目的:分析职业性噪声聋诊断申请者听力学与职业卫生学资料，探讨影响疑似职业性噪声聋规范诊断的因素。方法:于2022年5月，收集2018年1月至2021年12月在北京大学第三医院完成职业性噪声聋诊断的患者信息，整理和分析其工作环境职业卫生学资料、临床听力学检查结果及职业性噪声聋诊断依据，职业性噪声聋诊断结论的影响因素用多因素非条件logistic回归分析。结果:共纳入129名研究对象，均为在各职业健康检查机构中发现的疑似职业性噪声聋病例，经诊断确诊为职业性噪声聋者8例（占6.20%），无职业性噪声聋者121例（占93.80%）。进入诊断程序完善听力检查后发现，仅27.27%（24/88）患者的听力学改变符合职业性噪声聋诊断起点；进一步分析工作场所噪声强度，其中的16例患者因工作环境噪声强度不足85 dB，被确定为无职业性噪声聋。logistic回归分析结果显示，工作时长>8 h（ OR=9.274，95% CI：1.388~61.950， P=0.022）及工作环境噪声强度（ OR=1.189，95% CI：1.059~1.334， P=0.003）是影响职业性噪声聋诊断结论的独立危险因素。 结论:职业健康检查发现的疑似职业性噪声聋病例，在经过充分休息后职业性噪声聋排除率较高；用人单位提供工作环境噪声强度检测结果有助于职业性噪声聋判定。

感染性疾病严重危害人类生命健康，快速准确检测病原体是有效治疗和精准防控感染性疾病的关键环节。传统的病原学检验技术覆盖的微生物种类少，难以满足临床需求。宏基因组高通量测序（mNGS）理论上可同时检测所有已知基因序列的病原体，在很大程度上提高了临床疑难危重感染、罕见和新发病原体感染的诊断水平和救治能力。在个体化医疗需求的大背景下，新技术的实验室自建检测（LDT）能够持续提高临床诊治水平。由于mNGS技术平台研发起点高、操作流程复杂，为了保证该技术合理应用，保障患者医疗安全，本文在临床检验、感染、危重症及体外诊断等领域的专家就mNGS-LDT的流程搭建、性能确认、质量控制、报告审核等方面形成共识并提出规范要求和建议。

目的:分享2017至2019年阿尼玛卿雪山极限越野挑战赛医疗保障经验。方法:2017至2019年青海省果洛州玛沁县阿尼玛卿雪山极限越野挑战赛组委会共派出150余名医务人员，连续3年策划和实施阿尼玛卿雪山极限越野挑战赛赛事的医疗保障和救援。保障分为领导指挥组、专家顾问组、现场医疗保障组、后方医疗保障组和医疗物资保障组，现场医疗保障组配备救护车、应急相应的医疗设备和药品分别在从包括起点到终点的8个医疗站点以及各站点间的选手路径上进行医疗保障。结果:3次赛事过程中未发生心搏骤停及猝死病例，共接诊患者56例（5例为合并伤），其中21例为轻度高原反应，擦伤8例，肌肉痉挛、拉伤13例，低血糖11例，腹痛3例。伤者均现场及时治疗观察，病情缓解。结论:实现国际越野跑协会（ITRA）认证的平均海拔最高越野赛的医疗保障成功，首先要制定科学、完善的医疗保障工作方案；赛前体检，特别是应用运动心肺功能检测，筛查出可能出现医疗意外的运动员；赛中重点监测跟踪可能出现问题的选手；各保障点与保障车紧密配合、衔接；做好各类人员的急救培训，做到有医疗意外能第一时间发现，第一时间急救，第一时间转运。阿尼玛卿雪山极限越野挑战赛赛事医疗保障对国际高原运动赛事的安全保障起到了良好的作用，为类似赛事保障工作提供了参考和借鉴。

