探究分化型甲状腺癌(DTC)术后首次131I清除残余甲状腺组织(简称清甲)患者的疗效反应及与血清抗甲状腺球蛋白抗体(a-TgAb)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)水平的相关性.选取2021年1月-2022年12月接受治疗的DTC患者98例纳入研究,分析术后首次131I清甲治疗效果,并根据治疗效果进行分组,对患者进行6个月随访.比较组间a-TgAb、TgAb水平差异,分析影响患者疗效的因素.98例DTC患者首次清甲后,清甲成功51例,成功率为52.04％.治疗前血清a-TgAb、TgAb水平比较,治疗有效组低于治疗无效组(P＜0.05),与治疗前相比较,治疗后两组血清a-TgAb、TgAb水平均较同组降低,且治疗有效组低于治疗无效组(P＜0.05).经单因素分析,治疗有效组和治疗无效组在BMI、病灶最大径、术后是否存在转移方面差异有统计学意义(P＜0.05),但在性别、年龄、清甲治疗时间、TNM分期方面差异无统计学意义(P＞0.05).多因素分析显示:a-TgAb、TgAb、病灶最大径、术后转移均会影响患者的疗效(P＜0.05).ROC曲线分析显示,a-TgAb、TgAb及两者联合检测对患者治疗无效的预测价值其AUC值分别为0.867、0.867、0.949(P＜0.05).DTC患者术后首次131I清甲的效果与其血清a-TgAb和TgAb水平、病灶最大径、术后转移有关,且血清a-TgAb和TgAb水平及其联合检测对患者治疗无效具有-定预测价值.

目的:观察左心交感神经切除术（LCSD）对我国药物治疗无效或不耐受的长QT综合征（LQTS）患者的远期疗效和安全性。方法:本研究为回顾性队列研究，研究对象来自1999年11月至2012年11月期间入选中国离子通道病全国注册研究的193例LQTS患者，本研究选取其中药物治疗无效或不耐受，在北京大学人民医院或北京同仁医院进行LCSD手术的28例患者。QTc>550 ms或首次发病≤1岁或携带高危突变的为高危组（ n=13），QTc介于500~550 ms且首次发病>1岁、不携带高危突变的为中危组（ n=10），QTc<500 ms且首次发病>1岁、不携带高危突变的为低危组（ n=5）。对3组患者行传统或经胸腔镜（VATS）LCSD手术。随访至术后20年，收集术前基线资料及术后1年和末次随访的数据，随访内容包括心电图数据采集、心脏事件发作情况、手术相关并发症。分别对不同危险分层以及不同基因分型患者术后无心脏事件发生的生存率进行Kaplan-Meier生存分析。 结果:28例行LCSD手术的LQTS患者中，女性23例（82.1%），手术时年龄20.5（15.0，37.5）岁，传统术式11例（39.3%），VATS-LCSD术式17例（60.7%）。19例（67.9%）患者基因检测结果阳性，包括4例LQT1、12例LQT2、1例LQT1/LQT2混合型、2例Jervell-Lange-Nielsen（JLN）综合征。术后随访189.3（138.7，204.9）个月，3组间随访时间差异无统计学意义（ P>0.05）。失访率为10.7%（3/28），失访3例均在中危组。随访期间1例（4.0%）患者出现Horner综合征（在高危组），3例（12.0%）患者发生心脏性猝死（均在高危组），12例（48.0%）患者再发晕厥（低危组2例，中危组3例，高危组7例）。与术前相比，LCSD术后1年与末次随访时患者的心脏事件人年均发作次数降低［术后1年（0.2±0.1）次，末次随访（0.5±0.8）次，术前（3.5±3.3）次， P<0.001］。末次随访时QTc值较术前缩短［（489.0±40.1）ms比（545.7±51.2）ms， P<0.001］。在术前基础QTc值≥500 ms且完成随访的20例患者中，有11例（55.0%）在末次随访时QTc值缩短至<500 ms。无任何心脏事件的远期生存率在低、中、高危组依次降低，差异有统计学意义（ χ2=7.24，log-rank P=0.026）。LQT1、LQT2与未定型患者无心脏事件的远期生存率差异无统计学意义（ χ2=5.20，log-rank P>0.05）。 结论:LQTS患者LCSD术后远期心脏事件发作减少、QTc间期缩短。LCSD手术对于药物治疗无效或不耐受的LQTS患者的远期疗效可靠、安全，但高危患者术后仍有发生猝死的风险，应加强随访，积极采取其他预防措施。

