目的 分析糖脂代谢情况对妊娠期糖尿病(GDM)患者泌乳情况的影响,探讨具体营养干预对策.方法 本文为回顾性研究,病例纳入修武县人民医院2021年1月至2022年12月收治的112例GDM患者,根据产后泌乳情况,将52例存在产后泌乳启动延迟(DOL)的患者列为病例组,将其余60例正常泌乳患者列为对照组,归纳导致GDM患者发生DOL的危险因素,分析糖脂代谢水平与DOL的相关性;根据研究结果,并探讨具体营养干预对策.结果 妊娠期体质指数(BMI)≥28 kg/m2、孕期体质量增长值≥5 kg、初产妇、剖宫产、空腹血糖(FBG)≥10 mmol/L、餐后2 h血糖(2h PG)≥13 mmol/L、糖化血红蛋白(HbA1c)≥10％、甘油三酯(TG)≥2.50 mmol/L、总胆固醇(TC)≥6.45 mmol/L、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)≤1.80 mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)≥2.0 mmol/L、载脂蛋白 A5(ApoA5)≤100 μg/L、C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白6(CTRP6)≥600 μg/L、缺乏系统母乳喂养指导为导致GDM发生DOL的危险因素.DOL发生率与FBG、2h PG、HbA1c、TG、TC、LDL-C、CTRP6呈正相关,与HDL-C、ApoA5呈负相关.结论 超重或肥胖的初产妇经剖宫产分娩后发生DOL的风险更高,其发生率与糖脂代谢功能密切相关,对患者营养状况进行全面评估、予以个体化营养管理并做好相应母乳喂养指导对防治DOL、提高母乳喂养率均有积极意义.

干眼症是临床眼科常见的一种慢性眼表疾病,病情反复缠绵,严重影响人们日常工作和生活,目前临床上尚缺乏特效方法.针灸作为中医学精粹,在治疗DES方面凸显优势.笔者检索近10年针灸治疗DES的相关文献,通过分析针灸治疗DES的机制研究可知,无论是改善泪腺功能、抑制炎症反应、调节眼表蛋白表达,还是调节性激素分泌,调节神经物质分泌,最终都是实现促进泪液分泌从而改善DES症状的效果;临床研究从单纯针刺、电针、火针、揿针、灸法、针灸联合、针药结合疗法等方面评价了针灸治疗DES的疗效及安全性.同时,笔者指出了针灸在实验及临床研究中存在的些许不足,其意旨在推动今后针灸在调治DES方面的相关研究能够更好地发展.

目的:探讨2型糖尿病患者血清25-羟维生素D、甲状旁腺激素水平与高血压的相关性。方法:选取厦门大学附属第一医院思明院区2018年2月至2020年8月收治的2型糖尿病患者100例为研究对象，根据患者高血压、血清25-羟维生素D水平进行分组，分析不同水平血清25-羟维生素D、甲状旁腺激素与高血压的相关性。结果:100例2型糖尿病患者中，高血压1级25例、2级30例、3级45例，血清25-羟维生素D水平充足5例（5%）、不足10例（10%），缺乏85例（85%）。1级、2级、3级高血压患者的血清25-羟维生素D分别为（12.18±2.52）μg/L、（12.45±2.39）μg/L、（10.33±1.26）μg/L，甲状旁腺激素分别为（36.48±0.25）ng/L、（41.15±0.39）ng/L、（47.52±1.44）ng/L，随着血压的升高，患者血清25-羟维生素D水平呈先增后降趋势，而甲状旁腺激素水平则呈逐渐增加趋势，但不同高血压分级与患者血清25-羟维生素D、甲状旁腺激素水平差异均无统计学意义（ F=0.96、1.93，均 P > 0.05）。logistic回归分析显示，2型糖尿病患者伴发高血压与患者的年龄、身体质量指数、血清25-羟维生素D水平、糖化血红蛋白、甲状旁腺激素水平均有相关性（ OR=1.076、1.266、0.937、1.257、1.000，均 P < 0.05）。 结论:2型糖尿病患者血清25-羟维生素D、甲状旁腺激素水平与患者高血压有关。

