目的:探讨自体游离腹股沟真皮片移植在尿道下裂阴茎海绵体不对称所致重度下弯矫治中的应用效果。方法:回顾性分析2018年2月至2019年12月郑州大学第一附属医院小儿外科收治的26例重度阴茎下弯的尿道下裂患儿治疗情况，患儿年龄范围为1. 5~5. 2岁，中位年龄为2. 6岁。所有患儿均采用分期手术，第一期手术先给予阴茎皮肤肉膜脱套矫正浅筋膜所致的阴茎下弯，再横断尿道板解除引起阴茎下弯的因素，如阴茎下弯仍>30°，于最大腹侧弯曲处切开白膜，松解白膜与阴茎海绵体之间的Smith间隙，经人工勃起试验检测下弯矫治情况，如仍有下弯，继续松解Smith间隙直至阴茎勃起试验证实阴茎伸直满意，切取同等面积游离自体腹股沟真皮片覆盖阴茎白膜缺损区域。背侧包皮正中剪开后包绕覆盖至阴茎腹侧正中区域以备二期尿道成形使用，对于尿道下裂术后阴茎下弯者选择相应皮瓣覆盖阴茎腹侧以备下次尿道成形，比较阴茎伸直前后背侧、腹侧的长度。第二期手术采用腹侧尿道外口至龟头远端皮肤卷管成形尿道或自体唇黏膜镶嵌阴茎体后联合局部皮瓣耦合成形尿道，并覆盖周围筋膜或阴囊精索外筋膜，皮肤改形覆盖。在阴茎白膜切开前和白膜切开真皮瓣修补后分别测量阴茎腹侧和背侧的长度，采用 t检验分析测量数据。 结果:26例一期手术患儿，阴茎下弯一期矫直满意，第一期手术中测得阴茎伸直前背侧长度为（35. 6±3. 1）mm，腹侧长度为（31. 8± 3. 2）mm；伸直后阴茎背侧长度为（35. 8±2. 9）mm，腹侧长度为（35. 6±3. 1）mm；第二期术前阴茎背侧长度为（36. 5±3. 1）mm，腹侧长度为（36. 3±2. 9）mm。比较手术前后阴茎腹侧长度，差异有统计学意义（ P<0. 05）。术后无阴茎腹侧血肿、下弯复发等现象，二期手术出现1例尿道瘘，无尿道狭窄、伤口裂开、尿道憩室等发生。 结论:应用自体游离腹股沟真皮片移植技术可以充分矫正尿道下裂阴茎海绵体不对称所致的阴茎下弯，并可延长阴茎长度。

目的:探讨行嵌合抗原受体T细胞（CAR-T细胞）临床试验治疗血液系统肿瘤患儿照顾者决策过程的内心体验，为此类患儿照顾者开展针对性的心理支持提供参考。方法:2020年8月至2021年1月采用质性研究中的现象学方法，对苏州大学附属儿童医院血液科11名受试患儿的照顾者进行半结构式访谈，使用Colaizzi分析方法进行资料分析，并运用NVivo10.0软件管理、发掘和查找文本数据。结果:析出血液系统肿瘤患儿的照顾者在进行CAR-T治疗决策过程的3个主题：决策初期复杂的心理体验；决策中期信息需求强烈；存在不同决策质量体验。结论:应关注并理解行CAR-T细胞临床试验患儿照顾者的心理体验，为其提供全面系统、科学的决策咨询，保障患儿照顾者决策参与权，从而提高患儿照顾者治疗和护理依从性。

