目的:观察大黄?虫丸治疗非酒精性脂肪性肝炎(NASH)痰瘀互结证的临床疗效与安全性.方法:选取2020年5月11日至2022年1月20日四川大学华西医院收治的NASH患者,均辨证为痰瘀互结证的患者216例作为研究对象,采用区组随机化方法分为对照组和观察组,每组108例,观察组脱失10例,对照组脱失9例.对照组接受健康宣教,根据病情给予降压、降糖、调脂、保肝降酶等标准化基础治疗;观察组在对照组治疗方法基础上,联用大黄?虫丸.治疗前及治疗后(治疗1年)对比2组肝活检缓解率、肝纤维化扫描仪(FibroScan)测定的肝纤维化评级缓解率、中医证候积分、体质量指数及肝功能指标[血清谷丙转氨酶(GPT)、血清总胆红素(TB)、血清谷草转氨酶(GOT)]、血脂指标[总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]、临床疗效及安全性.结果:观察组患者肝活检缓解率高于对照组(x2=14.512,P=0.002),肝纤维化评级改善率高于对照组(x2=15.550,P=0.001).观察组临床中医证候总有效率高于对照组(X2=21.438,P＜0.05).治疗后,2组患者体质量指数及肝功能、血脂指标均较治疗前改善(P＜0.05);治疗后,2组体质量指数及血脂指标比较差异无统计学意义(P＞0.05),观察组肝功能指标(GPT、GOT、TB)低于对照组(P＜0.05).共发生不良事件37例次,均为轻微不良反应,未经处理或对症治疗后缓解,2组不良事件发生率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:大黄?虫丸可改善NASH痰瘀互结证患者的肝纤维化、中医证候与肝功能,安全性良好.

目的:了解初始抗病毒治疗（ART）儿童HIV感染者死亡和脱失情况及其影响因素。方法:采用回顾性队列研究方法，从我国艾滋病综合防治信息系统ART信息系统下载广西壮族自治区（广西）2004-2019年初始ART儿童HIV感染者数据库，采用Cox比例风险回归模型分析其死亡和脱失情况。结果:共计943例儿童HIV感染者进入队列，总体病死率和脱失率分别为1.00/100人年和0.77/100人年。初始治疗后第1年病死率和脱失率分别为3.90/100人年和1.67/100人年。初始ART后第1、2、5、10年的累计生存率分别为96.14%、95.80%、93.68%、91.54%。多因素Cox比例风险回归分析显示：女性（a HR=2.00，95% CI：1.17~3.40）、基线CD4 +T淋巴细胞（CD4）计数<200个/μl（a HR=2.79，95% CI：1.54~5.06）、基线年龄别体重 Z评分<-2（a HR=2.38，95% CI：1.32~4.26）、基线血红蛋白<80 g/L（a HR=2.47，95% CI：1.24~4.92）和初始ART方案含LPV/r（a HR=5.05，95% CI：1.15~22.12）是儿童HIV感染者死亡的关联性因素；女性（a HR=2.23，95% CI：1.22~4.07）和初始ART方案含LPV/r（a HR=2.02，95% CI：1.07~3.79）是儿童HIV感染者脱失的关联性因素。 结论:广西儿童HIV感染者ART效果较好，但初始ART后第1年病死率和脱失率较高。需针对死亡和脱失的影响因素，加强医护人员培训和儿童HIV感染者及其父母的宣传教育以提高ART效果。