患者，50岁男性，2020年4月1日以“高处坠落致志不清伴呕吐1 h”为主诉入院，拟急诊行“开颅减压术”。术后3 d出现间歇性发热，最高38 ℃，血液标本炎症指标均高于参考值上限，经验性抗感染治疗，仍反复发热。4月12日患者脑脊液标本常规与生化检测指标提示颅内感染，予以万古霉素联合美罗培南治疗。脑脊液与血液标本培养48 h后，见针尖样、透明小菌落生长，经16S rRNA基因鉴定结果为人型支原体。患者最终因病情严重且并发症多，治疗无效判定死亡。

目的:探讨无偿献血者血液筛查中，Tigris核酸检测(NAT)系统检测结果无效的具体情况及原因。方法:选择2018和2019年，成都市血液中心Tigris系统NAT结果无效的3 752份无偿献血者血液标本为研究对象。其中，2018年NAT结果无效标本为2 397份，2019年为1 355份。采用回顾性分析方法，收集本中心2018和2019年Tigris系统NAT的总检测标本数、总检测结果无效标本数、无效工作列表数等数据资料，以及导致Tigris系统NAT结果无效的原因。2018和2019年Tigris系统NAT的无效检测率、工作列表无效运行率、有效工作列表中标本的无效检测率、工作列表无效运行原因构成比、有效工作列表中检测结果无效原因构成比等计数资料比较，采用 χ2检验。 结果:2018年和2019年成都市血液中心Tigris系统NAT结果无效的情况如下。① 2018年总无效检测率为2.31%(2 397/103 777)，高于2019年的1.10%(1 355/12 2897)，并且差异有统计学意义( χ2＝503.726， P<0.001)。② 2018和2019年工作列表无效运行率分别为2.35%(25/1 062)和1.34%(14/1 045)，二者比较，差异无统计学意义( χ2＝2.983， P＝0.084)。2018年有效工作列表中标本的无效检测率为0.20%(205/101 585)，高于2019年的0.15%(187/121 729)，并且差异有统计学意义( χ2＝7.336， P＝0.006)。③ 2018和2019年工作列表无效运行原因构成比、有效工作列表中检测结果无效原因的构成比分别比较，差异均有统计学意义( χ2＝10.708、86.966， P＝0.013、<0.001)。2018和2019年工作列表无效运行的主要原因均为校准物/质控品无效，其导致的无效运行工作列表数分别占88%(22/25)和50%(7/14)。2018年导致有效工作列表中检测结果无效的主要原因为标本容量验证失败(VVFS)，占40.0%(82/205)；而2019年则以磁力洗站液面感应错误(ML)为主，占50.8%(95/187)。 结论:Tigris系统的校准物、质控品无效和仪器故障问题是引起NAT结果无效的重要原因。对采供血机构Tigris系统NAT结果无效的原因进行分析、总结，有助于尽早发现导致NAT结果无效的原因，并及时采取相应的处理措施，从而减少无效NAT结果的产生，提高NAT的质量和效率。