目的:总结婴幼儿先天性色素痣的临床及病理特征。方法:回顾性分析2015年1月至2020年1月在西京皮肤医院确诊的126例婴幼儿先天性色素痣患儿的临床及病理资料。计数资料比较采用 χ2检验。 结果:126例婴幼儿先天性色素痣患儿中，男68例，女58例；86.5%的患儿出生即有皮损；57.9%就诊年龄2 ~ 3岁。皮损发生部位包括头面部（76例，60.3%）、躯干（24例，19.1%）、四肢（26例，20.6%）。36例（28.6%）为先天性小痣，68例（54.0%）为M1型中型痣，13例（10.3%）为M2型，9例（7.1%）为巨痣。121例（96.0%）皮损单发，5例（4.0%）多发，44例（34.9%）痣伴粗毛，15例（11.9%）伴丘疹/增生性结节，6例（4.8%）有卫星灶。病理亚型包括混合痣120例（95.2%）、皮内痣4例（3.2%）和交界痣2例（1.6%）。38例（30.1%）镜下皮损深度< 1 mm，61例（48.4%）1 ~ 2 mm，25例（19.8%）> 2 mm，45例（35.7%）浸润至皮下脂肪层或更深。126例色素痣皮损中，常见病理特征包括痣组织成熟现象（100%，不包括2例交界痣），角质层色素颗粒（42.1%），分布紊乱/不对称（63.5%），表皮痣细胞散在分布（72.2%）和呈Paget样扩散（53.2%），真皮可见噬黑素细胞（56.4%），痣细胞沿毛囊皮脂腺分布（65.1%）等。特殊病理特征包括痣细胞嵌入血管/淋巴管腔内（33.3%）、痣细胞松解（35.7%）、纤维瘤样改变（19.8%）、累及立毛肌（24.6%）、肥大细胞浸润（23.8%）等。不同临床表现的婴幼儿先天性色素痣病理模式：浸润深度> 2 mm、角质层色素颗粒和角质层柱状色素颗粒在巨痣中的发生率明显高于其他大小皮损（ χ2 = 7.93、10.76、5.89，均 P < 0.05）；浸润深度> 2 mm、表皮海绵水肿伴痣细胞散在分布、痣细胞巢沿毛囊皮脂腺分布、纤维瘤样改变、肥大细胞浸润在伴有粗毛皮损中的发生率明显高于不伴粗毛者（ χ2 = 28.29、8.11、6.22、7.92、8.19，均 P < 0.01）；表皮痣细胞呈Paget样扩散、痣细胞有异型性在伴丘疹/增生性结节的皮损中的发生率高于不伴丘疹增生性结节的皮损（ χ2 = 4.92、6.30，均 P < 0.05）。 结论:婴幼儿先天性色素痣的临床及组织病理具有独特性，细胞常见不典型性，确诊及治疗选择需要密切结合临床与病理特征。

目的:探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法:选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织，行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果:NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体，系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形，羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体，证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体，胎儿面胎盘中心为7-三体，胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象，且距离脐带越远，18-三体嵌合比例越低。结论:本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时，需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。

目的:分析1例Mowat-Wilson综合征轻症患儿的临床表型和基因变异，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法:应用全外显子测序及Sanger测序对基因变异进行分析。结果:测序结果显示患儿ZEB2基因第8个外显子存在c.2609C>G(p.Ser870X)杂合无义变异，嵌合比率为30%，患儿父母均未检测到该变异，且为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，ZEB2基因c.2609C>G(p.Ser870X)变异评级为致病变异(PVS1+PS1+PS2+PM2)。结论:ZEB2基因c.2609C>G(p.Ser870X)变异可能为患儿的致病原因，变异的嵌合现象可能是导致患儿症状较轻的原因之一。

