雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)临床较为罕见,早期诊断困难.报告1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)合并无性细胞瘤患者的诊治经过,患者因腹胀2d,门诊行彩色超声提示盆腔肿物收入院,入院后先行盆腔肿物切除术治疗,因术前高雄激素血症原因不明,经染色体分析及基因检测最终明确诊断为CAIS合并无性细胞瘤,并最终行性腺恶性肿瘤根治术.目前该患者仍在密切随访中,病情稳定.通过回顾性分析该病例的临床特点及诊治经过,以期提高临床对于该病的认识.

目的:探讨3.0T磁共振成像(MRI)弥散张量成像(DTI)评定四通道功能性电刺激(FES)治疗缺血性脑卒中后遗症患者的可行性.方法:收集2020年2月至2022年11月于山东省立第三医院收治的缺血性脑卒中后遗症患者(n=100),通过Excel产生的随机数字将其以1:1比例分为两组,均接受常规康复训练,观察组在此基础上给予四通道FES模仿正常人行走时肌肉收缩的时序刺激患侧下肢的股四头肌、胫骨前肌、腓肠肌及腘绳肌治疗,对照组在此基础上使用双通道FES治疗仪,将电极置于患肢胫前肌、腓骨长短肌两组肌群的肌肉点上进行刺激.两组患者于治疗前、后均接受脑部3.0T MRI检查,记录并对比两组患者经DTI检查的相关参数,同时使用Berg平衡量表(BBS)及Fugl-Meyer下肢功能评定量表(FMA-LE)评定两组缺血性脑卒中后遗症患者治疗后的临床效果.最后探讨观察组患者BBS、FMA-LE评分与DTI各参数的相关性.结果:对照组与观察组治疗后的FMA-LE、BBS评分均呈现上升趋势,且观察组升高显著(P<0.05);治疗2周后,观察组的FMA-LE、BBS评分高于对照组(P<0.05).治疗2周后,观察组的各向异性指数(FA)、平均弥散系数(DCavg)、容积比(VRA)显著高于对照组,衰减指数(Exat)显著低于对照组(P<0.05).经分析,观察组患者的FMA-LE评分与FA、DCavg、VRA呈正相关,与Exat呈负相关.观察组的BBS评分与FA、VRA呈正相关,与Exat呈负相关,与DCavg无明显相关性.结论:通过DTI可以对四通道FES治疗缺血性脑卒中后遗症患者的疗效进行评价,其各项参数与BBS、FMA-LE评分呈现明显相关性,提示可通过MRI协助医生认识神经功能缺损与神经病理学改变之间的相关性,为准确评估预后及制定个体化康复方法提供参考.

目的:回顾性分析1例马蹄肾合并双侧不完全重复肾盂输尿管畸形患儿的临床资料，并通过文献复习探讨该病的诊治方法，提高临床上对此类疾病的认识。方法:重庆医科大学儿童附属医院泌尿外科收治1例马蹄肾合并双侧不完全重复肾盂输尿管畸形患儿，女，5岁5个月，因发现腹部包块入院，门诊彩色多普勒超声及CT检查均提示马蹄肾，右肾囊肿性疾病可能，入院后行逆行输尿管膀胱插管造影提示右肾上极可见囊状造影剂显影，并与右肾盂相连，左侧上下肾盏显影。我们采取开放手术，详细解剖，手术成功。结果:患儿术后恢复好，无并发症，术后1个月复查彩色多普勒超声提示右肾囊性结构较前缩小，现仍处于密切随访中。通过对Pubmed , Embase, Scopus, CNKI、万方、维普中文文献库进行了系统的检索，至今仅有1例英文案例详细报道。结论:马蹄肾伴双侧肾盂输尿管重复畸形十分罕见。马蹄肾伴双侧肾盂输尿管重复畸形的患儿若无症状一般不需要治疗，定期复查彩色多普勒超声、肾功能。影像学检查对其有辅助诊断功能。手术疗效可靠。

距骨骨软骨损伤（OLT）是一种以踝关节疼痛为特征的足踝部疾病，可影响患者关节功能及生活质量，若处理不当，可造成远期踝关节炎，严重影响预后。采用非手术治疗OLT的疗效尚不确切。手术治疗仍是目前治疗OLT的主要手段，且手术方式多样，然而最佳手术方式尚无定论，同时，病变软骨清理后的再生修复亦是治疗难点。富血小板血浆（PRP）对软骨损伤具有较好的修复效果，现已逐渐应用于OLT的治疗，但PRP治疗OLT的技术与规范尚缺乏统一认识。因此，上海市第六人民医院国家骨科医学中心联合中国医师协会骨科医师分会足踝基础与矫形学组、中国医师协会运动医学医师分会足踝专业组及上海市医学会骨科专科分会足踝学组组织相关领域专家，制订《富血小板血浆治疗距骨骨软骨损伤专家共识（2023版）》，就PRP的制备及使用，PRP治疗OLT的适应证、禁忌证、方法及相关问题提出15条推荐意见，以规范PRP对OLT的治疗。

