卵巢早衰(POI)是指40岁之前妇女卵巢功能减退甚至丧失导致的临床综合征,其发病率不断上升.目前尚无治疗POI根治性药物,激素替代疗法存在停药后易复发,且存在一定的副作用.针刺疗法在治疗POI具有独特优势,且不良反应少."肾-天癸-冲任-胞宫"生殖轴、玄府理论在妇科疾病防治中起到关键性作用.从中医妇科基础理论出发,以生殖轴为主线,基于玄府理论,治疗上重视调理脏腑功能、开郁玄府,以期为针刺治疗POI提供新颖的辨证思路.

干细胞作为医学研究的热点已久，其在组织修复、疾病的诊断和治疗方面有着独特的优势。随着再生医学的发展，干细胞在生殖医学领域的研究和应用也越来越广泛，如改善卵巢功能、子宫内膜损伤后修复等。这些研究主要是通过利用各种来源的间充质干细胞（mesenchymal stem cells，MSCs）来实现的。但是，干细胞的应用同时也面临着细胞保留率低、医学伦理等问题，本文着重阐述间充质干细胞（不涉及胚胎干细胞）在女性生殖医学领域的研究进展及临床应用。

目的:运用文献计量学方法分析中医补肾法的知识基础和研究热点前沿，为临床研究提供参考。方法:检索Web of Science核心合集数据库建库至2023年11月27日中医补肾法相关文献。采用VOSviewer 1.6.18软件绘制作者共现图，采用CiteSpace 6.1.R6软件对机构、作者、关键词、文献共被引等进行共现、聚类和突现分析，绘制网络图谱。结果:纳入文献522篇，来源期刊174种，发文量最多的期刊和机构分别是 J Ethnopharmacol（58篇）和广州中医药大学（49篇）。最大的合作团队是以河南中医药大学的李建生教授、李素云教授为代表的团队。频次排名前3位的关键词依次为extract、mechanism和apoptosis。关键词聚类分析显示，该领域研究主要集中在治疗病种和方法层面。 结论:中医补肾法的知识基础集中在网络药理学、转录组学分析、肠道菌群研究等技术方法，以及非酒精性脂肪肝、生精功能障碍、卵巢早衰、纤维化等疾病。研究热点集中在绝经后骨质疏松症、AD、COPD等疾病，网络药理学和分子对接等方法，以及山茱萸、中药提取物、炎症等方面。槲皮素、分子对接、NF-κB、安全性可能是其研究热点前沿。

为探讨血清抗苗勒管激素（AMH）在育龄期健康女性、多囊卵巢综合征（PCOS）、卵巢功能减退（DOR）及卵巢早衰（POF）女性中的水平分布及诊断价值。本研究回顾性选取2019年1至12月期间在复旦大学附属妇产科医院就诊的育龄期女性患者按不同临床表征分为PCOS组133例、DOR组120例、POF组134例，另选取同期健康女性125例作为对照组，分别检测4组的血清AMH、雌二醇（E2）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）与睾酮（T）值，使用单样本Kolmogorov-Smirnov检验、单因素方差分析、独立样本 t检验、Kruskal-Wallis H检验、Mann-Whitney U检验、二元logistic回归分析及受试者操作特征ROC曲线进行比较分析。PCOS组、DOR组、POF组和对照组的血清AMH水平以 M（ Q1， Q3）表示分别为9.10（6.67，11.49）ng/ml、0.11（0.05，0.29）ng/ml、0.03（0.02，0.06）ng/ml和2.99（1.57，4.98）ng/ml、，差异均具有统计学意义（ P<0.001）；基础内分泌水平包括E2、FSH、LH和T也具有显著的组间差异（ P<0.001）；多重比较结果显示，DOR、POF、PCOS组的AMH和LH均与对照组具有显著差异，PCOS组的T水平显著高于对照组，DOR组的E2、LH和T水平显著高于对照组，POF组的FSH水平显著高于对照组（ P<0.05）。AMH、AMH+LH联合指标诊断PCOS的曲线下面积（AUC）分别为0.905和0.922，敏感度分别为82.7%和85.0%，特异度分别为88.0%和88.8%；诊断DOR的AUC分别为0.861和0.971，敏感度分别为89.0%和92.5%，特异度分别为63.0%和92.0%；诊断POF的AUC分别为0.950和0.998，敏感度分别为98.3%和99.2%，特异度分别为75.9%和97.0%。AMH、AMH+LH联合指标鉴别诊断DOR和POF的AUC分别为0.768和0.937，敏感度分别为70.3%和95.5%，特异度分别为73.9%和80.8%。

类固醇生成因子(SF-1，NR5A1)是在性腺及肾上腺发育过程中起关键调控作用的转录因子。NR5A1基因突变是性发育异常(disorders of sex development，DSD)常见病因之一，目前临床报道的病例多为杂合突变。该基因突变患者临床表型复杂，早期报道的患者表现为不同程度的46，XY性腺发育不良，近年发现该基因突变与男性无精症或女性的卵巢早衰有关，多数患者无肾上腺皮质功能不全。目前认为患者临床表型异质性，可能与不同基因突变对转录活性的功能影响、下游靶基因(如SOX9等)基因剂量效应以及寡基因突变等的遗传背景等相关。通过对NR5A1突变的基因型和相关表型开展研究，有助于人们深入理解性腺发育的过程及其调控机制。

