盆底功能障碍性疾病(pelvic floor dysfunction,PFD)是女性常见病,由于妊娠、分娩等因素导致盆底损伤时可引起盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)、尿失禁、肛门失禁、性功能障碍等严重影响患者生活质量的一系列病症.随着人口老龄化进展,这类疾病的负担将会继续加重.目前的治疗策略是首选非手术治疗,尤其是对于轻、中症患者.非手术治疗方法众多,如盆底肌肉训练(pelvic floor muscle training,PFMT)、电刺激、生物反馈、磁刺激、子宫托、尿道填充剂和再生医学等.随着医学发展,出现了越来越多与治疗此类疾病相关的新材料、新技术.在为患者选择治疗方案时需充分考虑每种治疗方法的特点,为患者提供个性化治疗.综述上述几种PFD的非手术方法,为治疗该疾病选择方案及进一步研究提供参考.

目的:利用高频超声联合剪切波弹性成像技术(SWE)评估产后腹直肌分离(DRA)患者不同时间仿生物电刺激治疗的疗效.方法:将 2021 年 10 月～2022 年 11 月于我院就诊的DRA患者根据治疗时间与方法的不同分为早期治疗组、晚期治疗组及期待治疗组(对照组),分析比较三组治疗前后腹直肌间距(IRD)、厚度、平均杨氏模量值(Emean)之间的差异;对治疗后三组IRD与腹直肌厚度、Emean,Emean与临床腹壁肌肉功能进行相关性分析.结果:早期治疗组、晚期治疗组及对照组治疗总有效率分别为 72.0%(36/50)、50.0%(20/40)、24.0%(12/50).治疗后早期治疗组、晚期治疗组与对照组相比,IRD、腹直肌厚度、Emean差异均具有统计学意义(P＜0.05);早期治疗组与晚期治疗组相比,Emean差异具有统计学意义(P＜0.05).IRD与腹直肌厚度及Emean呈中度负相关;Emean与腹直肌肌力及肌耐力时间呈高度正相关.结论:高频超声联合SWE可综合、有效评估产后DRA患者治疗疗效;仿生物电刺激治疗DRA患者疗效显著,且早期行仿生物电刺激治疗效果更佳.

目的:探讨不同强度电刺激联合生物反馈盆底肌训练对阴道分娩患者产后盆底功能障碍性疾病（PFD）的疗效。方法:选取上海市第六人民医院金山分院2017年1月至2019年4月阴道分娩后PFD患者720例，按随机数字表法分为对照组（358例）和观察组（362例），对照组采用常规电刺激联合生物反馈盆底肌训练治疗，观察组采用增强电刺激强度联合生物反馈盆底肌训练治疗。比较两组患者治疗后盆底功能电生理指标、压力性尿失禁（SUI）发生率、盆腔脏器脱垂/尿失禁性功能问卷（PISQ-12）评分、盆腔器官脱垂定量（POP-Q）分期法的6个测量点值，6个测量点为阴道前壁中线距处女膜缘3 cm处（Aa点）、阴道顶端或前穹隆到Aa点之间阴道前壁上段中的最远点（Ba点）、阴道后壁中线距处女膜缘3 cm处（Ap点）、阴道后穹隆或阴道顶端至Ap点的阴道后壁上段的最远点（Bp点）、宫颈或子宫切除后阴道顶端所处的最远端（C点）和有宫颈时的后穹隆的位置（D点）。结果:观察组Ⅰ类肌纤维疲劳度、Ⅱ类肌纤维疲劳度、前静息平均肌电值、慢肌平均肌电值、后静息平均肌电值、快肌最大肌电值和阴道动态压力均明显优于对照组[（- 2.51 ± 0.22）%比（- 3.29 ± 0.37）%、（- 2.89 ± 0.27）%比（- 3.18 ± 0.32）%、（3.41 ± 0.39）μV比（2.91 ± 0.28）μV、（30.12 ± 0.22）μV比（28.29 ± 0.37）μV、（3.14 ± 0.55）μV比（2.51 ± 0.30）μV、（39.89 ± 0.27）μV比（38.18 ± 0.32）μV和（76.92 ± 28.18）cmH 2O（1 cmH 2O=0.098 kPa）比（69.10 ± 30.66）cmH 2O]，差异有统计学意义（ P<0.01）。观察组SUI发生率和PISQ-12评分均明显低于对照组[14.36%（52/362）比27.09%（97/358）和（28.49 ± 3.61）分比（37.62 ± 3.83）分]，差异有统计学意义（ P<0.01）。观察组Aa、Ba、Ap和C点较对照组明显改善[（- 2.69 ± 0.21）cm比（- 2.38 ± 0.13）cm、（- 2.30 ± 0.52）cm比（- 2.21 ± 0.33）cm、（- 2.91 ± 0.35）cm比（- 2.85 ± 0.24）cm和（- 5.33 ± 065）cm比（- 5.20 ± 056）cm]，差异有统计学意义（ t=2.365、2.469、2.691和2.889， P<0.05）；两组Bp和D点比较差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:阴道分娩后PFD患者采用较强强度电刺激联合生物反馈盆底肌训练能明显改善患者盆底电生理指标、POP-Q指标，降低SUI发生率，提高性生活质量。

