目的:探讨对再生障碍性贫血(AA)进行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后，合并自身免疫性脑炎(AE)患者的临床特征、诊断、治疗及预后，并进行相关文献复习。方法:选择2020年12月28日第九四〇医院血液科收治的1例因AA接受单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)后发生AE患者(患者1)为研究对象。患者1为男性、30岁。采用回顾性研究方法，对其病史、临床表现、实验室及影像学检查结果与诊疗结果等临床资料进行分析。对患者1的随访，截至2023年9月30日。以"造血干细胞移植""脑炎""脑膜炎""自身免疫性脑炎""hematopoietic stem cell transplantation""encephalitis""meningitis""autoimmune encephalitis"为中、英文关键词，在万方数据服务知识平台、中国知网数据库及PubMed数据库中，检索血液病患者接受allo-HSCT后发生AE的相关研究文献。文献检索时间设定为以上数据库建立至2023年12月。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求，并且与受试者签署临床研究知情同意书。结果:患者1因"allo-HSCT后42 ＋个月，肌无力1 ＋个月"于2020年12月28日第九四〇医院血液科入院治疗。①患者1入院实验室检查结果如下。脑脊液压力为350 mmH 2O(1 mmH 2O＝9.81 Pa)；脑脊液生化检查：Cl －浓度为129.4 mmol/L，葡萄糖水平为2.85 mmol/L，蛋白定量为879.0 mg/L；脑脊液常规检查：白细胞计数(WBC)为15×10 6/L，蛋白定性呈阳性；外周血感染相关检测：降钙素原(PCT)水平为0.047 ng/mL，白细胞介素(IL)-6水平为2.0 pg/mL；外周血血培养、血清及脑脊液病毒系列检查、脑脊液墨汁染色、脑脊液细菌及真菌培养结果均呈阴性；脑脊液及血清AE相关抗体均呈阴性。②患者1影像学检查结果如下。头颅MRI检查结果提示，双侧大脑半球、中脑、小脑中脚见大致呈对称分布的片状稍长T2信号影，弥散加权成像(DWI)提示双侧大脑半球、中脑、小脑中脚高信号。③临床诊断：患者1于2021年1月14日被确诊为自身抗体呈阴性AE。④治疗及转归：对患者1采取镇静、输注大剂量甲泼尼龙、静注人免疫球蛋白(IVIG)、抗癫痫、脱水降颅压、抗感染及呼吸机辅助呼吸等治疗后，体温逐渐正常，可脱离呼吸机自主呼吸，提示治疗有效。3月3日，患者1出院时可在家属搀扶下行走，四肢肌张力、腱反射正常，一般情况好转，病情稳定。⑤随访及预后：患者1于随访期内规律复诊，9月30日复诊结果显示，AE后遗症症状明显，表现为反应迟钝、记忆力减退、精神行为异常等。⑥按照本研究设定的文献检索策略，检索到3篇关于allo-HSCT后发生AE的相关研究文献，共计4例患者(患者2～4)，包括患者1在内的5例allo-HSCT后合并AE患者被纳入以下研究。这5例患者allo-HSCT后，均出现中枢神经系统(CNS)症状，经头颅MRI、脑脊液AE相关抗体检测，最后均被诊断AE。对其均采取糖皮质激素、CD20单克隆抗体、IVIG等治疗后，其CNS症状均有所改善。 结论:血液肿瘤患者在接受allo-HSCT后免疫重建过程中，若出现CNS症状，需尽早完善头颅MRI、脑脊液抗体检测排查AE可能。一旦患者被诊断为allo-HSCT后合并AE，应立即采取糖皮质激素联合IVIG等治疗，以挽救其生命。