目的：:观察 125I粒子植入放疗在儿童眼眶横纹肌肉瘤综合治疗中的效果与并发症。 方法：:回顾性系列病例研究。收集2013年1月至2017年1月在郑州大学第一附属医院收治的8例儿童眼眶横纹肌肉瘤患儿的临床资料。所有患儿均经手术切除和病理检查确诊，根据WHO制定的病理组织学分型标准分为胚胎型6例，腺泡型2例。根据美国横纹肌肉瘤研究协作组（IRSG）分期标准分为Ⅰ期1例，Ⅱ期3例，Ⅲ期4例。所有患儿均在儿科规范化疗，计划在肿瘤切除术后1个月行 125I粒子植入放疗。随访项目包括肿瘤控制情况和放疗并发症情况。 结果：:4例手术中肉眼切除干净，另4例因边界欠清晰未切除干净。7例患者按照各自预定方案完成了化疗，1例未完成化疗并放弃后续治疗。完成综合性治疗的7例患儿4年无瘤生存率为100%，中位随访时间48（37～66）个月。未完成综合治疗方案者1例，因脑转移死亡（眼眶部位稳定控制）。穿刺并发症：1例穿刺道出血。放疗并发症：早期（≤6个月）有角膜刺激征5例，睫毛眉毛脱失5例，局部皮肤色素沉着2例；晚期（>6个月）有视力下降5例，眼表新生血管性病变5例，局部皮肤色素沉着5例，皮下组织萎缩、硬化4例，角膜刺激征3例，睫毛眉毛脱失2例，新生血管性青光眼2例（其中角膜溃疡、穿孔并摘除眼球1例）。所有患儿均无眼眶及面骨发育异常，存活的7例患儿中有6例完整保留眼球，3例视力无影响。结论：:包含 125I粒子植入内照射的综合治疗可较好地治疗儿童局限于眼眶内的横纹肌肉瘤，但粒子特有的并发症需要进一步观察。

目的:了解平顶山市参加美沙酮维持治疗(MMT)人群的基本特征、治疗依从性以及脱失原因，为提高门诊治疗效率提供依据。方法:统计平顶山市疾病预防控制中心药物维持治疗中心2017年12月以来首次入组的阿片类物质成瘾者信息，对其人口学特征、既往毒品使用情况和MMT治疗情况进行描述性分析，并用回归模型分析维持率的影响因素。结果:首次入组MMT的鸦片或海洛因成瘾者共141例。男女比例为3.86∶1；年龄(43.96±8.05)岁；未婚、离异或丧偶82例，占58.16%；初中及以下文化程度94例，占66.67%；初次吸毒年龄为(25.06±6.34)岁；吸毒时间(9.07±6.48)年，最短5个月，最长27年；单纯使用阿片类者134例，占95.04%；曾有毒品注射行为者26例，占18.44%。治疗期间平均服药剂量为(69.54±25.07)mL。MMT维持率为40.43%(57/141)。MMT维持率在文化程度高、居住地离门诊近、交通方便、吸毒时间长、日均服药剂量大的患者中较高。结论:平顶山市MMT患者以男性、非在婚状态者、初中及以下文化程度者为主，与其他地区一致。提高维持率需增设服务延伸点，应关注低文化、吸毒时间短、服药剂量小的人群。

目的:探讨人乳提取物双唾液酸乳糖-N-四糖（disialyllacto-N-tetraose，DSLNT）对坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）肠道屏障的保护作用机制。方法:（1）取2013年2月至2020年12月南通大学附属常州儿童医院病理科保存的新生儿回肠病理组织石蜡块（NEC 12例，肠闭锁9例）切片后行免疫组化染色，比较其肠道紧密连接蛋白——闭锁小带蛋白1（zonula occludens-1，ZO-1）表达情况。（2）取1日龄SD大鼠28只随机分为对照组（8只）、NEC组（10只）和DSLNT+NEC组（10只），NEC组和DSLNT+NEC组以3次/d的频率、连续3 d进行缺氧（95%N 2，10 min）/冷刺激（4 ℃，10 min）诱导新生大鼠NEC模型，DSLNT+NEC组在造模同时于配方奶中添加DSLNT（300 μmol/L）。72 h后处死所有大鼠，取末端回肠组织处理，比较不同组肠组织损伤及ZO-1表达情况。（3）用脂多糖（lipopolysaccharide，LPS）构建人肠上皮细胞株Caco-2炎性细胞模型并给予DSLNT，分为对照组、LPS组、DSLNT+LPS组，以噻唑蓝法检测细胞活力并以免疫荧光法检测ZO-1表达，验证DSLNT对Caco-2细胞生长和紧密连接的影响。 结果:（1）患儿结果：NEC组病变肠段黏膜层绒毛完整度缺失，肠上皮细胞连接处ZO-1表达明显少于肠闭锁组和NEC组非病变肠段。（2）动物实验结果：NEC组大鼠肠组织病变部位肠上皮层松脱甚至坏死和脱失，ZO-1表达低于对照组和DSLNT+NEC组（ P<0.05）。DSLNT+NEC组大鼠存活率高于NEC组（8/10比6/10），回肠炎症损伤病理评分低于NEC组［2.0（1.0，2.8）比3.5（3.0，4.0）］（ P<0.05）。（3）细胞实验结果：LPS组肠上皮Caco-2细胞出现细胞生长限制和ZO-1免疫荧光暗淡；DSLNT+LPS组Caco-2细胞生长优于LPS组，与对照组相当，同时ZO-1表达强度显著增加。 结论:肠上皮紧密连接损伤是NEC的重要特征之一，ZO-1是NEC药学防治的潜在靶标分子；人乳寡糖单体DSLNT通过调节肠上皮ZO-1表达和紧密连接完整性发挥对新生肠道的保护作用，是天然的肠道屏障调节物质。