目的:探讨异氟烷麻醉对小鼠海马和大脑皮层中时钟基因 RORα、 Rev-erbα的转录水平及节律相位的影响。 方法:将36只7周龄雄性C57BL/6J小鼠按随机数字表法分为正常对照组与麻醉组( n=18)，并于12 h光照/12 h黑暗环境中持续适应1周。麻醉组于实验前一晚22:00 pm起以1.2%异氟烷麻醉维持6 h。麻醉结束4 h后，以8:00 am光照时间为授权时间起点(ZT0)，并每间隔8小时(ZT8、ZT16、ZT24、ZT32、ZT40)采集2组小鼠的大脑皮层和海马标本，应用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测 RORα、 Rev-erbα mRNA的表达，以及采用Chronos-Fit软件进行 RORα、 Rev-erbα mRNA表达的余弦曲线节律分析。 结果:组间因素主效应分析显示，与正常对照组相比，麻醉组小鼠海马中 RORα mRNA的表达明显下降，大脑皮层中 RORα mRNA的表达明显上升，大脑皮层中 Rev-erbα mRNA的表达明显下降，差异均有统计学意义( P<0.05)。正常对照组小鼠海马和大脑皮层中 RORα、 Rev-erbα mRNA的表达呈现周期约24 h的节律性，而麻醉组小鼠海马中 RORα mRNA的峰值相位时间较正常对照组向右偏移5.41 h， Rev-erbα mRNA的峰值相位时间向左偏移0.89 h；大脑皮层中 RORα mRNA的峰值相位时间向右偏移0.35 h， Rev-erbα mRNA的峰值相位时间向左偏移0.56 h。 结论:异氟烷麻醉可引起小鼠海马及大脑皮层中 RORα、 Rev-erbα基因的转录水平及节律相位发生改变。

目的:探讨三维磁共振技术观察测量腭咽结构的可行性，并比较腭裂术后成年患者与正常成年人腭咽结构的差异，用于指导腭裂修复术手术方式的选择。方法:根据入选标准选择2018年2月至2018年8月就诊于蚌埠医学院第一附属医院整形烧伤科的6例成年男性腭裂修复术后患者(腭裂组)，年龄18～26岁，平均21.8岁。招募6例皖北地区健康成年男性(正常组)，年龄19～28岁，平均23.3岁。对2组测量对象进行语音检测，评估语音发音和腭咽闭合情况。行正中矢状面静态三维和动态磁共振扫描，在矢状面、冠状面和腭帆提肌平面(斜冠面)测量软腭长、有效软腭长度、腭咽比、腭高、腭帆提肌长度及厚度等32个数据，共测量2次。采用Pearson积矩相关系数对2次数据进行相关性检验，判断测量结果误差大小。使用两独立样本 t检验对2组数据进行组间比较。 结果:所有研究对象均无语音异常，腭咽闭合均完全。2次测量的Pearson积矩相关系数 r值范围在0.789～0.925( P<0.05)，即2次测量结果误差在可接受范围内。正常组腭帆提肌形态较为流畅，而腭裂组腭帆提肌形态不规则，中线处可观察到不连续现象，且提肌插入软腭时角度明显不同。腭裂组具体测量数据中咽宽为(23.83±3.48) mm、咽深为(29.94±3.52) mm、骨性咽深为(39.68±3.63) mm、腭长比为1.18±0.16、腭咽比为0.87±0.91、发/i：/时软腭膝部和鼻后棘、悬雍垂连线的夹角[PVU角(动)]为(105.68±20.54)°、腭帆提肌内侧段长度为(13.13±1.00) mm、腭帆提肌插入间距为(24.63±2.54) mm、腭帆提肌起点角为(58.0±3.3) mm，均大于正常组，差异具有统计学意义( P<0.05)。腭裂组腭宽为(37.5±1.43) mm、软腭厚度为(9.48±1.03) mm、软腭相对伸长度(/ts/)为(1.09±0.05) mm、安静时鼻后棘和鼻前棘、软腭膝部连线的夹角[APV角(静)]为(180.51±8.55)°、腭帆提肌厚度为(4.07±0.25) mm、腭帆提肌起点间距为(52.27±7.08) mm，均小于正常组，差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:三维磁共振技术测量腭咽结构方法可行，且腭裂成人和正常成人的腭咽结构、软腭动度和腭帆提肌形态结构存在显著差异，在腭裂早期修复时需要注意提肌的解剖复位，尤其是对作用较大的外侧段的保护和延长，以及软腭瓣分离时有效软腭体的延长。