目的:总结和分析慢性Q热的临床特点，以提高对该病的认识。方法:本研究为回顾性横断面研究。收集北京协和医院2008年1月至2022年12月确诊的慢性Q热患者的临床资料，回顾性分析其流行病学特点、临床表现、实验室检查结果、诊治及预后。结果:共12例患者确诊为慢性Q热。男性11例，女性1例。诊断时患者中位年龄58（47，68）岁，从出现症状到确诊中位时间9.5（4.0~28.5）个月。10例患者有发热，其他常见症状包括虚弱（6例）、体重下降（5例）、胸闷气短（3例），肝脾大患者7例。1例患者心脏瓣膜和动脉同时受累，8例患者有感染性心内膜炎，1例患者有动脉瘤，2例患者未找到明确感染部位。7例患者血肌酐升高。8例患者检测类风湿因子，水平均升高。9例患者给予多西环素/米诺环素+羟氯喹两药联合治疗，3例应用多西环素/米诺环素单药治疗。随访时间3个月~14年，7例经抗菌药物治疗12~30个月后停药，体温正常；1例因心力衰竭于诊断6个月后死亡；1例失访；2022年诊断的3例患者仍继续口服药物治疗，目前病情稳定。结论:慢性Q热临床表现缺乏特异性，感染性心内膜炎、动脉瘤是慢性Q热的常见表现。对于长期发热，伴有新发心脏瓣膜功能受损或感染性动脉瘤的患者，需要考虑到慢性Q热的可能。

目的:提高对U2AF1基因突变意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）合并骨髓增生异常综合征（MDS）的认识。方法:回顾性分析山东省潍坊市中医院2019年7月诊治的1例U2AF1基因突变MGUS合并MDS患者的临床资料，并结合文献进行复习。结果:患者2014年5月确诊为MGUS伴有IGκ、TCRD基因重排，低危组，近5年的随访中病情一直稳定，未给予药物治疗。2019年7月因血红蛋白下降明显，检查确诊MDS，应用二代测序方法（NGS）检测出U2AF1基因突变，给予沙利度胺联合环孢素口服液治疗，病情好转，至截稿前患者病情稳定。结论:MGUS合并MDS在临床中少见，贫血是最主要的首发临床表现，多种克隆性基因突变是否独立存在于该类疾病中，值得进一步研究。

目的:探讨间歇性睾丸扭转(ITT)的临床特点、诊治及预后，以提高对ITT的认识。方法:回顾性分析2014年4月至2019年12月复旦大学附属儿科医院收治的9例ITT患儿的临床资料。年龄4.7～13.9岁，平均11.9岁。临床表现为阴囊、睾丸疼痛，疼痛可自行缓解，疼痛次数平均2.4次(1～5次)，每次持续1 min～3 d，其中1例伴恶心和左下腹痛。阴囊、睾丸疼痛次数4例为1次，5例反复多次，其中1例多次睾丸扭转手法复位缓解。5例急性发作期患儿，病程为4～24 h，查体均见患侧阴囊红肿伴触痛明显，提睾反射消失；超声检查提示2例睾丸无血供，1例睾丸血供减少，1例睾丸血供正常伴附睾头增大，1例睾丸血供正常伴睾丸上方精索血管扭转。4例慢性期患儿病程为5～24个月，查体见患侧阴囊较对侧松弛，睾丸位置低，提睾反射存在，其中1例伴睾丸横位，1例伴睾丸萎缩发育小；超声检查提示1例存在睾丸萎缩变小，其余3例睾丸正常。9例均行睾丸探查、双侧睾丸固定术，其中5例急性发作期患儿行急诊手术；4例慢性期患儿行择期手术。结果:9例手术均顺利完成，无睾丸坏死，睾丸挽救率为100%(9/9)。所有患儿均存在患侧睾丸附睾鞘膜附着异常，为钟摆畸形，其中2例伴健侧睾丸附睾钟摆畸形。所有患儿术后第1天出院。术后随访时间1～69个月，中位时间10个月，均未见睾丸疼痛复发。除1例术前患侧睾丸已存在睾丸萎缩外，所有患儿睾丸均恢复良好，未见睾丸萎缩变小。结论:ITT主要临床表现为患侧阴囊、睾丸疼痛，可自行缓解，疼痛持续时间长短不一；查体见睾丸横位或睾丸萎缩、发育小有助于诊断；超声检查因睾丸扭转可自行复位而表现多样。ITT一经诊断，需尽早行双侧睾丸固定术，以防阴囊、睾丸疼痛再次发作及潜在的睾丸缺血损害。

