雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)临床较为罕见,早期诊断困难.报告1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)合并无性细胞瘤患者的诊治经过,患者因腹胀2d,门诊行彩色超声提示盆腔肿物收入院,入院后先行盆腔肿物切除术治疗,因术前高雄激素血症原因不明,经染色体分析及基因检测最终明确诊断为CAIS合并无性细胞瘤,并最终行性腺恶性肿瘤根治术.目前该患者仍在密切随访中,病情稳定.通过回顾性分析该病例的临床特点及诊治经过,以期提高临床对于该病的认识.

目的 通过系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者的临床数据和外周血淋巴细胞亚群水平,分析SLE患者继发感染和继发严重感染的危险因素,进一步探究淋巴细胞亚群与SLE继发严重感染的关系.方法 收集SLE患者的临床数据,使用流式细胞术检测外周血淋巴细胞亚群水平;比较SLE患者感染组和非感染组临床数据的差异;比较SLE患者感染组、非感染组和健康对照组淋巴细胞亚群的差异;使用多因素二元逻辑回归分析SLE患者发生感染的危险因素;进一步比较SLE患者严重感染组、非严重感染组和健康对照组淋巴细胞亚群的差异,再采用多因素二元逻辑回归分析淋巴细胞亚群对SLE患者继发严重感染的危险因素,绘制出受试者工作特征曲线(即ROC曲线),分析其对SLE患者继发严重感染的临界值.结果 研究共纳入 382 名SLE患者,发生感染的患者有 94 名,感染发生率为 24.6%.其中,严重感染为 4.5%.最常见的感染部位是肺,占 43.7%;其次是上呼吸道,占 13.6%.最常见的病原体是细菌,占 64.9%;其次是病毒,占 12.8%.与非感染组相比,SLE患者感染组外周血中的CD4+T细胞、CD8+T细胞水平显著下降(P均<0.05),B细胞和NK细胞差异无统计学意义(P>0.05).多因素二元逻辑回归分析SLE患者继发感染的危险因素为C反应蛋白(P=0.012)、白蛋白(P=0.005)以及激素用量(P=0.026).与SLE患者非严重感染组和健康对照组相比,严重感染组的CD4+T细胞、CD8+T细胞、B细胞和NK细胞均减少,差异均有统计学意义(P均<0.05).NK细胞(P=0.039,P<0.05)和红细胞沉降率(P=0.037,P<0.05)是SLE患者继发严重感染的危险因素,其中NK细胞诊断SLE继发严重感染临界值为 18 个/μL,诊断的敏感性和特异性分别为 93.2%和 77.8%.结论 从SLE病例数据分析,SLE患者发生感染的危险因素为:白蛋白的减少、激素用量增加和C反应蛋白水平增加.外周血NK细胞减少是SLE患者继发严重感染的危险因素,可能对SLE患者继发严重感染具有很好的预测价值.

目的 探讨加减养精种玉汤通过雷帕霉素不敏感性伴随蛋白(rapamycin-insensitive companion of mTOR,Rictor)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物2(mammalian targeting of rapamycin complex 2,mTORC2)通路改善大鼠卵巢储备功能的作用机制.方法 准备动情周期正常的雌性SD大鼠 32只,随机选取其中 8只作为空白组(等剂量生理盐水灌胃),其余SD大鼠首次腹腔注射环磷酰胺50 mg/mL后连续 14d腹腔注射 8 mg/kg诱导卵巢储备功能减退(diminished ovarian reserve,DOR)模型.按随机数字表法将造模成功的 24 只大鼠分为模型组(等剂量生理盐水灌胃)、中药组(加减养精种玉汤 3.39 g/kg灌胃)、卵泡刺激素(follicle stimulating hor-mone,FSH)组(FSH 0.105 mg/kg灌胃).记录大鼠动情周期;HE染色观察左侧卵巢组织病理学变化并计算各组大鼠左侧卵巢窦卵泡数量;计算子宫、左侧卵巢系数;ELISA法测定FSH、黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、雌二醇(estradiol,E2)、抗米勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)水平;Western blot检测大鼠左侧卵巢组织Rictor、mTORC2蛋白表达水平.结果 与空白组相比,模型组动情周期次数减少(P<0.05);左侧卵巢成熟卵泡少;左侧卵巢指数、子宫指数、左侧卵巢窦卵泡数量均降低(P<0.05,P<0.01);血清AMH、E2 降低(P<0.01),LH、FSH升高(P<0.01);左侧卵巢组织Rictor、mTORC2 蛋白相对表达量升高(P<0.01).与模型组比,中药组及FSH组左侧卵巢结构改善,各级卵泡数量增加;左侧卵巢指数、子宫指数、左侧卵巢窦卵泡数量均上升(P<0.05);血清AMH、E2 升高(P<0.01),LH、FSH降低(P<0.01);左侧卵巢组织Rictor、mTORC2蛋白相对表达量降低(P<0.01).结论 加减养精种玉汤能够改善激素水平、调节卵巢卵泡细胞,从而起到改善DOR的作用,其机制可能与降低Rictor/mTORC2 的表达有关.