目的:探讨术后发生小脑性缄默综合征(CMS)的髓母细胞瘤患儿的生存预后及其影响因素。方法:回顾性分析2013年4月至2018年6月于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心接受手术切除治疗的104例髓母细胞瘤患儿的临床资料。将所有患儿按照术后是否发生CMS分为两组，并将术后发生CMS的患儿分为静默型和经典型CMS两组。依据2006年儿童肿瘤协作组提出的小脑缄默调查表，对发生CMS患儿缄默症状的严重程度进行分级评估。采用Kaplan-Meier法计算患儿的总生存率(OS)和无进展生存率(PFS)，以log-rank法比较不同分组间的生存差异。采用单因素和多因素Cox回归分析探讨发生CMS的髓母细胞瘤患儿生存预后的影响因素。结果:截至2020年6月，104例患儿的中位随访时间(范围)为52个月(24~107个月)；78例(75.0%)存活，26例(25.0%)死亡；36例(34.6%)肿瘤复发。术后发生CMS共40例(38.5%)，其中静默型9例，经典型31例。经典型CMS患儿较静默型CMS患儿在缄默失语及易怒表现评分中的得分更高(均 P<0.05)。是否发生CMS对髓母细胞瘤患儿5年PFS及OS影响的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。静默型CMS患儿的5年PFS高于经典型CMS患儿( P＝0.047)，而两者5年OS的差异无统计学意义( P＝0.165)。多因素Cox回归分析结果显示，术前肿瘤播散( HR＝9.91，95% CI：2.37~41.43， P＝0.002)和肿瘤是否侵犯小脑中脚( HR＝0.13，95% CI：0.03~0.54， P＝0.005)均为发生CMS患儿PFS的独立影响因素。 结论:CMS是儿童髓母细胞瘤术后常见的并发症，术后是否发生CMS并不影响患儿的生存预后。静默型CMS患儿的症状较经典型CMS患儿更轻，生存预后相对更佳。此外，术前肿瘤播散和肿瘤侵犯小脑中脚为影响术后发生CMS患儿生存预后的不利因素。

该文报道了1例表现为非惊厥性癫痫持续状态的Dyke-Davidoff-Masson综合征患者。女，33岁，间断左侧肢体抽搐20年。头颅CT示右侧额骨增厚、额窦腔增大、侧脑室增宽、额叶萎缩。头颅MRI示右侧额叶、双侧小脑半球脑萎缩（左侧著）；右侧中脑大脑脚体积减小；右侧侧脑室扩张，右侧额叶、基底核区软化灶，各向异性分数值减低。PET-CT示右侧额叶、顶叶前部、基底核及桥脑脑萎缩伴代谢减低，右侧颞叶及左侧小脑半球代谢减低。视频脑电图示癫痫发作间歇期双侧顶枕区、右侧额中央区非同步棘慢波，数次右侧半球起始的局灶性意识清楚阵挛发作，持续10~30 min。全脑血管造影未见明显异常。结合临床表现及影像学特征诊断为Dyke-Davidoff-Masson综合征。

目的:探讨孤立性脑桥梗死继发双侧小脑中脚华勒变性的临床和影像学特征。方法:回顾性纳入2017年6月至2021年12月郑州大学第二附属医院收治的诊断为孤立性脑桥梗死后双侧小脑中脚华勒变性患者，并通过检索中英文数据库收集在2001年1月至2021年12月期间报道的孤立性脑桥梗死后双侧小脑中脚华勒变性患者，总结其临床及影像学特征。结果:共纳入孤立性脑桥梗死后双侧小脑中脚华勒变性患者48例，其中郑州大学第二附属医院收治的患者14例，通过检索中英文数据库收集34例。男性33例（68.75%），女性15例（31.25%），年龄（65.8±10.7）岁（范围37~88岁）。大多数患者有血管危险因素，以高血压最为常见。入院时以构音障碍和肢体无力为主要临床症状。全部48例患者的梗死部位均位于脑桥旁正中动脉供血区，其中单侧37例（77.08%）（左侧18例，右侧19例），双侧6例（12.50%），5例（10.42%）资料不全。诊断华勒变性时，8例（16.67%）出现头晕或共济失调，6例（12.50%）原有症状加重，其余34例（70.83%）无新发症状或原有症状加重。所有患者双侧小脑中脚均呈对称性异常信号，以T 2或弥散加权成像（diffusion-weighted imaging, DWI）高信号明显。1例患者在梗死发病次日即出现双侧小脑中脚T 2高信号，这是目前孤立性脑桥梗死后出现继发华勒变性发现时间最早的病例。 结论:孤立性脑桥梗死后出现双侧小脑中脚对称性病变时，应考虑到华勒变性的可能。华勒变性可在孤立性脑桥梗死后早期出现，大多数病例无新发症状或原有症状加重，常规MRI可早期识别。

