腰方肌阻滞组（Q组，46例）和腹橫筋膜阻滞组（T组，41例）。全身麻醉前，Q组接受双侧QLB，分别给予0.25%罗哌卡因20 ml，T组行双侧TAPB，分别给予0.25%罗哌卡因20 ml。记录患者术后2、12、24、72 h静息及活动时内脏痛VAS评分和切口痛VAS评分，记录术后24 h吗啡用量、自控镇痛首次推注时间、患者术后第一次排气时间、第一次排便时间、术后恶心呕吐发生率，记录患者术中瑞芬太尼药物用量、PACU时长，记录患者局部麻醉药中毒反应、穿刺部位感染、下肢无力或麻痹、内脏损伤等不良反应发生情况。术后1个月随访患者，记录最近1周患者的平均VAS疼痛评分。结果:87例患者完成试验。Q组术后24 h吗啡用量低于T组（ P<0.05），自控镇痛首次推注时间长于T组（ P<0.05），术后2、12、24 h静息和活动时内脏痛VAS评分低于T组（ P<0.05），术后24 h静息时切口痛VAS评分低于T组（ P<0.05），术后第一次排气时间、第一次排便时间早于T组（ P<0.05）。其他指标差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:与TAPB比较，QLB的术后镇痛时间更长，对于内脏痛的镇痛效果更佳，缩短术后患者排气及排便时间，具有促进腹腔镜结直肠手术术后恢复的效果。

目的:探讨右手法则在胎儿MRI中判定胎儿左右方位及内脏位置异常中的应用价值。方法:回顾性分析2017年12月至2021年2月于四川大学华西第二医院有明确产后影像学检查结果的254例胎儿MRI图像。由同1名放射科诊断医师使用常规经验和右手法则以盲法判定MRI图像中胎儿的左右方位，进而判断是否存在胃泡、肝脏、心脏的位置异常，记录判定结果及判定时长。右手法则判定方法为：右手握拳，拇指伸展；以诊断医师的右手拳头代表胎儿头部，前臂代表体部，背侧代表胎儿头枕部及背部脊柱侧，掌面侧代表胎儿腹侧，四指方向代表胎儿面部，则拇指指向即为胎儿左侧。以产后影像学检查结果作为衡量是否存在内脏位置异常的金标准。判定时长的比较采用配对 t检验。 结果:经产后随访证实4例存在内脏反位。使用常规经验判定胎儿内脏位置有1例漏诊和1例误诊；使用右手法则判定未出现漏诊及误诊。使用常规经验和右手法则判定胎儿左右方位及内脏位置所用时间分别为（35±6）s和（24±9）s，差异有统计学意义（ t=20.65， P<0.001）。 结论:右手法则在胎儿MRI中能快速、准确判定胎儿左右方位，可有效降低内脏反位，尤其是完全性内脏反位的误诊、漏诊率。

目的:探讨原发性纤毛运动不良症(PCD)的诊断及治疗策略。方法:1例37岁男性受者，幼时出现反复咳嗽、咳痰，伴活动后气促，病情进行性发展，住院次数≥6次/年，呼吸困难指数评分(MRC)2～3级，经辅助检查及多学科会诊讨论，诊断为原发性纤毛运动不良症，内科治疗无效接受双肺移植术。检索相关国内外文献，对PCD的病因、发病机制、临床表现及影像学特征、诊断及治疗进行探讨及分析。结果:PCD是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于纤毛结构和/或功能发育异常，临床表现多为慢性鼻窦炎、支气管扩张、中耳炎和不孕不育，影像学检查可见全内脏左右转位、右位心，并可见弥漫性囊柱状支气管扩张感染，伴有支气管管壁增厚。诊断取决于临床表现、糖精试验、鼻腔一氧化氮试验、高速视频显微镜分析、透射电镜、基因检测和免疫荧光。本例PCD受者接受双肺移植术后运动耐量及生活质量明显提高。结论:肺移植是终末期PCD唯一且有效的治疗手段，既能挽救生命，又能提高生活质量。