目的 观察晕动症敏感和不敏感个体在垂荡刺激前后血浆胃肠激素的变化情况,并构建晕动症易感性预测模型.方法 选择60名男性健康志愿者,接受正弦垂荡规律运动连续刺激45 min.试验前填写晕动症易感性问卷(MSSQ),试验后即刻采用Graybiel量表评价晕动症症状严重程度,筛选出晕动症敏感(Graybiel评分≥8分且MSSQ易感指数＞21分)和晕动症不敏感(Graybiel评分≤2分且MSSQ易感指数＜5分)的受试者各15人.采用ELISA法检测两组受试者垂荡刺激前后血浆胰高血糖素样肽-1(GLP-1)、胆囊收缩素(CCK)、瘦素、胃促生长素、神经肽Y(NPY)和促食欲素A(OXA)水平.采用logistic回归模型分析血浆胃肠激素水平对晕动症易感性的预测效果并建立联合预测模型,采用ROC曲线分析模型的预测价值.结果 与垂荡刺激前相比,晕动症敏感组在垂荡刺激后胃促生长素和CCK水平升高(均P＜0.01),NPY和瘦素水平下降(均P＜0.01);在垂荡刺激后,晕动症敏感组胃促生长素和CCK水平与晕动症不敏感组相比较高(均P＜0.01),NPY和瘦素水平较低(均P＜0.01).多因素logistic回归分析显示血浆胃促生长素、CCK、NPY是晕动症易感性的独立预测因素,建立的晕动症易感性预测模型为logit(P)=-0.051 ×胃促生长素+0.060×NPY-0.169×CCK+33.397.ROC曲线分析显示该预测模型的AUC值为0.988,灵敏度、特异度分别为100.0％、93.3％,预测效果优于胃促生长素、CCK、NPY单独应用(AUC值分别为0.792、0.880、0.838).结论 外周胃肠食欲调控激素水平变化可能与晕动症易感性有关,各指标联合应用可用于晕动症易感性的预测.

本研究报道了1例转移性激素敏感性前列腺癌(mHSPC)综合治疗的病例。患者81岁，因间断肉眼血尿2周入院，入院完善相关检查后诊断为mHSPC，临床分期为cT2N1M1b期。遂给予患者醋酸地加瑞克治疗，治疗5个月后发现前列腺特异性抗原(PSA)控制不良并伴骨转移灶增多，遂改用氟他胺＋醋酸戈舍瑞林。治疗3个月后将氟他胺替换为比卡鲁胺后继续用药，治疗2年后复查显示睾酮水平升高伴症状加重，经医师评估后将治疗方案调整为恩扎鲁胺＋醋酸戈舍瑞林，随访截止至2022年11月1日，治疗期间患者病情平稳，未发现疾病进展，仍保持激素敏感状态。