目的:采用弥散张量成像(DTI)技术研究慢性偏头痛(CM)患者脑白质结构损伤及其与临床资料的相关性。方法:选取成都中医药大学附属医院神经内科、神经外科门诊自2020年9月至2022年12月收治的CM患者60例(CM组)，自2020年10月至2022年6月向社会招募与CM患者年龄、性别相匹配的健康对照者60例(健康对照组)。2组受试者均进行全脑DTI扫描，使用PANDA及FSL软件进行DTI数据全自动处理，采用基于白质图谱的分析(ABA)及纤维束示踪空间统计(TBSS)分析CM患者及健康对照者全脑DTI数据的差异，采用Pearson相关性检验分析CM患者临床特征与ABA结果的相关性。结果:ABA结果显示：与健康对照组比较，CM组患者双侧大脑脚、左侧小脑下脚、右侧小脑上脚、双侧内侧丘系、双侧毯(胼胝体内矢状层)、双侧钩束及右侧内囊后肢脑区的各向异性分数(FA)值降低，右侧扣带回、内囊豆状核后部脑区的平均弥散率(MD)值增高，双侧大脑脚、双侧内侧丘系、右侧扣带回脑区轴向弥散率(AD)值降低，左侧毯(胼胝体内矢状层)、左侧小脑下脚、左侧大脑脚脑区径向弥散率(RD)值增高，差异均有统计学意义( P<0.05)。TBSS结果显示：CM组及健康对照组脑白质纤维骨架FA、MD、RD及AD值差异均无统计学意义( P<0.05)。CM患者头痛视觉模拟评分(VAS)与左侧小脑下脚、左侧内侧丘系、右侧大脑脚FA值，右侧大脑脚的AD值，左侧毯(胼胝体内矢状层)RD值呈负相关关系( P<0.05)；CM患者病程与左侧小脑下脚FA值呈负相关关系，与左侧小脑下脚的RD值呈正相关关系( P<0.05)。 结论:CM患者脑白质存在结构损伤，但白质纤维骨架与正常人无差异，无纤维骨架的病理性损害。脑干、小脑及胼胝体结构变化与头痛VAS评分及病程有相关性，可能是CM发病的重要因素。

目的:对常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)一家系的临床资料和基因突变进行分析。方法:回顾性分析河南省人民医院神经内科2020年1月收治的常染色体显性遗传ADLD一家系共4代人(其中5例患者)的临床和影像学资料，对先证者及部分家系内成员的外周血基因组DNA进行全外显子测序分析。采用荧光定量PCR验证先证者及家系内成员的致病基因。结果:先证者及家系中其他患者的临床表现包括自主神经功能障碍(一过性低血糖及瞳孔散大)、慢性痉挛性截瘫、运动障碍等，神经影像学特征为广泛脑白质、小脑脚、胼胝体及脊髓受累。全外显子测序分析显示先证者核纤层蛋白B1( LMNB1)基因1~11外显子单倍重复。荧光定量PCR检测结果证实先证者及2个妹妹 LMNB1基因1、5、11外显子单倍重复。 结论:LMNB1基因1~11外显子单倍重复可导致ADLD，诊断该病时应综合分析临床表现、神经影像和遗传学特征。

目的:分析抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异 唑丙酸受体（AMPAR）抗体脑炎的临床特点。 方法:回顾性总结2020年1月至2021年5月空军军医大学唐都医院诊治的3例抗AMPAR抗体脑炎患者的临床资料，对其临床表现、辅助检查、治疗及预后进行分析。结果:3例抗AMPAR抗体脑炎（年龄12~70岁）均急性起病，首发症状包括认知减退、性格改变及少见的头痛、运动障碍，其中例1肺部占位性病变经病理证实为小细胞肺癌，血清及脑脊液抗AMPAR抗体、抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1抗体阳性，激素联合肿瘤化学治疗后症状仍持续存在，无临床复发；例2责任病灶位于双侧额颞叶、半卵圆中心及侧脑室旁，同时合并低颅压综合征典型影像学特征，血清抗AMPAR抗体阳性，激素治疗后症状部分改善；例3颅内病灶位于脑桥及右侧小脑中脚，伴显著小脑萎缩，脊髓磁共振成像提示颈 2~胸 10水平脊髓病变，血清及脑脊液抗AMPAR抗体阳性，激素联合静脉滴注人免疫球蛋白治疗后症状显著改善。 结论:抗AMPAR抗体脑炎临床表现异质性高，除边缘系统外，尚可波及脑干、脊髓，出现脑萎缩；存在多重抗神经元抗体尤其是抗神经元细胞内抗原抗体时需密切监测肿瘤；免疫治疗有效，肿瘤叠加多重抗体时预后差。

