目的 观察并分析儿童青少年近视等效球镜度(SE)与黄斑中心凹脉络膜厚度(SFCT)、视网膜神经节细胞-内丛状层(GCIPL)厚度、眼轴长度(AL)的相关性研究.方法 回顾性病例研究.选取2021年1月至2022年7月就诊于北京市普仁医院眼科的8～14岁的儿童青少年,睫状肌麻痹验光测量屈光度,按照SE分为低度近视组(>-3 D且<-0.5 D)、中度近视组(>-6 D且≤-3 D)、高度近视组(≥-12 D且≤-6 D)和对照组(>-0.5 D且<0.5 D),并测量SFCT、GCIPL六个方位厚度(上方、鼻上、鼻下、下方、颞下、颞上)、GCIPL平均厚度、最小厚度和AL,评估其与近视屈光度数的关系.GCIPL厚度与AL采用Spearman相关系数分析,SFCT与AL采用广义估计方程分析.结果 共纳入97例(142只眼),男性47例,女性50例,年龄(11.2±1.8)岁.GCIPL厚度与AL的Spearman相关系数及GCIPL厚度与AL的Spearman相关系数分析结果显示:GCIPL厚度各个指标与AL均呈现出显著负相关(P<0.001),GCIPL上方,下方,颞下方及平均厚度与年龄显著负相关,其余指标和年龄均无显著相关.广义估计方程结果显示:AL的回归系数值为-24.846(Z=-4.522,P<0.001),意味着AL对SFCT有显著的负向影响关系.结论 儿童青少年近视SE越深,AL越长,SFCT越薄,GCIPL越薄,并且GCIPL下方与SE程度相关性最显著.

慢性进行性眼外肌麻痹是线粒体病的一种表型,以上睑下垂或眼球活动障碍为特征.该文报道一个TWNK基因突变导致的线粒体病家系的临床和遗传学分析.先证者为32岁女性,因"双眼睑下垂10余年"就诊于河北医科大学第三医院神经肌肉病科,仅表现为眼睑下垂、轻度眼外肌麻痹.临床诊断为"慢性进行性眼外肌麻痹".其家族中也存在类似病例.为明确致病基因,对先证者进行高通量测序及致病变异筛查.根据临床表型与基因测序结果,确定了TWNK基因的一个杂合突变位点(c.1411T>G,p.Y417D)作为候选致病基因.进一步采用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证,确认了该突变位点的存在.根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异判定为致病变异(PVS1+PM2+PP3),且该位点在国内尚无报道.该研究不仅拓展了TWNK基因的变异谱,还为线粒体病家系的遗传咨询与分子诊断提供了参考依据.

目的：:对比分析广东省珠海市和新疆省喀什市小学生的视力及屈光状态，为我国不同地区青少年儿童近视的防控工作提供参考。方法：:横断面观察性研究。随机抽取2018至2019年珠海市10所小学及喀什市6所小学的学生。通过视力筛查获得裸眼视力、非睫状肌麻痹屈光数据和等效球镜度（SE）。采用倾向性评分匹配法矫正两地性别和年龄差异。正态分布定量数据的比较使用独立样本 t检验，非正态分布使用Mann-Whitney U检验，分类数据使用卡方检验进行统计分析。 结果：:珠海市获得12 001例学生的完整资料，其中男生6 528例（占54.4%），女生5 473例（占45.6%），年龄（8.7±1.6）岁。喀什市获得5 584例完整资料，其中男生2 796例（占50.1%），女生2 788例（占49.3%），年龄（8.3±0.9）岁。两地区性别（ χ2=28.60， P<0.001）、年龄（ t=-19.27， P<0.001）之间的比较差异有统计学意义。采用1:1倾向性评分匹配法矫正性别年龄混杂因素后，两地均有5 478例纳入统计分析。珠海市小学生右眼SE为-0.25（-0.88，+0.13）D，喀什市为-0.11（-0.30，+0.11）D，差异有统计学意义（ Z=-9.32， P<0.001）。两地不同年龄段小学生SE绝对值逐年增加，自8岁起珠海市增加速度较喀什市快。珠海市和喀什市的裸眼视力不良占比分别为17.7%和15.2%。在裸眼视力不良人群中，珠海市和喀什市的近视临床前期占比分别为18.3%和42.9%，筛查性近视占比为76.3%和51.1%；高度近视仅存在于珠海市，共15例。 结论：:珠海市筛查性近视率和近视程度高于喀什市，两地的气候、经济、人口、教育差异可能是造成近视发病率不同的主要原因。

