目的:探究重组牛碱性成纤维细胞生长因子(Recombinant bovine basic fibroblast growth factor,rb-bFGF)联合美容缝合技术在颌面部软组织创伤愈合的应用.方法:纳入笔者医院整形外科于2023年4月-2023年5月期间收治的72例开放性面部损伤患儿,按照随机数字表法将所有研究对象分为缝合组(n=36)与rb-bFGF组(n=36),缝合组实施美容缝合术,rb-bFGF组在缝合组基础上施加rb-bFGF凝胶治疗,2次/天,持续7d.比较两组患儿创面愈合情况(愈合时间、表皮生长时间)、并发症发生率,术后7d,细胞因子水平[干扰素(Interferon-α,INF-α)、人干扰素诱导蛋白10(Interferon induced protein-10,IP-10)及转化生长因子β1(Transforming growth factor β1,TGF-β1)],术前及术后5个月瘢痕评分[瘢痕评估量表(Patient and observer scar assessment scale,POSAS)、温哥华瘢痕评估量表(Vancouver Scar scale,VSS)]及美学效果满意度.结果:rb-bFGF组患儿创面愈合时间、表皮生长时间均显著短于缝合组(P＜0.05);rb-bFGF组并发症发生率(2.78%)与缝合组(11.11%)比较差异无统计学意义(P＞0.05);术后7 d,rb-bFGF组INF-α、IP-10水平显著低于缝合组,TGF-β1水平显著高于缝合组(P＜0.05);术后5个月,rb-bFGF组POSAS、VSS评分均显著低于缝合组(P＜0.05);rb-bFGF组患儿美学效果满意度(94.44%)显著高于缝合组(77.78%)(P＜0.05).结论:rb-bFGF联合美容缝合技术可加快颌面部软组织损伤患儿伤口愈合,改善瘢痕及美观度,并发症较少,安全有效,值得推广.

目的 探讨YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤的临床病理特征、诊断和鉴别诊断.方法 对1例左侧腋下YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤进行组织学观察、免疫组化染色、RNA-seq及FISH检测YAP1基因重排情况,并结合相关文献讨论其临床病理特征.结果 肿瘤呈结节状生长,境界欠清,大小10.3 cm ×5.5 cm × 5.0 cm.肿瘤细胞于致密胶原基质中浸润性生长,部分区呈硬化性上皮样肉瘤样结构.细胞以上皮样为主,胞质丰富、透亮,核分裂象多见,伴多灶性凝固性坏死.间质血管较丰富.肿瘤细胞vimentin、Cyclin D1、EMA 等均(+),MUC4、WT1、ERG等(-),Ki67 增殖指数约80％.RNA-seq检测出3种不同融合方式的YAP1-KMT2A基因,FISH检测示YAP1基因重排阴性.结论 YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤是一种较为罕见的KMT2A重排肉瘤,需与硬化性上皮样肉瘤等多种肿瘤鉴别,其确诊有赖于分子检测.

患者男性,30岁,因头痛入院,PET-CT示:全身多发淋巴结肿大、胸壁皮下、腰腹部皮下及左侧大腿内侧肌间隙多发软组织结节,胃大弯、左肾上极及右肾下极、双侧第8、9后肋间隙水平胸膜下结节代谢增高,提示恶性肿瘤病变,考虑为淋巴瘤.取腹壁皮下结节送活检.

目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理资料,行免疫组化EnVision法、组织化学染色、FISH、二代测序(NGS)及随访,并进行文献复习.结果 5例患者中男性1例,女性4例.发病年龄16～59岁,平均28.2岁.肿瘤最大径3.0～6.0 cm(平均4.7 cm).发病部位:右侧肾脏3例(其中 1例发生胸椎转移),左侧输卵管间质与圆韧带之间1例,盆腔部位1例.组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔成巢状、腺泡状结构,胞质透亮或嗜酸性、颗粒样,胞质内不同程度的出现黑色素聚集;间质内可见淋巴细胞浸润;4例检出肿瘤性坏死;核分裂象＜3个/10 HPF;2例检出个别脉管内瘤栓,其余3例均未检出脉管内瘤栓及神经侵犯.免疫表型:5例TFE3 均弥漫强阳性,HMB45 及 Melan A 不同程度阳性;CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、PAX8、TFEB、S-100、SOX10、SMA、desmin 均阴性;Ki67增殖指数＜20％.FISH检测:TFE3分离探针显示4例存在明确的TFE3分离信号,1例因信号不典型判读为阴性,经NGS检测证实为RBM10-TFE3基因融合.5例均获得随访:随访时间2～60个月,患者均存活,4例无瘤生存,1例胸椎转移患者情况稳定且未进展.结论 伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"具有独特的形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,建议作为一种独立的恶性间叶性肿瘤实体进行分类.

横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织恶性肿瘤,即使采用综合治疗,患者的预后仍不理想.深入了解横纹肌肉瘤的分子发生机制、寻找治疗靶点一直是人们追寻的目标.非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)可以调节基因转录和翻译,参与个体的发育与分化、细胞凋亡等,主要包括微小RNA(microRNA,miRNA)、长链非编码 RNA(long non-coding RNA,lncRNA)和环状 RNA(circular RNA,circRNA),已有研究表明其失调与恶性肿瘤的发生、发展密切相关.目前研究显示ncRNA在横纹肌肉瘤中也发挥重要作用,本综述分别阐述了 miRNA、lncRNA和circRNA在横纹肌肉瘤中扮演的角色,为靶向ncRNA治疗横纹肌肉瘤奠定理论基础.