目的:确定并观察1个汉族Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因变异和临床表型。方法:回顾性研究。2022年5月在河南省立眼科医院就诊的LCA10型一家系（1例患者和2名家系成员）纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行眼底彩色照相、闪光视网膜电图（F-ERG）检查。采集先证者及其父母的外周静脉血3 ml，提取全基因组DNA。全外显子组测序（WES）、线粒体环基因组（mtDNA）测序以获得致病基因及变异。通过生物信息学分析方法对所有变异位点进行注释，并参考美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）对所有变异位点进行致病等级评估。对候选位点进行Sanger验证，并对致病性证据不足的错义变异行Minigene体外功能验证。结果:先证者，男，7个月。视物追随反应差，指压眼征、畏光、眼球震颤，黄斑中心凹周围区视网膜色素上皮部分脱失。2岁时，F-ERG检查发现，双眼a、b波振幅重度降低，峰时延长，甚至无波形。先证者父母临床表型未见明显异常。WES结果显示，先证者 CEP290基因第40、2号外显子分别存在c.5515_5518del （p.Glu1839Lysfs*11）（V1）移码变异和c.74C>T （p.Ala25Val）（V2）错义变异。mtDNA测序结果为阴性。Sanger验证结果表明，先证者父亲、母亲分别携带杂合移码变异V1、新发错义变异V2，构成复合杂合变异。Minigene体外功能验证结果表明，V2变异使2号外显子产生一个新的剪接供体位点，从而导致2号外显子右侧缺失30个碱基对，蛋白质框内缺失10个氨基酸残基。ACMG评级分别为致病（V1）、可能致病变异（V2）。 结论:CEP290基因c.5515_5518del和新发变异c.74C>T构成复合杂合变异可能是本家系的致病原因，分别导致截短蛋白的产生和前体信使RNA的异常剪接。LCA具有发病年龄小、视功能严重损害和致病变异多样性等特点。

探讨风筝皮瓣在修复眉头及眉中部轻中度缺损中的效果。2011年1月至2019年1月，修复眉头及眉中部轻、中度缺损15例，男7例，女8例，年龄6～62岁，平均33岁。根据眉缺损部位用风筝皮瓣转移至受区，修复眉缺损，供区直接缝合。术后随访1～12个月。15例患者术后7 d拆线，伤口一期愈合，皮瓣成活无血运障碍。术后1～12个月随访，肿物无复发，患侧眉部形态良好，功能正常，无明显眉移位及畸形。眉毛无明显脱失，分布均匀，双侧眉毛基本对称，双侧眉头高度无明显差别。术后1年瘢痕不明显，术后效果患者满意。风筝皮瓣适用于修复眉头及眉中部轻中度缺损，效果较好。