目的:探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体病与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎重叠综合征（MNOS）病例的临床特点、影像学表现及预后情况。方法:回顾性总结2011年1月至2019年4月北京儿童医院神经内科11例MNOS病例的临床表现、血及脑脊液免疫学抗体和头颅影像学的特点以及治疗随访情况。结果:11例患儿中男4例、女7例，首次发病年龄（10.4±2.3）岁。11例患儿共有29次发作事件。至末次随访，8例患儿呈复发缓解病程，复发间隔3~60个月。11例患儿首次发作以抽搐（10例）、嗜睡（6例）、精神行为异常（6例）常见；29次发作事件常见的表现为抽搐（16例次）、精神行为异常（13例次）及嗜睡（10例次）。根据抗NMDAR脑炎及MOG抗体病的诊断标准，29次发作临床分型抗NMDAR脑炎4例次，MOG抗体病10例次，重叠型15例次。头颅磁共振成像检测27例次，常见受累部位包括皮层（22例次），皮层下白质（7例次），脑干（9例次）。11例患儿对一线免疫治疗均敏感，8例患儿在激素减量过程中出现复发，6例复发患儿加用二线免疫抑制剂治疗，包括环磷酰胺1例，吗替麦考酚酯5例。随访5~99个月，末次随访时，所有患儿均处于缓解期，儿童脑功能评分1分10例，2分1例。结论:MNOS以年长儿为主，急性发作期以抽搐、精神行为异常常见。头颅磁共振成像显示受累广泛，以皮层受累为主。复发率相对较高，对免疫治疗敏感，缓解期未发现明显神经系统功能障碍。

目的:构建荷载第10号染色体上缺失与张力蛋白同源的磷酸酯酶（PTEN）基因的溶瘤腺病毒验证其在前列腺癌中表达水平及靶向抗肿瘤效果。方法:挖掘公开数据库和利用Galaxy在线工具处理本中心去势抵抗性前列腺癌（CRPC）标本基因测序数据，分析PTEN基因在前列腺癌组织中的表达差异。收集2019年3月至2022年8月徐州医科大学附属医院79例前列腺癌患者的病理样本和临床信息，免疫组织化学法检测前列腺癌组织及癌旁组织中PTEN蛋白的表达。同源重组法构建溶瘤腺病毒ZD55-PTEN，细胞计数试剂盒（CCK-8）法、Hoechst-33258和划痕实验检测其靶向抗肿瘤效果。分别采用卡方检验和 t检验对定性资料和定量资料进行统计分析，不满足正态分布的数据采用Mann-Whitney U检验；Spearman分析PTEN表达水平与临床病理特征的关系。 结果:前列腺癌组织中PTEN表达水平明显低于癌旁组织，差异有统计学意义（501例比52例， Z＝－19.25， P<0.05）；PTEN的mRNA表达水平与淋巴结转移（ n＝425， rs＝－0.98， P<0.05）和Gleason评分（ n＝497， rs＝－1.25， P<0.05）呈负相关。CRPC阶段PTEN缺失明显高于激素敏感性前列腺癌（HSPC）阶段（79例比125例， Z＝－0.89， P<0.05）。前列腺癌组织的PTEN蛋白缺失率高于癌旁组织（45.6%比16.5%， t＝10.98， P<0.01），术前血清PSA水平（ n＝79， rs＝－0.47， P<0.01）和术后Gleason评分（ n＝79， rs＝－0.31， P<0.05）与PTEN的表达呈负相关。PTEN缺失的前列腺癌患者，确诊时PSA水平（36例比43例， χ2＝12.22， P<0.05）和根治术后Gleason评分（36例比43例， χ2＝6.92， P<0.05）显著高于PTEN蛋白完整患者。成功构建溶瘤腺病毒ZD55-PTEN，ZD55-PTEN组细胞存活率低于对照组[ZD55-EGFP组（49.67±4.19）%、ZD55-PTEN组（29.33±3.84）%， t＝8.68， P<0.05]；细胞凋亡率高于对照组[PBS组（12.86±5.23）%、ZD55-EGFP组（48.18±4.22）%、ZD55-PTEN组（68.93±5.88）%， t＝5.90， P<0.05]；划痕愈合率低于对照组[PBS组（79.13±3.98）%、ZD55-EGFP组（61.02±4.73）%、ZD55-PTEN组（47.92±5.97）%， t＝6.34， P<0.05]。 结论:PTEN基因低表达于前列腺癌组织中，且具有抑制DU145细胞的增殖、迁移并诱导凋亡的功能。