目的:探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor，NMDAR)脑炎患儿外周血T、B、NK淋巴细胞亚群的变化及其临床意义。方法:选取2017年1月至2019年8月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科首次诊断并住院治疗的40例抗NMDAR脑炎患儿为研究对象，同期健康体检儿童20例为对照组。病例组于治疗前、治疗1个月后分别行全血T、B、NK淋巴细胞绝对计数及百分比检测；治疗前血清免疫球蛋白G(immunoglobulin G, IgG)、IgA、IgM测定，病例组血和脑脊液抗NMDAR抗体滴度，比较病例组不同时间点及其与对照组之间的差异，并根据治疗2周的改善情况将病例组分为改善组和无效组，比较两组间治疗前T、B、NK淋巴细胞绝对计数的差异。结果:与对照组相比，病例组患儿治疗前、后血B细胞绝对计数均显著升高，差异有统计学意义( P<0.05)；病例组内B细胞绝对计数治疗前和治疗后比较差异无统计学意义( P>0.05)；治疗后T细胞(包括T抑制细胞与T辅助细胞)较治疗前和对照组均显著升高，差异有统计学意义( P<0.05)；病例组治疗前T细胞和对照组比较差异无统计学意义0.05)；治疗前 B细胞百分比较对照组和治疗后显著升高，差异有统计学意义(P<0.05)。病例组中治疗2周无效组具有更高的 B、 T细胞水平，与改善组比较差异有统计学意义(P<0.05)；病例组 IgG、 IgA、 IgM水平和对照组比较差异无统计学意义。治疗前病例组 B细胞绝对计数与脑脊液抗 NMDAR抗体水平无明显相关性(r＝0.282，P>0.05)。 结论:抗 NMDAR脑炎患儿血 B细胞显著升高，治疗前 B细胞的水平与治疗起效情况有关， T细胞在治疗后升高。脑脊液抗 NMDAR抗体滴度与血 B细胞水平无明显相关性。

目的:探讨初诊重型再生障碍性贫血（SAA）患者外周血CD8 +T细胞信号转导淋巴细胞激活分子家族6（SLAMF6）表达与穿孔素、颗粒酶B的相关性及其临床意义。 方法:收集2016年1月至2019年6月河南省人民医院收治的32例初诊SAA患者的血常规及骨髓象等指标并采集外周血标本进行回顾性分析，采用流式细胞术检测患者初诊时及治疗结束后半年［移植11例，免疫抑制治疗（IST）21例］的标本中CD8 +T细胞SLAMF6表达量、穿孔素及颗粒酶B分泌量。采用Pearson法分析临床指标与标本检测结果相关性，并以10名健康人的外周血标本（正常对照组）及13例初诊骨髓增生异常综合征/阵发性睡眠性血红蛋白尿症（MDS/PNH）患者（MDS/PNH组）为对照进行SLAMF6表达量、穿孔素及颗粒酶B分泌量的比较。 结果:（1）初诊时：SAA组SLAMF6表达量为（56.40±6.37）%，明显低于正常组的（84.34±5.81）%和MDS/PNH组的（82.24±4.98）%（ P均<0.001）；SAA组穿孔素的表达量为（32.73±8.46）%，高于正常组的（23.75±5.10）%和MDS/PNH组的（26.12±5.53）%（ P均<0.05）；SAA组颗粒酶B的表达量为（36.23±7.94）%，高于正常对照组的（21.67±5.05）%和MDS/PNH组的（21.79±5.10）%（ P均<0.001）。SAA患者SLAMF6表达量与血红蛋白（ r=0.804）、网织红细胞绝对值（ r=0.656）、骨髓粒系百分比（ r=0.643）、骨髓红系百分比（ r=0.622）均呈正相关（ P均<0.05），与CD8 +T细胞穿孔素（ r=-0.792）、颗粒酶B（ r=-0.908）均呈负相关（ P均<0.001）。（2）治疗后：30例SAA存活患者外周血CD8 +T细胞SLAMF6表达量高于治疗前［（79.19±12.69）%比（56.40±6.37）%， P<0.001］，穿孔素、颗粒酶B表达量均低于治疗前（ P均<0.05）。11例移植患者CD8 +T细胞SLAMF6表达量高于移植前［（86.54±3.75）%比（56.40±7.35）%， P<0.001］，穿孔素、颗粒酶B表达量低于移植前（ P均<0.05）。12例IST有效患者CD8 +T细胞SLAMF6表达量高于初诊时，其穿孔素、颗粒酶B表达量均低于治疗前（ P均<0.05）；7例IST无效患者CD8 +T细胞SLAMF6表达量、穿孔素、颗粒酶B表达量与治疗前比较，差异无统计学意义（ P均>0.05）。 结论:SLAMF6在初诊SAA患者中低表达，与CD8 +T细胞效应因子呈负相关，或作为负性调控因子参与SAA患者CD8 +T细胞免疫调控，SLAMF6在造血恢复后明显上调，而治疗无效患者无明显变化，或可作为诊断SAA或评价SAA临床疗效的指标。