患者 女,59岁.左锁骨肿物伴疼痛1年;既往体健,否认家族史及外伤史.实验室检查未见异常.胸部CT显示左锁骨旁软组织密度灶伴骨质破坏,皮质旁骨肉瘤不除外,左肺上叶尖后段高密度灶,双肺多发钙化、索条灶(图1).

目的 探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理特征及分子学改变,分析其诊断、鉴别诊断及预后.方法 收集14例AFH的临床、病理及随访资料,并文献复习.结果 14例AFH患儿中,男童11例,女童3例;年龄11个月～12岁11个月,平均5.9岁.肿瘤位于四肢3例,躯干5例,头颈部5例,颅内1例.镜下肿瘤细胞核呈空泡状,合体样、漩涡状排列,可见纤维性假包膜及淋巴细胞鞘.9例可见假血管腔隙,2例可见钙化,2例核分裂活跃(活跃处11 个/10 HPF).3 例镜下见硬化、黏液样间质.免疫表型:desmin(10/14)、EMA(12/14)、CD99(12/14)、SMA(9/12)、ALK(7/8)阳性,Ki67平均增殖指数16％.分子检测EWSR1基因断裂7例、EWSR1-ATF1融合2例、EWSR1-CREB1融合2例.14例患儿平均随访46个月,均无复发、转移.结论 AFH是一种交界性或低度恶性肿瘤,儿童患者预后良好,很少复发或转移.诊断及鉴别诊断需要结合临床特点、组织形态、免疫组化及EWSR1、FUS基因检测综合分析.

目的 探讨以骨肉瘤形态为主原发性恶性骨巨细胞瘤(primary malignant giant cell tumor of bone,PMGCTB)的临床病理学特征.方法 回顾性分析7例PMGCTB的临床病理特征.结果 7例PMGCTB中,女性4例,男性3例,年龄9～66岁(平均39.5岁,中位年龄35岁).发生部位以股骨骨端最常见(3/6),临床表现为病变部位的疼痛和肿胀.影像学表现为溶骨性占位、溶骨和硬化混合性占位为主;多数骨皮质破坏伴软组织肿块形成(5/7).组织学均以普通型骨肉瘤形态为主,破骨细胞样多核巨细胞完全消失或少量存在.免疫表型:6例肿瘤细胞H3F3A G34W核阳性、1例H3F3A G34V核阳性,所有肿瘤均表达SATB2、p63,p53呈野生型,Ki67增殖指数10％～50％.所有病例均发现H3F3A基因改变,6例为H3F3A p.G34W突变,1例为H3F3A p.G34V突变.结论 PMGCTB罕见,当缺乏经典骨巨细胞瘤组织学特征时诊断更具挑战性,需结合影像学、免疫表型及分子检测,并注意与骨肉瘤及其他高级别肉瘤相鉴别.

患者，女性，34岁，因体检超声提示右肾积水于2022年4月先后就诊于北京协和医院泌尿外科及妇科。否认腰痛、血尿及其他不适。痛经程度较轻，视觉模拟评分法（visual analogue scale，VAS）2~3分。既往"盆腔粘连松解术、右侧卵巢巧克力囊肿剔除术、腹膜型子宫内膜异位症烧灼术"史4年余。查体：双肾区无叩击痛。子宫稍大、质硬、活动欠佳；双附件未及明确包块；三合诊右侧宫旁可及质硬结节，触痛。实验室检查：尿红细胞阳性（25个细胞/μl），CA125轻度增高（65.5 U/ml）。尿液细胞学病理未见瘤细胞。影像学检查：CT提示右肾积水，右输尿管全程扩张。MRI提示右输尿管下段走行区见富血供实性占位（18 mm×14 mm实性软组织影）致上方输尿管积水，病灶不除外恶性可能，右附件正常结构显示不清，不除外病灶与之相关。经腹及经阴道联合超声检查：右侧盆腔偏外侧见一低回声，大小约26 mm×17 mm×14 mm，形态尚规则，边界尚清，与输尿管管壁关系密切，其近端输尿管明显扩张，彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）：低回声内见丰富杂乱血流信号（图1）。超声提示：右侧盆腔内实性占位，与输尿管管壁关系密切。肾血流灌注显像提示：右肾血流灌注及滤过较差，肾小球滤过率（glomerular filtration rate，GFR）：25.25 ml/min·1.73m2，肾盂及输尿管扩张积水；左肾血流灌注及功能大致正常，GFR：41.00 ml/min·1.73m2。

NTRK重排梭形细胞肿瘤是2020年WHO以基因重排分子定义的一组软组织肿瘤,这种肿瘤缺乏特异性影像学表现,组织学形态多样,易被误诊[1].同时NTRK重排梭形细胞肿瘤具有局部侵袭、术后复发和转移的潜能,酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)对本病具有良好疗效.现报道肝脏GAB2-NTRK3重排梭形细胞肿瘤一例,以期加深对本病的认识.