目的:分析1例由近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症(DBPD)患儿的遗传学病因。方法:选取2022年1月6日因"肌张力低、全面发育落后"就诊于海南医学院第一附属医院的1例DBPD患儿作为研究对象，并收集其临床资料及其家系调查资料。提取患儿及父母、姐姐的外周血样，提取基因组DNA，应用全外显子组测序对患儿进行基因变异检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。应用生物信息软件预测变异位点的致病性，诊断患儿所患疾病。结果:患儿为2岁9个月女性，临床表现为肌张力低下、发育迟缓、抬头不稳，感音神经性耳聋。血清长链脂肪酸增高，听性脑干诱发电位双侧耳90 dBnHL刺激均未能引出V波，头颅MRI提示胼胝体变薄，白质发育不良，患儿父母系近亲婚配，其长女表型正常，无D双功能蛋白缺乏症相关临床症状，其儿子出生当天频繁惊厥、肌张力低及喂养困难，生后1个半月夭折。基因测序结果显示患儿 HSD17B4基因存在c.483G>T(p.Gln161His)纯合变异，父母、姐姐均携带 HSD17B4基因c.483G>T(p.Gln161His)者。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南，c.483G>T(p.Gln161His)变异评级为致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。 结论:父母近亲婚配导致患儿 HSD17B4基因携带c.483G>T(p.Gln161His)纯合变异，考虑为是患儿的遗传学病因。

目的:观察盆底肌生物反馈电刺激联合抗阻夹腿训练治疗产后压力性尿失禁(SUI)的临床疗效。方法:采用随机分组方法将101例产后SUI患者分为观察组及对照组。2组患者均给予常规盆底肌训练(PFMT)，对照组在此基础上辅以盆底肌生物反馈电刺激，观察组则辅以抗阻夹腿训练及盆底肌生物反馈电刺激。于治疗前、治疗8周后分别检测2组患者盆底肌在不同状态时的表面肌电值，采用1 h尿垫试验评估患者SUI症状改善情况，采用尿失禁生活质量问卷(I-QOL)对2组患者生活质量进行评分。结果:治疗后2组患者1 h尿垫试验漏尿量均明显减少，I-QOL评分均明显增加，盆底肌快速收缩电位、持续收缩电位及耐力收缩电位均显著增高，静息期电位均显著降低；并且观察组治疗后1 h尿垫试验漏尿量[2.20(1.45－2.80)g]、I-QOL评分[71.59(66.48－83.52)]、盆底肌快速收缩电位[41.30(33.05－49.50)μV]、持续收缩电位[31.30(25.15－42.50) μV]、耐力收缩电位[27.00(20.65－33.10)μV]及静息期电位[2.30(1.50－3.20 μV)]均显著优于对照组水平( P<0.05)。 结论:在常规PFMT基础上辅以盆底肌生物反馈电刺激及抗阻夹腿训练，能进一步改善产后SUI患者盆底肌功能，减轻SUI症状，提高患者生活质量，该联合疗法值得临床推广、应用。

目的:观察盆底肌训练联合生物反馈电刺激治疗产后压力性尿失禁患者的疗效。方法:采用随机数字表法将240例产后压力性尿失禁患者分为观察组及对照组，每组120例。对照组给予盆底肌训练，观察组给予生物反馈电刺激(电刺激频率5～50 Hz，每次治疗15 min，每周治疗2次)及盆底肌训练(每次训练15～30 min，每天训练3次)，2组患者均治疗8周。于治疗前、治疗8周后对比2组患者阴道收缩压、阴道静息压、阴道收缩持续时间、功能性尿道长度(FUL)、最大尿道闭合压(MUCP)、最大尿道压(MUP)及生活质量评分情况。结果:治疗前2组患者上述各项疗效指标组间差异均无统计学意义( P>0.05)；治疗后2组患者阴道收缩压、阴道静息压、阴道收缩持续时间、FUL、MUCP、MUP、社会心理评分、限制性行为评分、形成社会尴尬评分均较治疗前明显改善( P<0.05)，并且观察组阴道收缩压[(35.93±8.52)cmH 2O]、阴道静息压[(35.17±8.46)cmH 2O]、阴道收缩持续时间[(4.85±0.79)s]、FUL[(34.52±7.85)mm]、MUCP[(7.93±1.21)kPa]、MUP[(9.08±1.25)kPa]、社会心理评分[(77.29±5.18)分]、限制性行为评分[(77.39±5.37)分]、形成社会尴尬评分[(76.29±5.73)分]亦显著优于对照组水平( P<0.05)。 结论:盆底肌训练联合生物反馈电刺激可有效改善产后压力性尿失禁患者盆底功能、尿流动力学及生活质量，该联合疗法值得临床推广、应用。

