本文回顾性分析1家系16p12.1微缺失相关神经发育障碍患者的临床资料及其家系的表型与遗传学特点.先证者为8岁女性患儿,自幼全面发育落后,间断抽搐4年.表现为小头畸形、特殊面容.头颅MRI提示胼胝体发育不良,侧脑室增宽.家系全外显子组测序(WES)发现患者在16p12.2(Chr16:21751935-22374309)存在0.622 Mb杂合缺失,经验证该缺失片段来自表型正常的母亲,目前表型正常的弟弟也携带该变异.文献复习16p12.1微缺失相关神经发育障碍以智力障碍及发育落后为主要表现,临床表型异质性极强,存在外显不全现象,二次打击模型是其主要致病机制.该病给临床医生的诊断及遗传咨询带来一定困难,本报告可提高同行对16p12.1微缺失相关神经发育障碍的临床表型及遗传学特点的认识,同时基因检测及家系分析可协助诊断并指导优生优育.

遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等.本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现,神经电生理提示多发性周围神经损害,易卡压处明显,医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12).本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值,为同行提供参考.

心房颤动(简称房颤)是最常见的心律失常之一,其较高的致死率和致残率增加了公共卫生负担.研究表明在持续性房颤患者中Marshall韧带与肺静脉隔离术后房性心律失常的发生相关,辅以Marshall静脉消融可提高持续性房颤消融成功率.经Marshall静脉注入无水乙醇,可渗透弥散至其周围心肌及神经组织,阻断二尖瓣峡部电连接,但不影响心房功能,可有效提高持续性房颤消融的早期和晚期成功率,甚至Marshall静脉无水乙醇化学消融已成为一些临床中心房颤复发后再次消融的常规术式.本综述回顾现有的文献,总结Marshall静脉无水乙醇化学消融辅助治疗持续性房颤的有效性和安全性等.

骨骼肌衰老是机体衰老的相关生物学事件,以质量丢失和功能衰退为显著特征,金属组学尤其是铜金属组学在其中的功能角色正日益得到关注.铜金属组学在衰老状态下表现为铜过载,其触发的毒理效应具有激活骨骼肌细胞中发生凋亡、焦亡、铁死亡、铜死亡及并促进α突触核蛋白聚集的特异性分子潜力,相关的信号级联最终可诱导衰老肌纤维中蛋白质、线粒体和卫星细胞等内容物代谢失衡及裂解丢失,同时可触发神经肌肉接头(neuromuscular junction,NMJ)退化和异常,是骨骼肌衰老萎缩的新型病理生理机制.本综述首次系统地解码骨骼肌衰老萎缩调控网络中铜的分子生物学功能、衰老骨骼肌中铜过载的潜在机制,以及铜过载诱导的多种细胞死亡形式例如凋亡、焦亡、铁死亡及铜死亡的信号转导途径在骨骼肌衰老萎缩中的新角色,为临床上应用铜螯合改善和治疗骨骼肌衰老萎缩提供潜在分子靶点和方案选择.

交叉性小脑神经机能联系不能(crossed cerebellar diaschisis,CCD)是指当一侧大脑半球发生病变时,病灶对侧小脑半球出现血流量减少、葡萄糖氧化代谢水平下降的功能障碍,严重时甚至可能出现交叉性小脑萎缩的现象.CCD在临床工作中易被忽略或误诊.本文报告1例因左侧幕上脑梗死出现CCD导致左侧肢体共济失调以及认知功能障碍加重的病例,通过文献综述,阐明CCD的发生机制、临床特点及影响因素,为临床提供借鉴.

失神经支配与心肌梗死、心肌缺血再灌注损伤、高血压、心律失常、心力衰竭、动脉粥样硬化以及心室重塑等多种心血管疾病密切相关.失神经支配在心脏移植早期影响患者的静息心率和对运动的反应性.因此,本文就失神经支配在心血管疾病领域的研究进展进行综述,阐述失神经支配在治疗心血管疾病中的作用机制,以期为心血管疾病治疗提供新的补充治疗手段.

哌嗪类新精神活性物质是一类具有致幻作用的化合物,通过影响单胺能神经递质的水平进而影响中枢神经系统.滥用该类物质后,会产生刺激和致幻作用并伴头痛、头晕、焦虑、失眠、呕吐、胸痛、心动过速、高血压等不良反应,甚至可能造成心血管系统损害和多器官衰竭而死亡,严重危害身心健康和公共安全.哌嗪类新精神活性物质的滥用已引起国际社会的广泛关注,对其药理毒理及分析方法的研究成为法医学领域的研究热点.本文综述了已有的哌嗪类新精神活性物质的体内过程、样品处理以及分析方法,以期为法医学鉴定提供参考依据.