目的:探讨镭-223联合新型内分泌治疗在前列腺癌骨转移患者中的有效性和安全性。方法:回顾性分析2021年1月至2022年6月于空军军医大学第一附属医院和西安国际医学中心医院接受镭-223联合新型内分泌治疗的17例转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者的临床资料。年龄(73.3±8.5)岁，前列腺特异性抗原(PSA)中位值15.7(3.2，36.5)ng/ml，碱性磷酸酶(ALP)中位值131.5(79.0，430.7)U/L。所有患者骨转移灶数量≥2个且无内脏或淋巴结转移，骨扫描病灶数量中位值10(8，15)个。16例(94.1%)存在骨痛症状；美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分≥2分9例，1分2例，0分6例。17例均接受镭-223治疗(55 kBq/kg，每4周注射1次，最多6次)，其中5例联合恩扎卢胺治疗，8例联合阿帕他胺治疗，4例联合比卡鲁胺治疗。分析PSA应答(PSA较基线水平下降≥30%且至少维持1个月)率、ALP应答(ALP较基线水平下降≥30%且至少维持1个月)率、疼痛缓解率。治疗后行影像学检查评估，计算转移病灶客观缓解率，同时记录治疗相关不良反应、骨骼相关事件(SRE)发生情况。结果:本研究17例中，治疗6、5、≤4次者分别为11、3、3例，所有患者均未使用骨保护药物。末次治疗1个月后ALP中位值83.2(51.5，126.5)U/L，较治疗前明显降低。12例(70.6%)出现ALP应答，5例(29.4%)ALP均有不同程度升高。4例(23.5%)出现PSA应答，其中2例PSA持续下降，2例PSA后期有所升高。15例(88.2%)治疗期间疼痛缓解，1例(5.9%)因疾病进展疼痛加重，1例(5.9%)治疗期间无变化。17例中ECOG评分下降、无变化、增加者分别为15、1、1例。末次治疗1个月后患者中位骨转移灶数量减少至5(4，9)个。1例(5.9%)治疗过程中完全缓解，11例(64.7%)部分缓解，4例(23.5%)病情稳定，1例(5.9%)治疗4个月后出现影像学进展；总体客观缓解率为70.5%(12/17)。治疗相关血液学不良反应包括贫血(1例，5.9%，3级)、血小板减少(1例，5.9%，3级)、白细胞减少(1例，5.9%，2级)。非血液学不良反应包括疲乏(3例，17.6%；1级2例，2级1例)、消化道出血(1例，5.9%，3级)、腹泻(1例，5.9%，2级)、发热(1例，5.9%，1级)。1~2级不良反应经对症处理后缓解。3例因不能耐受3级不良反应终止治疗；1例自行终止治疗。治疗及随访期间均无SRE发生。结论:镭-223联合新型内分泌治疗对mCRPC骨转移患者的客观缓解率高，可缓解患者疼痛，提高生活质量；不良反应发生率低，耐受性良好。结论还需大样本、前瞻性随访研究验证。

目的:探讨哌柏西利联合内分泌药物治疗激素受体(HR)阳性人表皮生长因子受体2(HER－2)阴性晚期乳腺癌的疗效及安全性。方法:收集2018年10月至2020年11月在江苏省肿瘤医院接受哌柏西利治疗的HR阳性HER－2阴性晚期乳腺癌患者95例，总结其近期疗效、远期疗效及不良反应，主要观察指标为无进展时间(PFS)，次要观察指标为客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR)、临床获益率(CBR)。采用Log rank检验和Cox比例风险回归模型分析患者PFS的影响因素。结果:95例患者的ORR为29.5%(28/95)，DCR为88.4%(84/95)，CBR为72.6%(69/95)，中位PFS为10.4个月。单因素分析显示，是否内脏转移、哌柏西利治疗线数和内分泌治疗敏感性与接受哌柏西利联合内分泌治疗后患者的PFS有关(均 P<0.05)。多因素Cox回归分析显示，是否内脏转移、内分泌治疗敏感性是接受哌柏西利联合内分泌治疗后患者PFS的独立影响因素。与无内脏转移的患者相比，合并内脏转移患者的 HR为3.118(95% CI：1.405~7.236)；与内分泌治疗敏感患者相比，内分泌治疗原发性耐药和继发性耐药患者的 HR分别为4.455(95% CI：1.380~14.385)和1.4566(95% CI：0.488~4.346)。主要不良反应为血液学毒性，主要表现为白细胞、中性粒细胞及血小板减少，发生率分别为78.9%(75/95)、85.3%(81/95)和72.6%(69/95)，3~4级发生率分别为27.4%(26/95)、51.6%(49/95)和20.0%(19/95)。 结论:哌柏西利联合内分泌药物治疗HR阳性HER－2阴性晚期乳腺癌取得了良好的疗效，不良反应可控。