目的:探讨皮肤、面部行为特征在癫痫病因识别中的意义。方法:回顾性分析2013年8月至2019年8月在南京医科大学附属儿童医院门诊或病房具有皮肤、面部、行为特征的53例癫痫患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:53例患儿均诊断为癫痫，以色素脱失斑为线索诊断结节性硬化症28例，以面部鲜红斑痣为线索诊断脑面血管瘤病5例，以躯体多毛、消瘦为线索诊断线粒体脑疾病伴乳酸酸中毒及卒中样发作5例，以毛发稀疏蜷曲、皮肤白为线索诊断Menkes病5例，以头围大为线索诊断亚历山大病、伴皮质下囊肿的巨脑性脑白质营养不良、戊二酸血症Ⅰ型各1例，以快乐面容、智力低下诊断Angelman综合征2例，以刻板手部行为为线索诊断Rett综合征2例，以皮肤色素沉着和脱失斑为线索诊断Aicardi-Goutières综合征1例，以眼距宽、牙缺失为线索诊断1号染色体微缺失1例，以咖啡牛奶斑为线索诊断神经纤维瘤病1例，上述病例在上述特征提示下，经影像学或遗传学检测，均明确诊断。结论:皮肤、面部行为特征在癫痫病因诊断中有重要意义，熟练掌握小儿神经系统疾病的皮肤、面部行为特征有利于癫痫病因学诊断。

我国是肝病大国，原发性肝癌发病人数和死亡人数均位居世界前列。作为肝癌的治愈性治疗手段之一，肝移植已经成为肝脏外科的一项重要技术。多数肝癌患者确诊时已进展为巴塞罗那临床肝癌分期B期或C期，如何降低肝癌患者在等待肝移植期间因肝肿瘤进展导致的脱失率，制订肝移植后个体化的免疫抑制剂方案，通过精准化管理预防肝癌肝移植后肿瘤复发是目前研究的热点。笔者查阅相关文献，总结团队治疗经验，探讨肝癌肝移植相关热点问题，旨在为肝癌治疗提供参考。

目的:了解云南省人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)感染者抗反转录病毒治疗(anti-retroviral therapy，ART)期间脱失找回再入组情况及其影响因素。方法:纳入截至2018年12月31日随访状态为失访和停药的云南省接受ART的HIV感染者，通过问卷调查和中国疾病预防控制中心"艾滋病防治基本信息系统"收集患者脱失状态、人口学资料等数据。统计学分析采用 χ2检验，logistic回归分析脱失找回再入组的影响因素。 结果:云南省共有6 075例脱失HIV感染者，其中真实发生脱失5 340例(87.9%)，未及时上报数据发生假脱失540例(8.9%)，无效问卷109例(1.8%)，未上报调查结果86例(1.4%)。5 340例患者中，脱失找回再入组923例(17.3%)，联系不到2 327例(43.6%)，拒绝再入组1 443例(27.0%)，死亡100例(1.9%)，未找自行回来治疗39例(0.7%)，羁押91例(1.7%)，其他417例(7.8%)。参与脱失找回再入组工作的机构包括ART定点医疗机构、疾病预防控制中心和社会组织。各机构对于ART后脱失患者找回方式包括电话、家访和面对面访谈等。不同性别、找回时年龄、感染途径、文化程度、入组至最后脱失时间的脱失找回再入组患者比例差异均有统计学意义( χ2＝6.14、21.26、8.24、17.69、12.75，均 P<0.050)。logistic多因素回归分析结果显示，女性[调整后的比值比(adjusted odds ratio，a OR)＝1.34，95%可信区间(confidence interval， CI)1.12~1.61， P＝0.002]、找回时年龄≤30岁(a OR＝1.78，95% CI 1.25~2.55， P<0.001)和31~60岁(a OR＝1.33，95% CI 1.01~1.76， P＝0.043)、文化程度为小学至高中或中专(a OR＝1.56，95% CI 1.21~2.01， P<0.001)、入组至最后脱失时间>24个月(a OR＝1.37，95% CI 1.11~1.70， P＝0.004)是患者脱失找回再入组的保护因素。 结论:云南省ART脱失找回再入组工作由多部门参与，投入资源较多，但脱失找回再入组成功率不高。女性、找回时年龄≤60岁、文化程度为小学至高中或中专、入组至最后脱失时间>24个月是HIV感染者脱失找回再入组的保护因素。