目的 分析特发性高颅压(idiopathic intracranial hypertension,IIH)的临床特点,以及归纳梳理相关的超声表现.方法 回顾性连续纳入2021年7月—2023年6月在首都医科大学宣武医院急诊神经内科住院的I1H患者32例.收集患者的基线资料(年龄、性别、身高、BMI、颅内压)、临床表现、MRV或DSA及超声检查的各项参数(颈内静脉的内径及流量、视神经鞘直径、视盘高度等),对数据进行分析和总结.结果 ①本研究共入组32例患者,年龄(32.0±10.6)岁,男女比例9∶23,身高(162.0±8.3)cm,BMI 27.5(24.0～31.8)kg/m2,颅内压330.0(300.0～396.3)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).②入组患者的临床表现为头痛16例(50.0％)、视物模糊16例(50.0％)、恶心/呕吐12例(37.5％)、头晕6例(18.8％)、耳鸣/脑鸣6例(18.8％).③入组的32例患者中,合并糖尿病16例(50.0％)、高脂血症13例(40.6％)、高血压7例(21.9％)、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征4例(12.5％)、自发性脑脊液漏2例(6.3％);入组的23例女性患者中,合并多囊卵巢综合征5例(21.7％).④超声测量入组患者的视神经鞘直径4.92(4.90～5.09)mm,视盘高度0.83(0～1.28)mm.⑤MRV或DSA结果显示,颅内静脉窦狭窄共7例(21.9％),其中右侧颅内静脉窦狭窄5例(15.6％),左侧颅内静脉窦狭窄2例(6.3％).⑥颅内静脉窦非狭窄组中,右侧颈内静脉J2、J3段内径大于左侧颈内静脉J2、J3段内径[(6.48±1.69)mm vs.(5.63±1.10)mm,P=0.006;(4.62±1.44)mm vs.(3.42±0.88)mm,P＜0.001],右侧颈内静脉J2、J3段流量大于左侧颈内静脉J2、J3段流量[(376.8±172.8)mL/min vs.(229.6±93.3)mL/min,(214.4±104.0)mL/min vs.(115.2±62.9)mL/min,均P＜0.001];颅内静脉窦狭窄组中,狭窄侧颈内静脉J3段内径小于健侧内径[(3.23±1.05)mm vs.(3.99±1.25)mm,P=0.011],狭窄侧颈内静脉J3段流量小于健侧流量[(91.4±68.7)mL/min vs.(192.9±87.9)mL/min,P=0.004].结论 结果显示,IIH与肥胖密切相关,且伴较高的多囊卵巢综合征、自发性脑脊液漏、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、高血压、高脂血症、糖尿病、颅内静脉窦狭窄发病率.同时,颅内静脉窦狭窄侧J3段颈内静脉内径及流量均小于健侧.IIH引起视神经鞘直径的增宽和视盘高度的增高.

目的:腮腺深叶良性肿瘤(benign deep lobe parotid tumors,BDLPTs)具有多种临床表现和影像学特征,与选择合适的手术入路密切相关,本研究旨在探讨不同类型BDLPTs手术方式的差异.方法:选取2014年8月-2020年8月因腮腺区肿物就诊于北京大学口腔医院并行手术治疗且病理诊断为BDLPTs的75例患者,回顾性评估CT影像资料,根据肿瘤与各种结构的解剖关系将BDLPTs分为4类,探讨每种类型肿瘤的手术治疗方法.采用SPSS 24.0软件包对数据进行统计学分析.结果:Ⅰ型BDLPTs(14/75,18.7％)完全位于下颌支和茎突下颌间隙内侧,瘤体增大时突向咽旁间隙.Ⅱ型BDLPTs(19/75,25.3％)位于下颌后间隙,以下颌支、茎突下颌间隙、乳突和下颌后静脉为界.Ⅲ型BDLPTs(27/75,36.0％)呈膨胀型生长,横穿茎突下颌间隙,从下颌后静脉延伸至咽旁间隙.Ⅳ型BDLPTs(15/75,20％)位于耳垂下方、面神经和下颌后静脉深部.经下颌骨劈开入路主要用于Ⅰ型病例(10/14),Ⅲ型病例采用腮腺入路(14例)、下颌入路(11例)和腮腺-下颌联合入路(2例),Ⅱ型和Ⅳ型病例经腮腺入路同时行腮腺切除术.结论:BDLPTs分类可为术前制定治疗计划提供有价值的见解和实践指导.