1例78岁女性患者因淋巴瘤复发给予奥布替尼100 mg口服、1次/d，用药第2天患者粪潜血呈弱阳性，3 d后纤维蛋白原0.61 g/L，经冷沉淀凝血因子和冰冻血浆静脉滴注治疗后，纤维蛋白原略有恢复，患者未按医嘱规律服用奥布替尼，纤维蛋白原恢复至1.71 g/L。再次给予规律奥布替尼治疗，纤维蛋白原降至0.74 g/L，并出现双下肢内侧皮肤多处不规则瘀斑及出血点。停用奥布替尼，给予2次冷沉淀凝血因子10 U静脉滴注后，患者纤维蛋白原恢复至2.17 g/L。再次给予奥布替尼治疗后，纤维蛋白原降至0.94 g/L，再次间断输注冷沉淀凝血因子治疗3次，患者纤维蛋白原恢复至3.82 g/L。考虑患者纤维蛋白原降低为奥布替尼所致。

目的:分析1例由近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症(DBPD)患儿的遗传学病因。方法:选取2022年1月6日因"肌张力低、全面发育落后"就诊于海南医学院第一附属医院的1例DBPD患儿作为研究对象，并收集其临床资料及其家系调查资料。提取患儿及父母、姐姐的外周血样，提取基因组DNA，应用全外显子组测序对患儿进行基因变异检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。应用生物信息软件预测变异位点的致病性，诊断患儿所患疾病。结果:患儿为2岁9个月女性，临床表现为肌张力低下、发育迟缓、抬头不稳，感音神经性耳聋。血清长链脂肪酸增高，听性脑干诱发电位双侧耳90 dBnHL刺激均未能引出V波，头颅MRI提示胼胝体变薄，白质发育不良，患儿父母系近亲婚配，其长女表型正常，无D双功能蛋白缺乏症相关临床症状，其儿子出生当天频繁惊厥、肌张力低及喂养困难，生后1个半月夭折。基因测序结果显示患儿 HSD17B4基因存在c.483G>T(p.Gln161His)纯合变异，父母、姐姐均携带 HSD17B4基因c.483G>T(p.Gln161His)者。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南，c.483G>T(p.Gln161His)变异评级为致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。 结论:父母近亲婚配导致患儿 HSD17B4基因携带c.483G>T(p.Gln161His)纯合变异，考虑为是患儿的遗传学病因。

目的:探讨儿童肺栓塞的临床特征、病因及抗凝治疗的有效性和安全性。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在山东第一医科大学附属省立医院儿科诊断为肺栓塞并接受抗凝治疗的30例患儿资料，分析其病因、临床特点、合并症、抗凝治疗转归及预后情况。结果:30例患儿中男17例，女13例；年龄(8.95±2.58)岁(4~13岁)，随访时间3~59个月。1.临床表现咳嗽30例(100.0%)，发热29例(96.7%)，气促27例(90.0%)，胸痛15例(50.0%)，咯血9例(30.0%)，无咯血但支气管镜检查发现血性分泌物4例(13.3%)，呼吸衰竭2例(6.7%)。2.原发病中肺炎支原体感染23例(76.7%)并符合难治性肺炎支原体肺炎诊断，肺炎支原体耐药突变点2063A>G或2064A>G阳性16例(53.3%)，肾病综合征2例(6.7%)，紫癜性肾炎(肾病综合征型)1例(3.3%)，狼疮性肾炎(肾病综合征型)1例(3.3%)，遗传性蛋白S缺乏症1例(3.3%)，骨髓炎并金黄色葡萄球菌败血症1例(3.3%)，先天性心脏病1例(3.3%)。3.合并四肢血栓7例(23.3%)，心房血栓2例(6.7%)，胸腹部深静脉血栓2例(6.7%)，脑梗死2例(6.7%)，脾梗死1例(3.3%)。4.影像检查30例患儿均有肺实变/肺不张(100.0%)，胸腔积液24例(80.0%)。5.凝血功能检查中21例(70.0%)D-二聚体≥5 mg/L。6. 1例(3.3%)在急性期给予尿激酶溶栓治疗；9例(30.0%)予低分子肝素/肝素治疗；21例(70.0%)接受肝素/低分子肝素抗凝治疗后改为口服抗凝药物，华法林治疗4例(13.3%)，利伐沙班治疗17例(56.7%)。抗凝治疗总疗程1~9个月。无栓塞复发或慢性血栓栓塞性肺动脉高压后遗症。结论:感染是本研究组儿童肺栓塞主要病因，以肺炎支原体感染多见。症状不典型，与原发基础疾病难以区分。支气管镜检查有助于发现肺部隐匿性出血。任何年龄儿童出现不能解释的气促提示肺栓塞的可能。结合临床症状和相关辅助检查，有助于尽早确诊肺栓塞，选择合适抗凝方案并及时行抗凝治疗安全有效，可改善患儿预后。