经括约肌间切除术（ISR）作为低位直肠癌的极限保肛手术，不仅能够获得满意的肿瘤学结果，并且可降低永久性造口概率。然而，控制排便功能紊乱是ISR术后不容忽视且最为常见的临床难题。目前仍缺少以患者报告结局测量工具评价术后肛门功能与生活质量以及治疗低位前切除综合征（LARS）的高级别循证医学证据。本文结合国内外研究现状与笔者单位临床实践，从以下几个方面系统性阐述ISR术后肛门功能、生活质量、生理功能、解剖形态学评估以及功能康复治疗的研究进展。术后肛门功能常根据多种量表组合进行评估，包括大便失禁评估量表、胃肠功能问卷、特异性LARS评估量表和大便日记。ISR术后生活质量的评估更适合采用症状特异性生活质量量表。可采用水灌注式或高分辨率固态直肠肛管测压评估ISR术后患者生理功能，并采用排粪造影和3D直肠腔内超声评估其解剖形态学变化。生物反馈电刺激、盆底肌功能锻炼、直肠球囊训练、经肛门灌洗和骶神经调节术等均是术后康复治疗的可选方式。

目的:探讨生物反馈电刺激联合阴部神经阻滞治疗女性盆底肌筋膜疼痛(MFPP)的临床疗效。方法:回顾性分析2017年6月至2020年6月本院收治的110例女性MFPP患者的临床资料。按照治疗方法的不同分为对照组(45例)和观察组(65例)，对照组患者接受生物反馈电刺激治疗，观察组患者采用生物反馈电刺激联合使用阴部神经阻滞治疗。两组患者均于治疗即刻后、治疗3、6个月后随访其排尿次数、每次排尿量、数字疼痛分级法(NRS)评分、生活质量(QOL)评分等指标，比较两组患者在不同干预方式下的症状改善情况和QOL评分。结果:两组患者治疗前的排尿次数、每次排尿量、NRS评分、QOL评分比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)；治疗3、6个月后，两组患者的排尿次数、每次排尿量、NRS评分比较，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。治疗即刻后、治疗3、6个月后，两组患者的QOL评分比较，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:生物反馈电刺激联合阴部神经阻滞可改善患者下尿路症状(尿频)，能更持久的改善疼痛程度，提高患者的生活质量。

目的:探讨生物肌电刺激联合抗阻运动干预在老年维持性血液透析（MHD）患者肌少症中的应用效果。方法:采用便利抽样法，选择2021年6月—2022年3月在首都医科大学附属北京友谊医院血液净化中心行MHD治疗的214例患者，按照透析时间分为对照组和观察组，各107例。对照组采取常规护理管理，观察组在对照组基础上予以生物肌电刺激联合抗阻运动干预，为期12周。比较两组患者干预前后全身肌肉质量、四肢骨骼肌质量、握力、6 min步行试验和躯体功能的差异。结果:干预后观察组全身肌肉质量、四肢骨骼肌质量、握力、6 min步行试验、简易躯体功能评估得分均高于对照组，且高于干预前水平，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:生物肌电刺激联合抗阻运动可以有效提高老年MHD患者的肌肉质量和肌肉功能，改善躯体功能，在防治肌少症方面可以发挥一定作用。

目的:探讨长期卧床脑卒中患者盆底表面肌电变化特征。方法:选取脑卒中患者60例，根据其下肢Brunnstrom分期结果将其分为卧床组(≤3期)及对照组(>3期)，每组30例。2组患者均给予常规康复干预，包括经颅磁刺激、功能性电刺激、针灸及分阶段运动训练等，2组患者均持续治疗4周。于治疗前、治疗后3个月时分别采用AM1000B型生物反馈系统对2组患者进行盆底肌表面肌电检测。结果:治疗前、治疗后3个月时2组患者在放松阶段、后基线阶段其盆底肌电波幅及变异性组间差异均无统计学意义( P>0.05)；治疗前及治疗后3个月时发现对照组患者在快速收缩阶段、连续收缩阶段及耐力收缩阶段其Ⅱ类(快型)肌纤维、Ⅱ类(快型)&Ⅰ类(慢型)肌纤维、Ⅰ类(慢型)肌纤维波幅均显著高于卧床组水平( P<0.05)，变异性均明显低于卧床组水平( P<0.05)。治疗前、后2组患者在快速收缩阶段、连续收缩阶段及耐力收缩阶段其Ⅰ类、Ⅱ类肌纤维波幅均低于正常值范围，其中卧床组盆底肌纤维波幅与正常值间差异具有统计学意义( P<0.05)。治疗前、后2组患者盆底肌纤维收缩时变异性均与正常值范围较接近，其差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:脑卒中患者在发病早期均存在不同程度盆底肌功能障碍，且长期卧床能加重患者盆底肌功能障碍程度。