目的:探讨经口内镜翼下颌皱襞内侧入路切除咽旁间隙良性肿瘤的手术方法，并评估其临床效果。方法:回顾性分析2016年1月至2020年7月，于青岛大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科接受经口内镜翼下颌皱襞内侧入路咽旁间隙良性肿瘤切除术的23例患者的临床资料，其中男14例，女9例，中位年龄43岁。肿瘤位于茎突前间隙者13例，位于茎突后间隙者10例。肿瘤体积最小为7.3 ml，最大为80.2 ml。分析所有病例术前的影像学特点，分析该径路在进行咽旁间隙肿瘤手术中的特点、风险，并探索可行的手术模式。结果:所有患者均顺利完成手术，术中出血量20~50 ml、平均28.3 ml，手术时间40~110 min、平均75.4 min，切口长度2~4 cm、平均3.0 cm，术后疼痛评分2~4分、平均3.2分，术后住院天数4~9 d、平均6.7 d。术后病理诊断多形性腺瘤12例，神经鞘瘤10例，基底细胞腺瘤1例。术后随访6~60个月，未出现术腔感染、出血等并发症，肿瘤无复发。结论:经口内镜翼下颌皱襞内侧入路咽旁间隙良性肿瘤切除术是一种安全、有效的治疗咽旁间隙肿瘤的微创术式。

目的:探讨分析岩部胆脂瘤的病变特点、手术方式和疗效。方法:回顾性分析2011年9月至2017年12月空军军医大学西京医院耳鼻咽喉科收治的39例随访时间超过3年、资料完整的颞骨岩部胆脂瘤患者的临床资料，其中男性23例，女性16例，年龄12~71岁，中位年龄37岁，总结分析其病变分型、手术方式、面听神经功能以及术中、术后并发症等。结果:本组患者中先天性岩部胆脂瘤5例，获得性岩部胆脂瘤34例。常见临床症状分别为听力下降（100%，39/39）、耳溢液/流脓（89.7%，35/39）以及面神经麻痹（46.2%，18/39）。按Sanna分型，迷路上型岩部胆脂瘤14例，其中3例采用耳蜗径路、6例采用耳囊径路、5例采用迷路径路；迷路下型岩部胆脂瘤10例，其中8例采用岩骨次全切、1例采用耳囊径路、1例采用迷路径路；广泛型岩部胆脂瘤10例，其中7例采用耳蜗径路、3例采用耳囊径路；迷路下-岩尖型岩部胆脂瘤5例，其中2例采用耳蜗径路、2例采用耳囊径路、1例行耳内镜辅助颞下窝B型径路。面神经受累率由高到低依次为广泛型（6/10）、迷路上型（8/14）、迷路下-岩尖型（2/5）、迷路下型（2/10）。19例术中涉及面神经手术操作，3例行面神经全程减压，4例行面神经改道吻合，4例行面神经耳大神经移植，1例行面神经-舌下神经吻合，面神经移位者7例。18例患者术前面神经受累，术后14例面神经功能得以改善，术后面神经功能改善率为77.8%（14/18）。手术多采用颞侧入路，骨导听力保存率为50.0%（14/28）。术中5例发生脑脊液漏，给予肌肉填塞并封腔处理；2例因病变粘在乙状窦和颈静脉球表面较难剥离，术中予以填塞并结扎乙状窦。术后2例患者出现面肌联动。术后随访40~115个月，无复发病例。结论:颞骨岩部胆脂瘤临床表现缺乏特异性，早期诊断具有一定难度。应根据病变类型及面听神经功能，选择合适的手术方式，以达到在彻底清除病变的同时，保护重要神经和血管功能，降低术后并发症和复发率。