新型冠状病毒导致的重症呼吸道感染发病机制为促炎/抗炎反应紊乱及免疫失衡，免疫系统过度反应、免疫细胞过度凋亡和功能耗竭、免疫抑制或免疫麻痹等是主要的免疫病理表现。针对其发病机制的免疫调节治疗主要包括激素、IL-6受体拮抗剂、康复期血浆、超免疫球蛋白等，但其应用时机及临床效果尚存争议，本文对新型冠状病毒肺炎免疫失衡与免疫调节治疗进行评价总结。

患者，男，63岁，以"发作性胸闷4 d"为主诉于2021年1月24日收入暨南大学附属第一医院。既往体健，无糖尿病、高血压病史。无食物、药物过敏史。入院查体：胸部及全身体格检查未见明显异常。冠状动脉计算机断层扫描血管成像（Computed tomography angiography，CTA）示冠状动脉硬化，左前降支近段中重度狭窄，建议行冠脉数字减影血管造影（Digital subtraction angiography，DSA）诊疗。入院诊断：冠心病，不稳定性心绞痛；双侧颈总动脉粥样硬化。患者于入院后第2 d行冠状动脉造影术，术中予1%利多卡因3 ml局部麻醉右手穿刺点，肝素钠3 000U全身肝素化，硝酸甘油200 μg缓解桡动脉血管痉挛，术中共用碘克沙醇注射液（造影剂）30 ml。31 min后术毕。术后患者诉双眼视物模糊，伴重影，无法行走，故立即用轮椅送至眼科门诊会诊，患者既往无复视、外伤、神经系统、Graves眼病、重症肌无力等病史。双眼视力1.0，眼前节检查未见明显异常，左眼鼻下方运动受限（-1），余方向眼球运动自如，右眼运动自如（九个眼位照片未能及时记录）。复视像检查：呈同侧垂直分离，向右下方分离最大，周边物像为左眼所见（见图1），歪头试验阳性。到诊约3 min后行同视机检查示：右下15°方位垂直斜视度最大，分别为L/R5°（右眼注视）、L/R8°（左眼注视），第一眼位垂直斜视度分别为L/R2°（右眼注视）、L/R4°（左眼注视）。诊断：左眼麻痹性上斜视（左眼上斜肌麻痹）。DSA术后约15 min后患者自感上述症状好转，术后约20 min上诉症状消失，患者未行头颅MRI检查及其他进一步检查。次日早上患者到眼科门诊复诊，眼球运动、复视像、同视机检查均未见异常。出院后6个月及9个月电话回访，患者诉复视消失后无复发。

目的:探讨分析岩部胆脂瘤的病变特点、手术方式和疗效。方法:回顾性分析2011年9月至2017年12月空军军医大学西京医院耳鼻咽喉科收治的39例随访时间超过3年、资料完整的颞骨岩部胆脂瘤患者的临床资料，其中男性23例，女性16例，年龄12~71岁，中位年龄37岁，总结分析其病变分型、手术方式、面听神经功能以及术中、术后并发症等。结果:本组患者中先天性岩部胆脂瘤5例，获得性岩部胆脂瘤34例。常见临床症状分别为听力下降（100%，39/39）、耳溢液/流脓（89.7%，35/39）以及面神经麻痹（46.2%，18/39）。按Sanna分型，迷路上型岩部胆脂瘤14例，其中3例采用耳蜗径路、6例采用耳囊径路、5例采用迷路径路；迷路下型岩部胆脂瘤10例，其中8例采用岩骨次全切、1例采用耳囊径路、1例采用迷路径路；广泛型岩部胆脂瘤10例，其中7例采用耳蜗径路、3例采用耳囊径路；迷路下-岩尖型岩部胆脂瘤5例，其中2例采用耳蜗径路、2例采用耳囊径路、1例行耳内镜辅助颞下窝B型径路。面神经受累率由高到低依次为广泛型（6/10）、迷路上型（8/14）、迷路下-岩尖型（2/5）、迷路下型（2/10）。19例术中涉及面神经手术操作，3例行面神经全程减压，4例行面神经改道吻合，4例行面神经耳大神经移植，1例行面神经-舌下神经吻合，面神经移位者7例。18例患者术前面神经受累，术后14例面神经功能得以改善，术后面神经功能改善率为77.8%（14/18）。手术多采用颞侧入路，骨导听力保存率为50.0%（14/28）。术中5例发生脑脊液漏，给予肌肉填塞并封腔处理；2例因病变粘在乙状窦和颈静脉球表面较难剥离，术中予以填塞并结扎乙状窦。术后2例患者出现面肌联动。术后随访40~115个月，无复发病例。结论:颞骨岩部胆脂瘤临床表现缺乏特异性，早期诊断具有一定难度。应根据病变类型及面听神经功能，选择合适的手术方式，以达到在彻底清除病变的同时，保护重要神经和血管功能，降低术后并发症和复发率。

吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome，GBS）系一类免疫介导的急性炎症性周围神经病。米勒-费希尔综合征（Miller-Fisher syndrome，MFS）是GBS的一种特殊变异型，大多呈单向病程，临床复发罕见。现报道1例因视物成双伴四肢麻木进行性加重就诊的青年男性患者，急性起病，发病前有上呼吸道感染症状，伴瞳孔异常、自主神经功能障碍。既往3年前因相似症状就诊我院，经免疫治疗好转。该患者有眼肌麻痹、腱反射消失和共济失调三联征表现，脑脊液呈蛋白-细胞分离，血清抗硫脂抗体免疫球蛋白M（immunoglobulin M，IgM）（+），抗GT1a抗体免疫球蛋白G（immunoglobulin G，IgG）（+），抗GQ1b抗体IgG（++），抗单唾液酸神经节苷脂（monosialoganglioside 3，GM3）抗体IgM（+），诊断复发型MFS，经免疫治疗后预后良好。提示MFS具有临床异质性，少数患者可出现复发，一般经免疫治疗预后较好。前驱感染、抗GQ1b抗体可能是MFS复发的诱导因素。

目的：:获得足月新生儿基线屈光状态的数据并分析其影响因素。方法：:横断面研究。采用简单随机抽样的方法纳入2022年1—10月于北京市海淀区妇幼保健院出生的足月新生儿379例（758眼）。通过检影验光获得睫状肌麻痹后的屈光度并计算等效球镜度（SE）。比较不同性别、眼别、日龄、孕周、出生身长、出生体质量、生产方式、父母双方近视度数之间屈光度的差异，分析SE与各参数之间的相关性并筛选SE的影响因素。采用秩和检验进行差异性检验，采用Spearman分析进行相关性分析，采用多元线性回归筛选SE的影响因素。结果：:新生儿SE为+3.00（+1.75，+4.00）D，左眼高于右眼，差异有统计学意义（ Z=-2.70， P=0.007）；出生后1个月内，日龄越大，SE越低，差异有统计学意义（ χ2=21.89， P<0.001）；巨大儿SE高于体质量正常新生儿，差异有统计学意义（ χ2=13.36， P=0.001）；父亲或母亲为高度近视的新生儿SE低于父母为中低度近视或无近视者，差异有统计学意义（ χ2=11.60， P=0.003； χ2=13.50， P=0.001）。SE与日龄（ r=-0.12， P=0.001）、父亲近视度数（ r=-0.11， P=0.003）和母亲近视度数（ r=-0.11， P=0.002）呈负相关，与出生体质量（ r=0.11， P=0.002）呈正相关。多元线性回归筛选出眼别、日龄、出生体质量、父亲近视度数和母亲近视度数是新生儿SE的显著相关要素（均 P<0.05）。 结论：:足月新生儿屈光状态为轻中度远视，左眼远视度高于右眼，出生后1个月内日龄越大SE越低，SE与出生体质量呈正相关，与父母近视程度呈负相关。