胰腺癌作为目前最致命的人类肿瘤类型，其生物学上的侵袭性、早期发现策略的空白和有效治疗手段的缺乏是导致胰腺癌生存率低的主要原因。深入了解胰腺癌的发生发展机制，早期诊断胰腺癌，有效预测胰腺癌的复发及预后，探索关键的治疗靶点是新时代胰腺癌研究的重中之重。大规模的基因组研究对了解胰腺癌关键驱动基因奠定了一定的基础。在后基因组时代，通过对胰腺癌患者的肿瘤组织和体液进行蛋白测序，将逐渐开创一个精准诊治胰腺癌的新时代。目前全球范围以胰腺外科为主的胰腺癌多学科诊疗(MDT)医疗团队利用癌症基因组图谱(TCGA)、高通量基因表达数据库(GEO)、国际癌症基因组联盟(ICGC)等大规模公开数据库，结合各中心小规模测序数据，逐渐揭开胰腺癌在不同生物过程中的核心肿瘤标志物，进而为临床转化治疗提供理论基础及指导。

目的:探讨致死型线粒体三功能蛋白缺乏症（mitochondrial trifunctional protein deficiency，MTPD）患儿的临床表型、诊治和基因特点。方法:对桂林市妇幼保健院新生儿科收治的1例致死型MTPD患儿临床资料进行回顾性分析。以“线粒体三功能蛋白缺乏症”、“线粒体三功能蛋白”、“新生儿”、“婴儿”、“致死型”和“mitochondrial trifunctional protein deficiency”、“mitochondrial trifunctional protein”、“HADHA”、“HADHB”、“newborn”、“infant”、“lethal”为关键词，分别对中文科技期刊数据库、中国知网、万方数据、中华医学期刊全文数据库、中文生物医学期刊文献数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Elsevier ScienceDirect、Embase、BIOSIS Previews等自建库至2023年7月收录的文献进行检索，总结致死型MTPD患儿的临床特征和基因变异特点。结果:本例患儿男，胎龄33 +3周，生后9 d出现病情变化，以代谢性酸中毒、反复呼吸暂停、休克、心肌病、心力衰竭为主要表现，血串联质谱回报多种酰基肉碱增高，基因检测提示患儿HADHB基因存在母源性c.527C>G错义变异和新发c.1148C>T错义变异，确诊致死型MTPD，日龄12 d家属放弃抢救后患儿死亡。文献检索收集到相关文献13篇、共29例患儿资料，包括本例共30例。资料相对完整的16例患儿中，男10例，新生儿期起病15例，主要临床表现为心肌病、心肌酶谱异常、心力衰竭以及乳酸酸中毒或代谢性酸中毒；明确描述死亡时间的15例患儿中，3月龄内死亡14例；仅报道1例8岁时仍存活的患儿；29例通过基因检测确诊，HADHA基因变异10例，HADHB基因变异19例，1例通过病理检测及质谱分析确诊。 结论:MTPD是一种罕见的常染色体隐性遗传病，致死型MTPD发病时间早，新生儿期发病者可表现为严重酸中毒及心力衰竭，病死率高，应尽早对高度怀疑MTPD的患儿进行酰基肉碱及HADHB、HADHA基因检测，以助于早期基因诊断和干预治疗。

目的:了解湖北省孕妇碘营养水平和甲状腺功能状态。方法:2020年按《全国碘缺乏病监测方案（2016版）》要求，采用横断面调查方法，在湖北省2个山区县和2个平原区，每个县（区）划分为东、西、南、北、中5个片区，每个片区抽取1个乡镇（街道），每个乡镇（街道）抽取20名孕妇作为调查对象，检测尿碘含量和甲状腺功能指标[血清游离三碘甲腺原氨酸（FT 3）、游离甲状腺素（FT 4）、促甲状腺激素（TSH）及甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）水平]，分析甲状腺功能异常率及自身特异性抗体阳性率，并进行甲状腺功能指标相关性分析（Spearman法）。 结果:共纳入孕妇321人，其中孕早、中、晚期分别为43、114、164人；尿碘中位数为164.80 μg/L。血清FT 3、FT 4、TSH、TPOAb、TgAb中位数分别为4.10、12.83 pmol/L，1.85 mU/L，15.84、13.35 U/ml，不同孕期血清FT 3、FT 4、TSH水平比较，差异均有统计学意义（均 P < 0.05）。孕早期FT 3与TSH、TPOAb水平均呈负相关（ r = - 0.46、- 0.33，均 P < 0.05），TSH与TPOAb水平呈正相关（ r = 0.33， P = 0.032）；孕中期FT 4与TgAb水平呈正相关（ r = 0.21， P = 0.032）；孕晚期FT 3与TPOAb水平呈负相关（ r = - 0.19， P = 0.017）；整个孕期FT 3与FT 4水平、TPOAb与TgAb水平均呈正相关（均 P < 0.05）；尿碘含量与甲状腺功能指标均无相关性（均 P > 0.05）。甲状腺功能总异常率为7.79%（25/321），孕早、中、晚期分别为16.28%（7/43）、5.26%（6/114）、7.32%（12/164），组间比较差异无统计学意义（χ 2 = 4.83， P = 0.097）。低甲状腺素血症、甲状腺功能减退、亚临床甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进、亚临床甲状腺功能亢进检出率分别为4.36%（14/321）、0.31%（1/321）、2.49%（8/321）、0.31%（1/321）、0.31%（1/321）。自身特异性抗体总阳性检出率为10.28%（33/321），其中TPOAb阳性检出率为9.97%（32/321），TgAb阳性检出率为5.30%（17/321）。 结论:湖北省孕妇碘营养处于适宜水平，甲状腺功能异常率及甲状腺自身特异性抗体阳性率较低。应持续动态监测孕妇碘营养及甲状腺功能指标，加强孕期碘缺乏危害的健康宣传，尽量减少因碘缺乏所导致的母婴健康损害。