目的:提高对家族性噬血细胞综合征（FHL）的认识，重视基因检测对FHL诊断的重要性。方法:回顾性分析2021年2月兰州大学第一医院收治的1例FHL患者临床诊治经过。对患者及其家庭成员进行FHL相关基因检测，并对其家庭成员进行遗传学分析。结果:患者为25岁女性。患者的父亲和妹妹均有致病性UNC13D（p.R273*）单个等位基因突变，且均无FHL表现，患者母亲有意义未明UNC13D（P.R414L）的杂合突变，亦无FHL表现，而患者在合并已知的致病基因UNC13D（p.R273*）和意义未明的UNC13D（P.R414L）等位基因杂合突变时发生FHL。给予2个周期DEP方案化疗后，患者病情稳定，在第3个周期化疗过程中，患者出现发热，考虑原方案耐药，调整为HLH-1994方案后患者疾病缓解。后长期口服卢可替尼维持治疗，建议行异基因造血干细胞移植，家属拒绝，后患者病情复发抢救无效死亡。结论:FHL是常染色体隐性遗传病，UNC13D等位基因不同形式的杂合突变可导致FHL；对于FHL患者，由于免疫功能缺陷，极易反复被感染诱发噬血细胞综合征，应在化疗缓解后尽早进行异基因造血干细胞移植。

目的:分析不同血小板配型方案在血小板输注无效（PTR）患者中的输注效果。方法:回顾性分析2021年1至12月太原市血液中心接收的PTR患者94例，其中男26例，女68例，年龄［ M（ Q1， Q3）］为53（34，66）岁。采用ELISA进行血小板抗体筛查，对于人类白细胞抗原（HLA）-Ⅰ类抗体阳性患者，利用Luminex平台液相芯片法鉴定抗体特异性，在本实验室建立的血小板供者基因数据库中寻找其特异性抗体对应等位基因表达抗原缺失的血小板；对于HLA-Ⅰ类抗体筛查阴性患者，通过聚合酶链反应-序列特异性核苷酸探针（PCR-SSO）技术进行HLA-A、B位点中、高分辨等位基因分型，采用HLA交叉反应组基因型配型方案，从血小板供者基因数据库中寻找相容性血小板或直接根据血清学交叉配型结果进行选择。统计分析不同错配位点组以及不同配型方案组的血小板计数增长值（PCI）达标率和输注总有效率。 结果:在94例PTR患者中检出血小板抗体39例，阳性率为41.5%，抗体特异性全部为HLA-Ⅰ类抗体，其中1例伴人类血小板抗原（HPA）抗体。采用规避抗体配型法为39例HLA-Ⅰ类抗体阳性患者提供了134次相容性血小板，输注总有效率为97.8%（131/134）；HLA-A抗原错配、HLA-B抗原错配及HLA-A、B抗原同时错配组的PCI达标率分别为81.6%（31/38）、86.5%（32/37）、78.6%（22/28），输注总有效率分别为97.4%（37/38）、94.6%（35/37）、100%（28/28），差异均无统计学意义（均 P>0.05）。采用HLA抗原交叉反应组基因型配型和血清学交叉配型方法为55例HLA-Ⅰ类抗体筛查阴性患者提供了118次相容性血小板，随访收集到输注效果90次，输注总有效率为76.7%（69/90）。 结论:联合使用血小板不同配型方案可提高PTR患者的PCI达标率和输注总有效率。