目的:观察电生理技术治疗慢性前列腺炎的临床效果.方法:选取2022 年1 月至2023 年4 月就诊于我院和贵州省人民医院(合作治疗组)符合纳入标准的40 例慢性前列腺炎/慢性骨盆疼痛综合征(CP/CPPS)患者,随机分为对照组(n=20)和治疗组(n=20),治疗组采用低频神经肌肉电刺激联合药物治疗,对照组采取单纯药物治疗,对比分析治疗前后患者前列腺炎症症状评分(NIH-CPSI)、国际前列腺症状评分(IPSS)改善情况.结果:共完成并随访37 例患者(治疗组退出1 例,因对电极片过敏;对照组有 2 例丢失随访),两组患者基线资料比较,无显著差异(P>0.05);两组患者治疗前后NIH-CPSI评分和IPSS评分比较,差异具有统计学意义(P<0.05);比较两组患者治疗后IPSS评分,治疗组降低(15.84±0.92)分,对照组(7.17±0.40)分,两组比较,差异具有统计学意义(t=4.792,P<0.05);比较两组患者治疗后NIH-CPSI评分,治疗组平均降低(17.47±0.92)分,对照组(10.56±0.49)分,两组比较,差异具有统计学意义(t=6.654,P<0.05).结论:电生理联合药物治疗效果明显优于单纯药物治疗,电生理治疗慢性前列腺炎临床疗效确切,值得推广应用.

目的 在阿尔茨海默病(AD)模型中探究神经元正五聚蛋白Ⅱ(Nptx2)对补体系统、小胶质细胞活化和突触密度的影响.方法 将6个月龄APPswe/PS1dE9双转基因C57BL/6小鼠分为模型组(脑室注射AAV-Veh 1 × 1010 GC)和模型+AAV-Nptx2组(脑室注射AAV-Nptx2 1 × 1010 GC),将同龄野生型C57BI/6小鼠分为对照组(脑室注射AAV-Veh 1 × 1010 GC)和对照+AAV-Nptx2组(脑室注射AAV-Nptx2 1 × 101 0 GC),每组12只.给药1个月后,用Morris水迷宫法评估小鼠的认知功能,用蛋白质印迹法检测Nptx2与钙离子结合接头分子1(Iba1)蛋白的表达水平,用酶联免疫吸附试验法检测补体相关蛋白的含量,用高尔基体染色法评估突触可塑性.结果 对照组、对照+AAV-Nptx2组、模型组和模型+AAV-Nptx2组的平台象限停留时间分别为(44.72±10.92)、(53.32±10.29)、(21.92±3.80)和(36.47±6.41)s,穿越平台次数分别为(10.08±2.64)、(9.58±3.09)、(2.25±1.29)和(5.92±1.38)次,Nptx2蛋白相对表达水平分别为0.33±0.06、0.63±0.10、0.09±0.03和0.57±0.22,Iba1 蛋白 相对表达水平分别为 0.17±0.06、0.23±0.08、0.97±0.16与 0.40±0.14,突 触密度分别为 22.75±4.27、29.25±4.78、8.25±2.99和23.75±4.86.模型组的上述指标与模型+AAV-Nptx2组和对照组比较,在统计学上差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 Nptx2蛋白过表达可以抑制补体系统激活,降低小胶质细胞活化,增加突触密度,达到减轻AD小鼠认知功能损伤的作用.

帕金森病是一种中枢神经系统变性疾病,为多基因遗传.因中脑多巴胺代谢失调而引起运动障碍等症状.目前,尽管用于治疗帕金森病的药物是针对该疾病发病机制开发的,但是由于在血脑屏障渗透性方面仍存在着一定的缺陷,导致这些药物的治疗效果不佳.纳米材料为帕金森病的药物治疗提供了解决方案,能够将药物靶向到特定区域,解决药物缺乏特定部位的递送问题.纳米材料具有独特的物理化学特性,可以通过不同的机制穿越血脑屏障.最新研究表明,携带纳米载体和合适配体的治疗药物,有助于改善亲、疏水性药物在大脑中的分布,实现特定部位的药物递送.黑磷是近5年备受关注的新型纳米材料,因其独特结构赋予的性能,包括优越的光热/光动力特性、还原性、高载药能力以及良好的生物相容性等,被广泛应用于生物医药领域研究.在这篇综述中,我们将介绍帕金森病的病理机制以及黑磷纳米片在帕金森病治疗中的适用性.