目的:放射性直肠损伤（RP）是盆腔放疗最常见并发症之一。当RP出现梗阻、穿孔、瘘、顽固性直肠出血等严重晚期并发症时，需要手术治疗。由于放疗后腹盆腔可能广泛粘连，解剖层次消失，手术难度大，目前病变肠管切除术（尤其是腹腔镜下）在慢性RP（CRP）中的应用仍缺乏经验借鉴。本研究初步探讨腹腔镜Parks手术治疗CRP的可行性和安全性。方法:采用描述性病例系列研究方法，回顾性分析中山大学附属第六医院2013年7月至2019年3月期间，因CRP晚期并发症行腹腔镜Parks手术的19例患者的临床及随访资料。病例纳入标准：（1）盆腔放疗后出现CRP严重晚期并发症，包括：重度顽固性便血（血红蛋白<70 g/L）、重度顽固性肛门疼痛（疼痛数字评分>7分）、直肠狭窄、直肠穿孔和直肠瘘；（2）术前行结肠镜、盆腔MRI和（或）胸腹盆CT等影像学检查明确病变。排除标准：（1）术前或术中诊断肿瘤复发；（2）腹腔镜探查后仅行造口术；（3）直肠癌新辅助放疗后；（4）病历资料不完整。Parks手术步骤：（1）腹腔镜探查：排除肿瘤复发，明确放射性损伤肠管范围，于肉眼判断近端无明显水肿增厚、无放射性损伤改变的近端乙状结肠处做标记。（2）腹部操作：打开乙状结肠直肠右侧系膜，离断肠系膜下动、静脉，向内侧头侧拓展Toldt间隙，游离左半结肠外侧，打开胃结肠韧带，充分游离脾曲，从后方、两侧及前方分离直肠至最低点，转会阴部操作。（3）会阴部操作：于病变下缘1 cm全层切开直肠壁，充分分离直肠周围间隙至与腹腔相通，将直肠及乙状结肠经肛门拖出，于肉眼评估正常肠管处切断，移除病变肠管，行结肠肛管吻合。（4）行保护性造口。对入组病例总结手术、并发症以及症状缓解情况。采用描述性统计学方法，计量资料用 ± s或 M（ P25， P75）表示。 结果:全组19例患者均为女性，中位年龄53（50，56）岁，18例患者原发肿瘤为宫颈癌。因放疗致直肠阴道瘘9例，顽固性肛门疼痛9例（其中合并直肠深溃疡7例），顽固性便血合并直肠深溃疡1例。18例完成Parks手术，中转开腹1例。中位手术时间215（131，270）min，中位出血量50（50，100）ml，术后中位住院时间12（11，20）d。无围手术期死亡病例。术后10例发生并发症，严重并发症（Clavien-Dindo并发症分级Ⅲb级及以上者）3例，其中1例为直肠阴道膀胱尿道瘘导致盆腔感染、急性肾衰（Ⅳa级），是术后30 d内并发症；另有2例为造口脱垂并旁疝（Ⅲb）。7例出现吻合口相关并发症，其中A级吻合口漏4例，吻合口狭窄3例。全组患者手术1年后CRP症状均明显缓解或消失。5例实现造口回纳。结论:腹腔镜Parks术治疗CRP晚期并发症是安全可行的，能有效改善直肠症状；但吻合口并发症发生率较高，需严格把握手术指征。