目的:追踪观察青海省囊谦县在实施以补碘为主的碘缺乏病干预措施9年后，8~10岁在校儿童的碘营养和智力发展状况。方法:自2013年起，为改善囊谦县人群碘营养状况，连续9年实施免费发放碘盐、健康教育等碘缺乏病干预措施。分别于2012年5月（补碘前）和2021年9月（补碘后），选取相同的5个乡（镇），在每个乡（镇）中心小学选取当地出生的8~10岁儿童（男女各半、年龄均衡）作为调查对象。采集家中食用盐盐样及随意一次尿样，进行盐碘及尿碘检测；采用中国联合型瑞文测验（农村版）第二次修订版评估儿童智商（IQ），采用弗林效应（FE）增益量校正IQ，校正IQ值= （IQ起点值-当年IQ值）- FE增益量（按0.74/年计算）；对比补碘前、后盐碘和尿碘相关指标，IQ值、校正IQ值的差异。结果:补碘后，碘盐覆盖率达到100.00%（300/300），合格碘盐食用率达到95.00%（285/300）；尿碘中位数提升到157.20 μg/L，各指标均达到碘缺乏病消除标准。补碘后8~10岁儿童的IQ值为99.00 ± 14.90，显著高于补碘前（82.00 ± 13.20），差异有统计学意义（ F = 156.82， P < 0.001）；9年间的FE增益量为6.66，补碘后8~10岁儿童的IQ实际增益量为10.34。男、女性儿童，补碘前、后IQ值比较，差异均有统计学意义（ F = 78.84、78.88，均 P < 0.001）。补碘后8岁组与10岁组儿童IQ值比较，差异有统计学意义（ P = 0.010）；8、9、10岁组儿童，补碘前、后IQ值比较，差异均有统计学意义（ F = 55.23、65.79、36.85，均 P < 0.001）。 结论:以补碘为主的碘缺乏病干预措施可显著提升8~10岁儿童碘营养状况，对儿童智力发育有显著促进作用。

目的 研究分析1例Rh血型弱D、弱cE患者的血清学与分子生物学特征,为该类患者的临床安全输血提供实验依据.方法 采用微柱凝胶卡法对患者红细胞进行ABO、RhDCcEe抗原的鉴定,同时采用试管法进行血型复核,抗人球蛋白卡法筛查不规则抗体;采用PCR-SSP法对RhDCcEe(RhD、RhC、Rhc、RhE、Rhe)基因型进行检测;三代全长测序技术对RHD/RHCE基因序列进行测序分析.结果 微柱凝胶卡法鉴定ABO、RhD、RhCcEe血型抗原的结果为:A抗原(-)、B抗原(-)、RhD(1+)、RhC(4+)、Rhc(1+)、RhE(1+)、Rhe(4+)、对照孔(-);试管法ABO、RhD、RhCcEe抗原鉴定该患者表型为:A抗原(-)、B抗原(-)、RhD(w+)、RhC(4+)、Rhc(w+)、RhE(w+)、Rhe(4+),对照管(-);抗人球蛋白卡法筛查患者不规则抗体阴性;PCR-SSP法血型基因分型RhDCcEe结果:RhD(+)、RhC(+)、Rhc(+)、RhE(+)、Rhe(+);RHD/RHCE基因结果:RHD单倍体1为外显子 1-10全缺失,而单倍体2为外显子RHD-CE基因重组融合,且确认其重组类型为RHD-CE(3-7)-D,起点在外显子2(g.20238-20312之间),终点在外显子 8(g49184-50480之间),同时RHCE基因第 6外显子存在新碱基点突变RHCE*cE(827C>A).结论 RHD-CE(3-7)-D基因重组融合与RHCE*cE(827C>A)新等位基因突变可能引起D、cE血型抗原弱表达,为临床安全输血提供了重要的实验数据支持.

结核分枝杆菌是引起肺结核的重要原因,该病原菌能侵犯人体多个脏器,且具有较强的传染性.由于结核分枝杆菌在人体内不容易被杀死,部分病菌能长期潜伏在机体内实现共存.当机体免疫力下降或其他因素作用下,将会造成结核分枝杆菌的大量复制、定植,从而增加结核病发生率.我国是全球肺结核流行较为严重的国家之一,患者发病起初症状不明显,增加患者临床诊疗难度.因此,加强结核分枝杆菌患者诊断及治疗,有助于改善患儿预后,可指导临床治疗.目前,临床上对于结核分枝杆菌的诊断技术主要包括:细菌学检测、分子生物学检测、免疫学检测等,不同诊断检测技术各有优缺点.本综述将以结核分枝杆菌为起点,探讨结核分枝杆菌临床诊断技术,分析不同诊断技术的优缺点,为临床诊疗提供参考依据.