目的：:比较6～12岁儿童单独使用1%环喷托酯和1%环喷托酯-复方托吡卡胺联合用药的睫状肌麻痹效果。方法：:前瞻性随机对照研究。2018年7─9月在北京市海淀区妇幼保健院进行睫状肌麻痹验光的6～12岁屈光不正儿童98例（98眼），根据随机数字表法随机分为单独用药组和联合用药组。单独用药组给予1%环喷托酯点眼3次；联合用药组给予1%环喷托酯点眼3次和复方托吡卡胺点眼2次。分别于点眼前，第1次点眼后30、45、75 min测量等效球镜度（SE）和瞳孔直径。使用独立样本 t检验比较2组基线数据。采用重复测量资料的方差分析对不同给药方法在不同时间SE和瞳孔直径的影响进行分析。使用Pearson相关性分析睫状肌麻痹程度与瞳孔散大程度之间的关系。 结果：:2组SE值均在点眼后30 min内向正值方向发展，45 min达到最佳效果，45～75 min基本保持平稳，不同时间点睫状肌麻痹作用差异有统计学意义（ F=57.06， P<0.001）。不同给药方式对睫状肌麻痹效果影响差异无统计学意义。随时间延长，不同给药方式睫状肌麻痹效果差异无统计学意义。点眼后2组瞳孔直径均随时间延长而增大，时间因素引起瞳孔直径变化差异有统计学意义（ F=502.87， P<0.001）。联合用药组瞳孔直径大于单独用药组（ F=30.63， P<0.001），随时间延长，联合用药组瞳孔直径均大于单独用药组，差异有统计学意义（ F=13.53， P<0.001）。2组点眼后75 min SE改变值与瞳孔直径增加值之间均无相关性。 结论：:在我国6～12岁儿童中，1%环喷托酯-复方托吡卡胺联合用药在睫状肌麻痹效果、起效时间以及持续时间方面均未优于1%环喷托酯单独用药，而联合用药后瞳孔散大的不良反应明显大于单独用药。

目的:评估双目屈光筛查仪在4~5岁学龄前儿童视力筛查中判定屈光性弱视危险因素（ARF）的精确度。方法:横断面研究。于2016年9至12月在南京市雨花台区对4~5岁学龄前儿童使用双目屈光筛查仪进行非散瞳屈光度数筛查及综合性眼科检查。对其中疑似眼部异常儿童及主动接受详细检查的儿童进行睫状肌麻痹检影验光（CR）检查，采用Wilcoxon符号秩检验比较双目屈光筛查仪与CR检查屈光度数的差异，并用Bland-Altman法评估二者的一致性。参照美国斜视与小儿眼科学会（AAPOS）2013年发布筛查指南中的标准，以CR检查结果判定受试儿童是否具有屈光性ARF，并以此为金标准，评估双目屈光筛查仪以5种常用转诊标准（敏感性标准、Matta/Silbert标准、AAPOS2013标准、阿拉斯加州盲童探索组织2012标准、特异性标准）判定受试儿童屈光性ARF的准确度。采用受试者工作特征（ROC）曲线计算双目屈光筛查仪判定屈光性ARF的最佳截断值作为最佳转诊标准。结果:共有1 986名儿童行双目屈光筛查仪检查，年龄（4.57±0.29）岁，包括1 084名男童和902名女童。双目屈光筛查仪的检查成功率为99.04%（1 967/1 986）。共有1 892名儿童双目屈光筛查仪检查取得了检测数值，其中1 827名（96.56%）儿童可在3次检测内获得可信结果。共有538名儿童接受了CR检查，除外1名被双目屈光筛查仪直接识别为"远视"的儿童后，剩余537名儿童进行了屈光度数对比分析，结果显示双目屈光筛查仪较CR低估球镜度数[0.75（0.50，1.25）D与1.25（1.00，1.75）D比较； Z=-10.36， P<0.01]，高估柱镜度数[-0.50（-0.75，-0.25）D与-0.25（-0.75，0.00）D比较； Z=-11.10， P<0.01]，低估等效球镜度数[0.63（0.38，0.88）D与1.00（0.75，1.50）D比较， Z=-13.33， P<0.01]。一致性分析显示，分别有96.28%（517/537）、95.34%（512/537）、96.65%（519/537）儿童的双目屈光筛查仪及CR检测值在球镜度数、柱镜度数、等效球镜度数的95%一致性界限内。CR检查结果显示47名儿童（8.74%）具有屈光性ARF，以此为金标准，双目屈光筛查仪以5种常用转诊标准判定屈光性ARF的敏感度为63.83%~97.87%，特异度为53.36%~97.56%，约登指数为0.51~0.80，阳性预测值为16.73%~74.51%，阴性预测值96.57%~99.62%。ROC曲线计算得出双目屈光筛查仪判定散光性ARF的最佳转诊标准为散光度数>1.38 D。 结论:双目屈光筛查仪在4~5岁学龄前儿童视力筛查中判定屈光性ARF的精确度较高。（中华眼科杂志， 2020， 56： 189-196）