目的:了解上海单中心风湿性疾病住院患儿疾病谱的变化趋势，提高对儿童风湿性疾病的认识。方法:回顾性分析2005—2016年复旦大学附属儿科医院5 950例患者的临床资料，采用 χ2检验进行发生率的比较和分析。 结果:①住院例数位列前3位的分别是：川崎病2 633例（44.3%），过敏性紫癜（HSP）2 109例（35.4%），幼年特发性关节炎（JIA）574例（9.6%）。②除外HLP，其余病种住院人数均呈上升趋势。③近6年住院的风湿性疾病种类由原来的17种增长到目前37种。④ SLE患者逐年增长（112/2 348和197/3 602， χ2=1.41， P=0.235），重症狼疮患者数亦较前增多（35/112和55/197， χ2=0.38， P=0.536）。⑤风湿性疾病合并巨噬细胞活化综合征（MAS）的发生率为7.2‰（43/5 950），幼年型关节炎伴全身发作（sJIA）中有12.9%（26/201）出现过MAS，占风湿性疾病合并MAS总数的60.5%（26/43）。近6年风湿性疾病合并MAS（ χ2=14.1， P<0.01），及sJIA合并MAS均明显增多（ χ2=11.2， P<0.01）。⑥ 1.1%（64/5 950）风湿性疾病相关肺部病变，幼年型皮肌炎（JDM）中24.4%（20/82）合并风湿性疾病相关肺部病变，占风湿性疾病相关肺部病变总人数的31.3%（20/64）。近6年风湿性疾病并发相关肺部病变及患者明显增多（ χ2=5.66， P=0.017）。⑦儿童风湿性疾病病死率为3.7‰（22/5 950），45.5%发生于SLE（10/22）。近6年SLE病死率有所下降（5/112和5/197， χ2=0.34， P=0.558）。 结论:风湿性疾病住院患者病种及人数由多到少依次为川崎病、HSP、JIA、SLE及JDM。在每年总患者数相对稳定情况下，少见、疑难、危重病种逐年增多。虽近6年SLE仍是风湿性疾病主要死因，但病死率逐年下降。

目的:探讨胎粪性腹膜炎产前超声诊断与胎儿临床结局的相关性，重新认识胎源性疾病。方法:收集2013年5月至2019年12月在广州医科大学附属第三医院产前超声诊断、出生后证实的46例胎粪性腹膜炎患儿病例，保守治疗组35例（男18例，女17例），胎龄（38. 42±0. 86）周；手术组11例（男8例，女3例），胎龄（37. 85±1. 65）周。胎粪性腹膜炎产前超声诊断标准为腹腔内钙化灶，伴或不伴腹水、假性囊肿、肠管扩张和羊水过多等超声声像学表现。所有诊断病例均动态监测孕期过程至分娩，超声检查对病灶形态、大小或内部回声等发生变化进行分析和形态描述，结合产前临床胎儿学分析和孕期管理。生后进行临床追踪复查及随访，有明确手术指征者手术治疗。结果采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:产前超声诊断胎粪性腹膜炎共46例，腹腔内钙化灶46例（100%），钙化灶合并腹水25例（54. 3%），合并假性囊肿18例（39. 1%），合并肠管扩张12例（26%），合并羊水过多11例（23. 9%）。46例胎粪性腹膜炎全部出生，生后体检和X线检查再次得到确定诊断，35例（76%）生后仅需要保守治疗，11例（23. 9%）生后因肠梗阻新生儿手术治疗。所有病例均治疗成活，随访1~5年均健康发育，有2例分别于6个月和8个月因腹股沟疝和隐睾腹腔镜手术检查发现腹腔钙化灶已经吸收。腹腔内钙化合并腹腔积液、腹腔内假性囊肿、肠管扩张和羊水过多的发生比例在各组手术之间差异均无统计学意义（P>0. 05 ）。结论:胎粪性腹膜炎产前超声与胎儿临床结局关系密切，需要从胎源性疾病再认识。大多数胎粪性腹膜炎出生后仅需要保守治疗，小部分需手术治疗，临床结局均良好。

目的:探讨遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）患者乳腺超声影像及病理学特征。方法:回顾性分析山西省肿瘤医院2012年1月至2021年4月收治的HBOC患者12例，所有患者经术前穿刺或手术标本病理诊断证实为浸润性乳腺癌，其中3例为乳腺癌和卵巢癌双原发。对患者的临床、乳腺超声影像及病理学资料进行分析总结。结果:HBOC超声影像表现为形态规则8例，边界清楚9例，无毛刺征10例，无钙化10例，后方回声增强10例；最大血流速度（0.21±0.09）m/s，血管阻力指数0.72±0.17，纵横比≤1者8例。12例HBOS患者中，浸润性导管癌9例，伴有髓样特征的乳腺癌3例；组织学分级：Ⅱ级7例，Ⅲ级5例；分子分型：Luminal B型2例，人表皮生长因子受体2（HER2）型4例，三阴性型6例。3例卵巢癌及乳腺癌双原发患者组织学类型均为高级别浆液性癌。结论:HBOC是一类具有特殊遗传学背景的肿瘤性疾病，超声及病理表现具有一定的特征，超声医师应提高对该病的认识，注意询问病史及家族史，降低误诊率，提高诊断率。