目的 评价褪黑素对神经病理性疼痛夜间加重的影响,并通过特异性沉默信息调节因子 1(SIRT1)-脑和肌肉ARNT样蛋白 1(BMAL1)通路探讨其机制.方法 96 只SPF级雄性C57/B6 小鼠,随机分为3 组:假手术(S)组、神经病理性疼痛模型(NP)组和NP模型+褪黑素治疗(NP+M)组;术前试验小鼠置于指定光照模式环境中;采用12h光照与12h黑暗交替环境,持续至少两周,将自然时间转换为授时时间(ZT),光照起点定为ZT0;S组小鼠仅分离坐骨神经,NP组和NP+M组采用坐骨神经慢性缩窄性损伤制备小鼠NP模型,NP+M组术后注射10 mg/kg褪黑素;Western blot法检测术后14d各时点脊髓的SIRT1、BMAL1 和谷胱甘肽过氧化酶1(Gpx1)表达量的变化;术后通过免疫荧光技术对脊髓背角SIRT1 和脊髓神经元标志物神经元特异性核蛋白(NeuN)、小胶质细胞激活标记物离子钙结合适配器分子 1(iba-1)、星形胶质细胞标记物胶质纤维酸性蛋白(GFAP)进行共染色,并检测各时点iba-1 以确定小胶质细胞激活状态.结果 与NP组ZT10 时点相比,NP组小鼠术后 14 d ZT22时点SIRT1、BMAL1 和Gpx1 降低(P<0.05);与NP组ZT14时点相比,NP+M组ZT14 时点SIRT1 与 BMAL1 升高(P<0.05),而Gpx1 于ZT18 时点升高(P<0.05).SIRT1 在脊髓背角与小胶质细胞共表达;与ZT10 时点相比,NP组小鼠术后14 d ZT22 时点小胶质细胞表达降低(P<0.05);与ZT10时点相比,NP+M组小鼠术后14 d ZT22 时点小胶质细胞表达差异无统计学意义.结论 褪黑素可以减轻神经病理性疼痛夜间加重,其机制可能与激活小胶质细胞 SIRT1-BMAL1 通路蛋白表达有关.

目的 探讨血清微小核糖核酸-34a(miR-34a)及血管生成素-1(Ang-1)水平变化与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)患儿预后关系.方法 选取2020年1月至2022年12月邯郸市中心医院收治的NRDS患儿178例作为研究对象,纳入NRDS组,另外选取健康新生儿178例作为对照组.比较两组血清miR-34a及Ang-1水平变化.以新生儿确诊NRDS为起点,根据预后情况将患儿分为生存组(n=140)和死亡组(n=38),采用Logistic回归模型分析影响NRDS患儿死亡的相关因素,并用受试者工作特征曲线(ROC)分析血清miR-34a、Ang-1对NRDS患儿死亡的预测价值.结果 NRDS组血清miR-34a表达水平高于对照组,Ang-1水平则低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).死亡组剖宫产占比、凶险型前置胎盘占比、白细胞计数、C-反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、肌钙蛋白-Ⅰ、SNAPPEⅡ评分及血清miR-34a表达水平高于生存组,Ang-1水平则低于生存组,差异有统计学意义(P＜0.05).Lo-gistic 回归分析模型显示,血清miR-34a表达水平、SNAPPE Ⅱ评分、IL-6水平偏高,Ang-1水平偏低均是影响NRDS患儿死亡的危险因素(P＜0.05).ROC曲线分析显示,血清miR-34a及Ang-1单项预测NRDS患儿死亡的AUC(95％CI)分别为0.770(0.702～0.830)、0.808(0.742～0.863),采用LogP模式拟合联合诊断,结果显示联合诊断AUC(95％CI)为0.887(0.815～0.939),高于任一单项检测(P＜0.05).结论 NRDS患儿血清miR-34a高表达,Ang-1则低表达,且两者均是NRDS患儿死亡的危险因素,对NRDS患儿不良预后具有较好的预测价值.