目的:总结面神经血管瘤的临床特点、手术策略、面神经修复方法及效果。方法:回顾性分析2010年1月至2021年12月解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科手术治疗的面神经血管瘤患者的临床资料。根据患者临床表现、面神经功能、影像特征，选择合适的手术策略。术后进行面神经功能随访并评估治疗效果。结果:共纳入20例面神经血管瘤患者，男10例，女10例，年龄18~56（36.4±10.7）岁。主要临床症状依次为面神经麻痹（18例，90.0%）、听力下降（11例，55.0%）、耳鸣（8例，40.0%）、面肌痉挛（4例，20.0%）等。根据术前影像学检查结果及听力情况选择合适的手术入路，其中经乳突-上鼓室入路5例，经迷路入路5例，经中颅窝入路10例。术中探查见65.0%（13/20）的患者为多节段受累，面神经膝状神经节（16例，80.0%）、水平段（11例，55.0%）及迷路段（7例，35.0%）最常受累。对19例患者同期行面神经修复或减压术，其中面神经改道吻合2例，耳大神经桥接移植8例，面神经-舌下神经吻合2例，面神经减压7例。术后随访时间17~159（81.9±39.3）个月，无失访。术前面神经功能House-Brackmann（HB）分级：Ⅰ级2例（10.0%），Ⅳ级5例（25.0%），Ⅴ级7例（35.0%），Ⅵ级6例（30.0%）；术后面神经功能：Ⅰ级1例（5.0%），Ⅲ级10例（50.0%），Ⅳ级8例（40.0%），Ⅴ级1例（5.0%）。患者术后面神经功能好于术前（ H=13.683， P<0.001）。 结论:对于原因不明的周围性面瘫、听力下降、面肌痉挛的患者应考虑到面神经血管瘤的可能。特征性的颞骨CT表现有助于面神经血管瘤的诊断与鉴别诊断。肿瘤切除后可根据面神经缺损情况选择合适的方式修复面神经，术后可获得较好的面神经功能。

目的:探究1个Waardenburg综合征4C型(WS4C)耳聋家系的遗传学病因，并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法:选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究对象，收集先证者及其家系成员的临床资料。应用全外显子组测序对先证者进行基因检测，使用多重连接探针扩增(MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果:先证者为1岁8个月女性，双耳极重度感音神经性聋，长期慢性便秘，双眼虹膜异色。先证者母亲为双耳极重度耳聋患者，双眼虹膜异色。先证者父亲听力正常，虹膜颜色正常。基因测序结果提示先证者存在 SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异，先证者母亲及其胎儿检测到 SOX10基因杂合缺失，父亲 SOX10基因拷贝数正常。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP1+PP4)。胎儿检测到该变异，将来发展为WS4C型耳聋患者的可能性大，先证者父母在遗传咨询后选择了引产。 结论:SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异考虑是该WS4C家系致病原因，可用于指导产前诊断。

目的:探讨 SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征，并通过文献复习，分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果:（1）病例：患儿男，生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍；头颅MRI示双侧基底节异常信号；检测到 SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异，为人类基因突变数据库收录的致病变异位点，父母均为杂合携带者，诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄，患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。（2）文献复习：共检索到87例病例，合并本例共88例，共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性，多在新生儿期起病（72%，62/86），以严重可逆性肝功能异常（49%，38/77）、新生儿低血糖（44%，35/80）为主；婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现，常见肌张力低下（86%，68/79）、肢体进行性痉挛（82%，67/82）、肌张力障碍（80%，66/82）、智力障碍（88%，58/66）和感音性耳聋（74%，59/80）；头颅MRI提示双侧基底节受累（93%，70/75）；3-甲基戊烯二酸尿（98%，80/82）。目前主要采取支持治疗，预后极差。 结论:新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常，婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿，应高度怀疑MEGDHEL综合征，此类患儿多数预后不良，新生儿期经基因检测可早期诊断。