目的:研究卵巢早衰(POF)特异性变异关联的生物学过程。方法:通过对来自2个家系的3个POF患者和7个健康对照的全外显子组测序数据进行生物信息学分析。对筛选获得的POF特异性单核苷酸变异（SNVs）以及对应的基因进行生物学功能富集与蛋白互作分析。结果:262个疾病特异性变异对应基因显著富集在多个GO功能条目下，如在生物学过程集合中的嗜同性细胞黏附( P=1.28E-3)、细胞黏附( P=3.56E-3)、转录的正调节( P=9.41E-3)、消化道发育( P=0.011)、Notch信号通路( P=0.018)、钙离子跨膜转运( P=0.021)、细胞对氧气水平降低的反应( P=0.026)等，在细胞组分集合中的质膜( P=2.58E-4)、细胞前缘( P=0.014)、中心粒( P=0.016)、动力蛋白复合物( P=0.033)、突触后致密区( P=0.035)，在分子功能集合中的转录因子活性( P=5.04E-3)、肌动蛋白结合( P=6.03E-3)、钙离子结合( P=0.008)、核小体组蛋白结合( P=0.039)、碳水化合物结合( P=0.048)等。其次262个基因显著富集在多个KEGG生物信号通路中，如背腹轴形成( P=4.09E-4)、甲状腺激素信号通路( P=0.017)、血管加压素调节的水重吸收( P=0.020)、Notch信号通路( P=0.025)、亨廷顿病( P=0.042)。另外对262个基因编码的蛋白进行蛋白互作网络分析，结果显示 MYC、 FOXO1、 CREBBP、 NOTCH2及 HES1等包含在互作网络中的核心基因组成的较强网络簇中。 结论:POF特异性的遗传学变化可能通过导致卵巢发育生物学过程及卵巢发育相关的信号通路的活性改变，从而促进POF的发生。这些证据可以为POF的遗传发病机制进一步研究提供坚实的理论依据。

近年，不孕症的发病率呈现逐年上升的趋势。女性生殖系统病变是不孕症最重要的病因，如卵巢早衰、多囊卵巢综合征、盆腔炎性疾病、子宫内膜异位症、复发性流产等，但导致不孕的具体发病机制尚待进一步研究。基因编辑是一项改变生物细胞中脱氧核糖核酸序列的技术手段，是目前研究基因功能和疾病发病机制不可或缺的工具。本文回顾了通过基因编辑技术研究女性不孕相关疾病发病机制的新进展，为不孕症的临床诊治探索新的方向。

患者女，25岁。因关节痛5年，停经16个月，言语不利3个月就诊北京协和医院。患者5年前间断出现双手掌指关节、近端指间关节游走性疼痛，未予特殊诊治。近1年余出现月经不规律，进展至闭经，查雌二醇<5.00 ng/L，孕酮0.058 μg/L，卵泡刺激素56.09~62.50 IU/L，促黄体生成素49.32~58.71 IU/L，催乳素198.7 μIU/ml，妇科超声检查示无窦状卵泡，考虑卵巢功能早衰，予性激素替代治疗，期间监测仍无排卵。4个月前患者反复出现右上肢麻木无力，3个月前突发言语不利伴右侧肢体无力持续不缓解，查头颅磁共振血管成像（MRA）示急性卒中，停用性激素替代治疗，完善病因筛查，发现抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体阳性，抗心磷脂抗体、抗β 2糖蛋白Ⅰ抗体阳性，诊断系统性红斑狼疮伴发抗磷脂综合征。结合患者发病初期出现闭经，性激素水平为绝经后水平，此前无性腺毒性药物使用史，考虑患者闭经为系统性红斑狼疮继发自身免疫性卵巢炎可能，予口服泼尼松（60 mg，1次/d，规律减量每周5%）联合吗替麦考酚酯（0.75 g，2次/d）及羟氯喹（0.2 g，2次/d）治疗，4个月后患者月经来潮，此后规律行经至今。通过分析患者的临床资料，提高临床医师对系统性红斑狼疮继发自身免疫性卵巢炎的认识。

卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）通过激活靶细胞上特定的FSH受体（FSH receptor，FSHR）而发挥作用。FSHR对女性卵泡的发育和雌二醇生成，以及对男性睾丸支持细胞的功能维持和精子形成具有至关重要的作用。在过去的二十余年中，已通过较多的病例鉴定了 FSHR基因失活、激活的突变位点以及单核苷酸多态性。 FSHR基因型-表型的相关性研究和突变受体体外功能实验研究有助于了解患者不孕的遗传学原因。本综述总结已报道的 FSHR基因不同部位的失活突变及其对女性生殖系统的功能影响。