目的:探讨程序性细胞死亡因子(PD)-1抑制剂，治疗合并中枢神经系统(CNS)受累的复发/难治性弥漫大B细胞淋巴瘤(R/R DLBCL)患者的过程，并进行相关文献复习。方法:选择2019年4月，解放军总医院第一医学中心医院血液科收治的2例自体造血干细胞移植(auto-HSCT)后合并CNS受累的R/R DLBCL患者为研究对象。对其采取以PD-1抑制剂卡瑞利珠单抗(200 mg/次，每2周1次)为主的多种方案治疗。采用回顾性分析方法，收集患者接受卡瑞利珠单抗治疗过程中的相关临床病例资料及疗效，并进行相关文献复习。对患者的随访截至2020年6月30日。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果:①患者1，男性，50岁，因"左眼胀痛1个月"就诊，并于2017年2月被诊断为DLBCL。患者经一线R-CHOP(利妥昔单抗+环磷酰胺+多柔比星+长春新碱+泼尼松方案)治疗后，因CNS DLBCL复发，于2018年10月行auto-HSCT，2019年3月再次出现CNS和外周DLBCL复发。患者2，女性，44岁，因"扁桃体肿痛1个月"就诊，并于2016年7月被诊断为DLBCL。患者经一线R-CHOP方案治疗后复发，经二线R-DICE(利妥昔单抗+地塞米松+异环磷酰胺+顺铂+依托泊昔)方案治疗后，再次获得完全缓解(CR)，并于2018年5月行auto-HSCT。患者于2018年12月，再次复发。②患者1先后接受13次以卡瑞利珠单抗为主的方案治疗，在接受第10次卡瑞利珠单抗治疗后，获得部分缓解(PR)，接受第13次治疗后，获得不确定的CR(CRu)。截至随访结束，患者仍处于良好的持续缓解状态。患者2接受5次含卡瑞利珠单抗方案治疗无效，此后死于疾病进展。③在接受第4次卡瑞利珠单抗治疗后，患者1的血清和脑脊液标本中均检测到卡瑞利珠单抗，浓度分别为34 968.86和494.57 ng/mL；患者2血清标本中卡瑞利珠单抗浓度为26 538.14 ng/mL，但其脑脊液标本中卡瑞利珠单抗检测值低于仪器检测下限。④文献复习结果：目前尚无能够预示PD-1抑制剂疗效的生物学标志物。PD-1抑制剂单药，除对几种特定类型淋巴瘤显示出较好疗效外，对于R/R DLBCL患者的治疗反应率较低，PD-1抑制剂联合其他治疗方案，可能有助于提高此类患者的疗效。结论:R/R DLBCL患者接受PD-1抑制剂后，可对其开展血清和脑脊液药物浓度检测。脑脊液中检测到PD-1抑制剂，可能预示其对CNS病灶有效，但仍需进一步研究探索脑脊液中药物浓度与疗效有无直接相关性。

目的:探讨糖尿病足(diabetic foot, DF)创面中铜绿假单胞菌(Pseudomonas aeruginosa)三型分泌系统、生物膜特点，分析其与抗生素耐药性的关系。方法:收集2018年2月1日至2018年12月31日天津医科大学朱宪彝纪念医院糖尿病足科住院DF患者创面中铜绿假单胞菌33株，作为DF组，同时收集非糖尿病创面中铜绿假单胞菌13株，作为对照组。做抗生素敏感试验，检测铜绿假单胞菌三型分泌系统毒力基因exoS、exoU及生物膜形成能力。分析其特点及与抗生素敏感性的关系和临床转归情况。结果:两组均以携带exoS的铜绿假单胞菌为主。DF组占90.9%，对照组占84.6%，差异无统计学意义( χ2＝0.54， P＝0.46)。携带exoS的多重耐药菌株在DF组占16.7%，对照组占18.2%，差异无统计学意义( χ2＝0.18, P＝0.83)。携带exoU的铜绿假单胞菌共5株，DF组3株，1株多重耐药，对照组2株，无多重耐药株。DF组中生物膜增强的铜绿假单胞菌占57.6%，多重耐药株生物膜增强的占83.3%。两种铜绿假单胞菌产生的生物膜耐药性不同，但均对碳青霉烯类抗生素无效。产生生物膜的DF创面清创次数更多( P<0.01)，抗生素使用时间更长( P<0.01)，但愈合率在75%～90%。 结论:DF创面中以分泌exoS铜绿假单胞菌为主。DF创面中铜绿假单胞菌产生生物膜是其产生耐药的原因之一，通过多次清创联合敏感抗生素治疗是清除生物膜的有效方法。