目的:探索双侧小脑中脚梗死的临床和影像学特征、病因和潜在机制，以提高临床认识。方法:回顾性连续性收集首都医科大学附属北京天坛医院2020年1月1日至2022年4月30日诊断为急性双侧小脑中脚梗死患者的临床资料，记录其入院时社会人口学数据、脑卒中危险因素、临床症状和体征以及入院时美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分。根据头颅磁共振弥散成像评估其脑梗死的部位和特点，头颅磁共振血管造影或计算机断层血管造影成像评估其椎-基底动脉颅外段和颅内段血管情况。采用中国缺血性卒中病因分型评估脑梗死病因学分型和发病机制。结果:本研究共纳入10例双侧小脑中脚急性梗死患者，其中男性8例，女性2例，发病年龄51.0~86.0（64.8±11.4）岁，入院时NIHSS评分为2.0~12.0（4.9±2.9）分。所有患者均有脑卒中危险因素，最常见的是高血压（10例）和脂蛋白代谢异常（8例）。最常见的临床表现为眩晕（10例），其次是共济失调（9例）和构音障碍（8例）。10例中4例为孤立性双侧小脑中脚梗死，6例合并其他椎-基底动脉供血脑区梗死，其中4例为合并小脑半球梗死，与临床症状相一致。所有患者脑梗死病因均为大动脉粥样硬化性，椎动脉V4段和小脑前下动脉狭窄或闭塞为最常见受累血管（9例）；5例发病机制为低灌注/微栓子清除障碍，4例为动脉-动脉栓塞，1例载体动脉斑块阻塞穿支。结论:双侧小脑中脚梗死是一类以眩晕、共济失调和构音障碍为主要表现的，罕见且呈高度异质性的脑血管病。梗死病因多为椎动脉V4段和小脑前下动脉狭窄或闭塞。因责任血管的解剖变异性，发病机制涉及低灌注/微栓子清除障碍、动脉-动脉栓塞和载体动脉阻塞穿支，也使得梗死部位在影像学上呈现孤立性或合并小脑半球、脑干梗死等多样性。

肝豆状核变性（HLD）是一种罕见的神经系统遗传代谢性疾病，临床表型复杂多样且诊断困难。HLD脑区常见的病变部位为基底节、丘脑、小脑等解剖结构，颅脑磁共振成像（MRI）的经典表现为两侧豆状核对称性T 1WI低信号、T 2WI高信号，而颅脑MRI表现为脑干、双侧大脑脚、丘脑及基底节区弥散加权成像（DWI）高信号的病例极为罕见。文中报道1例DWI高信号的HLD患者的临床资料，供临床参考。

目的:应用扩散MRI（dMRI）的扩散张量成像（DTI）模型和基于fixel分析（FBA）的方法探讨轻中度孤立性侧脑室扩张（IVM）胎儿脑白质纤维结构的变化情况。方法:该研究为病例对照研究，前瞻性纳入2022年8月至2023年8月在山东第一医科大学附属省立医院就诊的轻中度IVM胎儿20例，胎龄为24~36（29.9±3.6）周，为IVM组。对照组纳入22例正常胎儿，来自中国胎儿脑dMRI图谱数据，胎龄为24~36（30.2±3.7）周。所有胎儿均采集dMRI数据，采用DTI模型获得胼胝体膝部、胼胝体压部、小脑中脚，双侧的皮质脊髓束、下纵束、下额枕束、丘脑前辐射7种主要纤维束的各向异性分数（FA）、平均扩散率、轴向扩散率和径向扩散率。采用FBA方法获得全脑纤维密度（FD）、纤维横截面积（FC）和纤维密度与横截面积（FDC）。IVM组与对照组间各纤维束DTI参数的比较采用独立样本 t检验或Mann-Whitney U检验。2组间FBA参数的比较使用协方差分析，使用MRtrix3软件包显示有差异的脑区。 结果:IVM组与对照组胎儿下纵束的FA值分别为0.142±0.012和0.133±0.015，差异有统计学意义（ t=2.21， P=0.033），其余纤维束DTI参数差异均无统计学意义（ P>0.05）。全脑FBA结果显示，与对照组比较，IVM组胎儿FD和FC改变的区域主要分布在胼胝体压部、穹隆、矢状层，其中FD降低而FC升高，FDC在皮质脊髓束降低。 结论:轻中度IVM胎儿存在脑白质纤维微观结构的改变，以位于侧脑室体部、三角区及颞角周围的白质纤维束为主。