催产素是一种由下丘脑室旁核和视上核神经元合成，经神经垂体释放入血的肽类激素。研究发现催产素除促进宫缩和泌乳之外，还能抑制摄食、促进脂肪氧化分解、刺激胰岛素和胰高血糖素分泌、增加胰岛素敏感性，在机体糖脂代谢中发挥重要的调节作用。但机体存在糖脂代谢异常时，外源性催产素的作用及血清催产素的变化存在差异。全面认识催产素对糖脂代谢的影响及其内在机制，有助于进一步探索催产素通路作为代谢相关疾病治疗靶点的前景。

目的:探讨儿童组织细胞坏死性淋巴结炎（HNL）的临床特点及预后。方法:回顾性病例总结，分析2014年1月至2021年12月于首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科首次诊断并治疗的118例HNL患儿的临床资料。分析其临床症状、实验室检查、影像学检查、病理结果、治疗及随访情况。结果:118例患儿中男69例、女49例，发病年龄10.0（8.0，12.0）岁，范围为1.5~16.0岁。所有患儿均有发热及淋巴结肿大，74例（62.7%）存在血液系统受累、39例（33.1%）存在皮肤损伤。实验室检查主要表现为红细胞沉降率升高90例（76.3%）、血红蛋白降低58例（49.2%）、白细胞降低54例（45.8%）、抗核抗体阳性35例（29.7%）。97例（82.2%）患儿行淋巴结B超，均表现为颈部低回声结节样病灶，22例（18.6%）行颈部X线和（或）CT，7例（5.9%）行颈部磁共振成像。118例患儿均行淋巴结活检，病理结果均不支持淋巴瘤等恶性疾病及EB病毒感染，均提示为HNL。57例（48.3%）患儿未治疗自愈，61例（51.7%）予口服激素治疗，4例（3.4%）予吲哚美辛肛门给药。118例患儿随访时间为4（2，6）年，范围为1~7年，87例（73.7%）患儿发病1次且未发展为其他风湿免疫病，24例（20.3%）患儿存在不同程度复发。7例（5.9%）患儿出现多系统损伤，检测自身抗体均为中、高滴度阳性，其中5例患儿发展为系统性红斑狼疮、2例患儿发展为干燥综合征；7例患儿均给予口服激素治疗，其中6例患儿加用免疫抑制剂、2例患儿予以甲泼尼龙20 mg/kg冲击治疗。结论:HNL首次发病部分可以自愈，对激素敏感，预后良好。对于反复发病且合并多系统损伤的HNL，随访时需监测抗核抗体滴度，注意其发展为其他风湿免疫病的可能，预后不佳。

探讨阿比特龙联合泼尼松方案改为联合地塞米松方案治疗转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)的效果。患者，61岁。2017年11月因体检发现PSA升高于浙江大学医学院附属邵逸夫医院就诊。PSA 11 ng/ml。前列腺MRI检查：前列腺外围带异常信号影，考虑前列腺癌；右侧髂骨体内转移灶；双侧精囊腺内侧部分信号改变，考虑有受累。前列腺穿刺病理检查：左侧前列腺腺癌，Gleason评分5+4＝9分。诊断为转移性激素敏感性前列腺癌(mHSPC)。2017年12月行机器人辅助腹腔镜根治性前列腺切除术。术后病理检查：前列腺腺泡腺癌，Gleason评分：5+4＝9分，肿瘤侵犯双侧精囊腺，侵犯神经。术后辅助比卡鲁胺+戈舍瑞林持续治疗，定期复查PSA。2018年2、6、10月复查PSA分别为0.32、0.15、1.72 ng/ml。2018年10月复查睾酮为40 ng/dl，考虑生化进展。2018年11月复查PSA为2.51 ng/ml，考虑进入mCRPC，改用阿比特龙+泼尼松+戈舍瑞林持续治疗。2019年1、3、6月复查PSA分别为0.1、0.03、1.1 ng/ml，至2020年3月已达8.9 ng/ml。将治疗方案改为阿比特龙+地塞米松，2020年4、7、9月复查PSA分别为7.9、3.98、2.58 ng/ml，继续应用阿比特龙+地塞米松治疗。mCRPC患者经阿比特龙联合泼尼松治疗进展后，改为阿比特龙联合地塞米松治疗仍有一定的疗效。