目的:探讨乙状窦后和乳突皮质骨双骨瓣成形结合肌肉分层复位缝合重建技术在耳后弧形远外侧入路切除颈静脉孔区病变手术中的应用效果。方法:回顾性分析2020年1—12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心采用耳后弧形远外侧入路肿瘤切除术治疗的16例颈静脉孔区肿瘤患者的临床资料，术中均采用肌肉分层法、乙状窦后及乳突皮质骨双骨瓣成形、肌肉分层复位缝合重建技术。观察颅底重建的效果以及是否出现脑脊液漏、皮下积液等并发症。结果:16例患者均顺利完成手术，肿瘤均获得全切除；病理学结果显示，神经鞘瘤12例，副神经节瘤3例，软骨肉瘤1例。术后新出现神经功能障碍2例，原有神经功能障碍加重6例；所有患者均未出现皮下积液、脑脊液漏等并发症。所有患者术后头颅CT均显示双骨瓣固定良好，未见任何程度的扭转或者松动，乳突的形态学特征恢复，颅骨缺损较少。16例患者的随访时间为(31.4±3.5)个月(27~37个月)。至末次随访，所有患者的伤口均愈合良好，未发现颅骨骨瓣变形或移位的情况，无一例肿瘤复发。结论:乙状窦后和乳突皮质骨双骨瓣成形以及肌肉分层复位缝合技术操作简单，可在保证显露范围的基础上，增加安全性，减少骨性缺损，并且有利于软组织重建；在耳后弧形远外侧入路切除颈静脉孔区病变手术中的应用安全、有效。

目的:探讨头部刮痧联合耳穴埋豆在心脾两虚脑卒中失眠患者中的应用。方法:采用便利抽样法，选取2020年9月—2021年9月在湖南中医药大学第一附属医院神经内科门诊收治的60例心脾两虚脑卒中失眠患者为研究对象，随机分为观察组和对照组，各30例。对照组口服药物阿普唑仑片，观察组在对照组的基础上给予头部刮痧联合耳穴埋豆疗法干预方案，两组患者均干预14 d。比较两组干预前后的临床疗效、匹兹堡睡眠质量指数量表（PSQI）评分、焦虑自评量表（SAS）评分。结果:干预后，两组患者的SAS评分、PSQI评分均低于干预前，且观察组的SAS评分、PSQI评分均低于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）。干预后，观察组患者的临床总有效率为98.7%，高于对照组的66.7%，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:头部刮痧联合耳穴埋豆能有效地改善心脾两虚脑卒中失眠患者的睡眠质量和焦虑情况。

目的:探讨胎儿镜下激光离断脐带在单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic，MCMA）双胎妊娠管理中的应用。方法:总结北京大学第三医院2020年1月至2021年1月共3例采用胎儿镜激光脐带电凝、切断并松解脐带缠绕的MCMA双胎病例，并检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国知网数据库，检索时限自建库至2020年12月，收集MCMA双胎通过激光阻断脐血流进行减胎的文献，汇总分析其临床情况、手术指征及方式、病情发展及母婴预后。结果:本院3例MCMA双胎于孕17～24周进行胎儿镜下脐带电凝、切断并松解脐带缠绕，其中2例足月分娩且无母婴并发症发生，1例因胎儿畸形引产。检索到7篇英文文献，无中文文献，共29例进行胎儿镜激光处理脐带的MCMA双胎病例，加上本文报道的3例，共32例。手术指征分别为双胎反向动脉灌注序列7例（21.9%），胎儿发育异常15例（46.9%），选择性胎儿生长受限7例（21.9%），双胎输血综合征1例（3.1%），双胎输血综合征合并选择性胎儿生长受限1例（3.1%），双胎之一胎死宫内1例（3.1%）。手术孕周14 +1～27 +3周，无手术相关的母体并发症发生。除外未松解脐带的2例和1例胎儿畸形引产外，余29例均活产。活产儿分娩孕周为24 +3～40周，出生体重800～3 800 g。随访时间1月龄～9岁，新生儿死亡4例（原因不详），产前即发现多发畸形1例（室间隔缺损、动脉导管未闭、肛门闭锁、副耳），余24例未发现生长发育异常、神经系统损伤等情况。 结论:对于伴有脐带缠绕等需要减胎的MCMA双胎，采用激光脐带电凝、切断并松解缠绕的方式是安全有效的。