目的:构建老龄小鼠非清髓性单倍体外周血造血干细胞移植（haplo-PSCT）后的急性移植物抗宿主病（aGVHD）模型。方法:选用6~8周龄C57BL/6（H-2 b）雄性小鼠作为供鼠，14~16月龄CB6F1（H-2 b×d）雌性老龄鼠作为受鼠。供鼠于移植前5 d皮下注射人粒细胞集落刺激因子（rhG-CSF）进行造血干细胞动员；将受鼠按随机数字表法分为对照组（CG）、脾细胞低剂量组（SL）、脾细胞中剂量组（SM）、脾细胞高剂量组（SH），每组各16只，均接受总剂量为6 Gy的直线加速器X射线全身照射（TBI），照射后4 h内经尾静脉输注外周血单个核细胞（PBMC）和不同剂量的脾细胞（SL组、SM组和SH组分别为0.5×10 7/只、1.0×10 7/只和2.0×10 7/只），CG组仅输注等量生理盐水。移植后观察各组受鼠的生存情况及体重变化，观察期为30 d，并定期监测小鼠血常规变化。移植后21 d取小鼠外周血检测供体嵌合率。移植后21 d取小鼠颈背部皮肤、肝脏、结肠组织行苏木精-伊红染色，分析aGVHD靶器官的组织病理学变化情况。 结果:各组小鼠均移植成功。各组小鼠TBI后体重、活动度均下降，并出现骨髓抑制现象。观察期内CG组和SL组小鼠全部存活，SM组死亡3只，生存时间为（26.0±5.8）d，SH组小鼠死亡6只，生存时间为（20.9±7.3）d。SH组小鼠体重呈持续下降的趋势，移植后21 d体重低于CG组、SL组和SM组［分别为（25.0±0.7）、（25.5±0.4）、（25.0±1.4）比（20.8±0.8）g，均 P<0.05］。移植后21 d，与CG组、SL组和SM组相比，SH组小鼠白细胞、红细胞、血红蛋白及血小板水平降低（均 P<0.05）。SL组、SM组和SH组供体嵌合率差异无统计学意义［分别为（95.8%±0.8%）、（95.5%±1.4%）和（95.1%±1.3%），均 P>0.05］。与CG组、SL组、SM组相比，SH组aGVHD靶器官组织结构破坏严重，大量炎性细胞浸润，且组织病理学评分高于SL组、SM组（均 P<0.05）。 结论:对于老龄CB6F1小鼠，给予直线加速器X线6 Gy TBI预处理之后，输注PBMC（1×10 7/只）、脾细胞（2.0×10 7/只）能成功诱导出非清髓性haplo-PSCT后aGVHD模型。

人类体细胞突变的发生和积累，又称体细胞嵌合现象。其中，嵌合染色体变异（mCA）对基因组完整性的影响最为显著，被视为人类衰老的表型之一。随着全球人口老龄化进程的加速，了解mCA的人群流行病学分布及其影响因素，有助于探索人体衰老进程中“基因组失稳”及其相关生物学机制，为人类年龄相关疾病的一级预防提供科学依据。本文旨在汇总既往大规模人群研究结果，对外周血常染色体mCA的人群流行病学分布及其影响因素进行综述。

染色体嵌合型(CM)是胚胎植入前遗传检测(PGT)中可观察到的普遍现象。CM胚胎中滋养外胚层(TE)细胞的遗传状态不一定与未来发育成为胎儿的内细胞团(ICM)相同。部分低比例CM胚胎移植后仍能获得健康活产儿，但是其具有较高流产率等妊娠风险。为了对CM胚胎有更加全面的认识，本文拟就CM胚胎的定义、发生机制、分类、PGT技术、自我纠正机制、移植结局及处理原则等最新研究进展进行系统性阐述。

目的:探讨5例遗传物质不一致的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎的遗传学病因。方法:选取2016年1月至2020年6月于广西壮族自治区妇幼保健院产科进行双胎羊膜腔穿刺产前诊断的148例MCDA双胎为研究对象。收集孕妇的临床资料，分别采集双胎的羊水样本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测。结果:染色体核型分析显示，148例MCDA双胎中有5例染色体核型不一致，发生率为3.4%(5/148)。SNP array检测显示其中3例胎儿为嵌合体。结论:MCDA双胎存在遗传物质不一致的现象，其产前诊断需具有丰富经验的医学遗传学和胎儿医学专家共同完成，临床处理应该遵循个体化原则。

目的:了解淋巴瘤患者嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗期间的真实体验及需求，为制定护理干预策略提供指导。方法:采用现象学研究方法，对13例接受CAR-T治疗的淋巴瘤患者进行半结构式访谈，运用Colaizzi 7步分析法对访谈资料进行分析。结果:提炼出3个主题：症状感知多样（发热、疲乏等全身症状以及呼吸、消化、神经等多系统症状）；复杂情绪体验交织（希望与怀疑并存、环境适应力改变与失控、多种负性情绪交杂）；社会需求迫切（治疗相关信息需求、渴望医护人员关注和帮助、家庭情感支持、居家康复的延续性照护）。结论:淋巴瘤患者CAR-T治疗期间承受着较大的身心痛苦，医护人员应给予患者多方面支持，帮助患者识别、改善躯体不适症状，减轻心理负担，满足身心需求，促进疾病康复。